ADPRHL2 - ADPRHL2

ADPRS
Protein ADPRHL2 PDB 2foz.png
Dostupné struktury
PDBHledání ortologu: PDBe RCSB
Identifikátory
AliasyADPRS, ARH3, ADP-ribosylhydroláza jako 2, CONDSIAS, ADP-ribosylserin hydroláza, ADPRHL2
Externí IDOMIM: 610624 MGI: 2140364 HomoloGene: 9863 Genové karty: ADPRS
Umístění genu (člověk)
Chromozom 1 (lidský)
Chr.Chromozom 1 (lidský)[1]
Chromozom 1 (lidský)
Genomická poloha pro ADPRS
Genomická poloha pro ADPRS
Kapela1p34.3Start36,088,892 bp[1]
Konec36,093,932 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_017825

NM_133883

RefSeq (protein)

NP_060295

NP_598644

Místo (UCSC)Chr 1: 36,09 - 36,09 Mbn / a
PubMed Vyhledávání[2][3]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Poly (ADP-ribóza) glykohydroláza ARH3 je enzym že v lidé je kódován ADPRHL2 gen.[4][5][6]Tento enzym eliminuje posttranslační přidání proteinů poly-ADP ribózy (PAR) do buněčného stresu. Mutace ztráty funkce v genu ADPRHL2 vedou k nedávno definované poruše zvané stresem vyvolaná dětská neurodegenerace s variabilní ataxií a záchvaty (CONDSIAS; OMIM: 618170). CONDSIAS je autozomálně recesivní porucha, jejíž příslušný gen (ADPRHL2) je mapován na chromozomu 1p35.3-p34.1. Fenotypy této poruchy byly hlášeny jako neurodegenerace, variabilní ataxie a záchvaty, třes, nystagmus, problémy s rovnováhou, mozeček, mícha a mozková atrofie, porucha sluchu a občas ztráta sluchu, ptóza, oftalmoplegie, dysartrie, svalová slabost, axonální neuropatie, dysmetrie a fascikulace jazyka. Příznaky a závažnost poruchy se u pacientů jeví jako odlišné a někdy vedou k úmrtí v raném dětství. Jinými slovy, ačkoli starší pacienti vykazují většinu výše zmíněných příznaků, u mladších pacientů dochází v raném dětství ke ztrátě vývojových milníků a úmrtí.[7]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000116863 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  3. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ Glowacki G, Braren R, Firner K, Nissen M, Kühl M, Reche P, Bazan F, Cetkovic-Cvrlje M, Leiter E, Haag F, Koch-Nolte F (červenec 2002). „Rodina ekto-ADP-ribosyltransferáz souvisejících s toxiny u lidí a myší“. Věda o bílkovinách. 11 (7): 1657–1670. doi:10.1110 / ps.0200602. PMC  2373659. PMID  12070318.
  5. ^ Oka S, Kato J, Moss J (leden 2006). „Identifikace a charakterizace savčí 39-kDa poly (ADP-ribóza) glykohydrolázy“. The Journal of Biological Chemistry. 281 (2): 705–713. doi:10,1074 / jbc.M510290200. PMID  16278211.
  6. ^ "Entrez Gene: ADPRHL2 ADP-ribosylhydroláza jako 2".
  7. ^ Aryan H, Razmara E, Farhud D, Zarif-Yeganeh M, Zokaei S, Hassani SA, Ashrafi MR, Garshasbi M, Tavasoli AR (srpen 2020). „Nové zobrazování a klinické fenotypy poruchy CONDSIAS způsobené homozygotní variantou posunu snímků ADPRHL2: případová zpráva“. BMC neurologie. doi:10.1186 / s12883-020-01873-3.

externí odkazy

Další čtení