CENPT - CENPT

CENPT
Identifikátory
Aliasy	CENPT, C16orf56, CENP-T, centromérový protein T, SSMGA
Externí ID	OMIM: 611510 MGI: 2443939 HomoloGene: 41610 Genové karty: CENPT
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	67,847,811 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	105,853,278 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita heterodimerizace proteinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Vazba DNA; • histonová vazba; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• kondenzovaný chromozomový kinetochor; • cytosol; • chromozóm; • nukleoplazma; • chromozom, centromerická oblast; • buněčné jádro; • kinetochore; • nukleární nukleosom; • jaderné těleso;
Biologický proces	• montáž kinetochore; • Sestava nukleosomů obsahující CENP-A; • organizace chromozomů; • segregace chromozomů; • buněčné dělení; • buněčný cyklus; • lokalizace proteinu do kinetochore zapojeného do sestavení kinetochore; • GO: 0007067 mitotický buněčný cyklus; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	80152
	320394
	ENSG00000102901
	ENSMUSG00000036672
	Q96BT3
	Q3TJM4
	NM_025082
	NM_177150
	NP_079358
	NP_796124
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Centromere protein T. je protein že u lidí je kódován CENPT gen.^[5]^[6]^[7]

Klinický význam

Mutace v CENPT způsobit autosomálně recesivní syndrom mikrocefalie, nízkého vzrůstu, kostních abnormalit, nedostatečně vyvinutých genitálií a pubertálního zpoždění.^[8]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000102901 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036672 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Okada M, Cheeseman IM, Hori T, Okawa K, McLeod IX, Yates JR 3rd, Desai A, Fukagawa T (květen 2006). „Komplex CENP-H-I je vyžadován pro efektivní zabudování nově syntetizovaného CENP-A do centromer“. Nat Cell Biol. 8 (5): 446–57. doi:10.1038 / ncb1396. PMID 16622420. S2CID 26974412.
^ Foltz DR, Jansen LE, Black BE, Bailey AO, Yates JR 3rd, Cleveland DW (květen 2006). "Komplex spojený s lidským CENP-A centromerickým nukleosomem". Nat Cell Biol. 8 (5): 458–69. doi:10.1038 / ncb1397. PMID 16622419. S2CID 205286556.
^ „Entrez Gene: CENPT centromere protein T“.
^ „OMIM Entry - # 618702 - KRÁTKÝ STAV A MIKROCEFALIE S GENITÁLNÍMI ANOMÁLIÍ; SSMGA“. www.omim.org. Citováno 2020-01-25.

externí odkazy

Člověk CENPT umístění genomu a CENPT stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Obuse C, Yang H, Nozaki N a kol. (2004). „Proteomická analýza komplexu centromér z HeLa mezifázových buněk: UV-poškozený DNA vazebný protein 1 (DDB-1) je součástí komplexu CEN, zatímco BMI-1 je přechodně ko-lokalizován s centromerickou oblastí v mezifázi.“ Geny buňky. 9 (2): 105–20. doi:10.1111 / j.1365-2443.2004.00705.x. PMID 15009096. S2CID 21813024.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G a kol. (2006). „Fosfoproteomová analýza lidského mitotického vřetena“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 103 (14): 5391–6. doi:10.1073 / pnas.0507066103. PMC 1459365. PMID 16565220.
Izuta H, Ikeno M, Suzuki N a kol. (2006). „Komplexní analýza složek ICEN (Interphase Centromere Complex) obohacených o chromatin lidských buněk CENP-A“. Geny buňky. 11 (6): 673–84. doi:10.1111 / j.1365-2443.2006.00969.x. PMID 16716197. S2CID 45931410.

Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000102901 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036672 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid16622420-5] Okada M, Cheeseman IM, Hori T, Okawa K, McLeod IX, Yates JR 3rd, Desai A, Fukagawa T (květen 2006). „Komplex CENP-H-I je vyžadován pro efektivní zabudování nově syntetizovaného CENP-A do centromer“. Nat Cell Biol. 8 (5): 446–57. doi:10.1038 / ncb1396. PMID 16622420. S2CID 26974412.

[pmid16622419-6] Foltz DR, Jansen LE, Black BE, Bailey AO, Yates JR 3rd, Cleveland DW (květen 2006). "Komplex spojený s lidským CENP-A centromerickým nukleosomem". Nat Cell Biol. 8 (5): 458–69. doi:10.1038 / ncb1397. PMID 16622419. S2CID 205286556.

[entrez-7] „Entrez Gene: CENPT centromere protein T“.

[8] „OMIM Entry - # 618702 - KRÁTKÝ STAV A MIKROCEFALIE S GENITÁLNÍMI ANOMÁLIÍ; SSMGA“. www.omim.org. Citováno 2020-01-25.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]