ADPRHL2 - ADPRHL2

ADPRS
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2FOZ, 2FP0, 2G4K
Identifikátory
Aliasy	ADPRS, ARH3, ADP-ribosylhydroláza jako 2, CONDSIAS, ADP-ribosylserin hydroláza, ADPRHL2
Externí ID	OMIM: 610624 MGI: 2140364 HomoloGene: 9863 Genové karty: ADPRS
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	36,093,932 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita hydrolázy; • vazba kovových iontů; • aktivita poly (ADP-ribóza) glykohydrolázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • mitochondrie; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • jaderné těleso; • mitochondriální matice;
Biologický proces	• buněčná odpověď na superoxid;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	54936
	100206
	ENSG00000116863
	ENSMUSG00000042558
	Q9NX46
	Q8CG72
	NM_017825
	NM_133883
	NP_060295
	NP_598644
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Poly (ADP-ribóza) glykohydroláza ARH3 je enzym že v lidé je kódován ADPRHL2 gen.^[4]^[5]^[6]Tento enzym eliminuje posttranslační přidání proteinů poly-ADP ribózy (PAR) do buněčného stresu. Mutace ztráty funkce v genu ADPRHL2 vedou k nedávno definované poruše zvané stresem vyvolaná dětská neurodegenerace s variabilní ataxií a záchvaty (CONDSIAS; OMIM: 618170). CONDSIAS je autozomálně recesivní porucha, jejíž příslušný gen (ADPRHL2) je mapován na chromozomu 1p35.3-p34.1. Fenotypy této poruchy byly hlášeny jako neurodegenerace, variabilní ataxie a záchvaty, třes, nystagmus, problémy s rovnováhou, mozeček, mícha a mozková atrofie, porucha sluchu a občas ztráta sluchu, ptóza, oftalmoplegie, dysartrie, svalová slabost, axonální neuropatie, dysmetrie a fascikulace jazyka. Příznaky a závažnost poruchy se u pacientů jeví jako odlišné a někdy vedou k úmrtí v raném dětství. Jinými slovy, ačkoli starší pacienti vykazují většinu výše zmíněných příznaků, u mladších pacientů dochází v raném dětství ke ztrátě vývojových milníků a úmrtí.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000116863 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Glowacki G, Braren R, Firner K, Nissen M, Kühl M, Reche P, Bazan F, Cetkovic-Cvrlje M, Leiter E, Haag F, Koch-Nolte F (červenec 2002). „Rodina ekto-ADP-ribosyltransferáz souvisejících s toxiny u lidí a myší“. Věda o bílkovinách. 11 (7): 1657–1670. doi:10.1110 / ps.0200602. PMC 2373659. PMID 12070318.
^ Oka S, Kato J, Moss J (leden 2006). „Identifikace a charakterizace savčí 39-kDa poly (ADP-ribóza) glykohydrolázy“. The Journal of Biological Chemistry. 281 (2): 705–713. doi:10,1074 / jbc.M510290200. PMID 16278211.
^ "Entrez Gene: ADPRHL2 ADP-ribosylhydroláza jako 2".
^ Aryan H, Razmara E, Farhud D, Zarif-Yeganeh M, Zokaei S, Hassani SA, Ashrafi MR, Garshasbi M, Tavasoli AR (srpen 2020). „Nové zobrazování a klinické fenotypy poruchy CONDSIAS způsobené homozygotní variantou posunu snímků ADPRHL2: případová zpráva“. BMC neurologie. doi:10.1186 / s12883-020-01873-3.

externí odkazy

Člověk ADPRHL2 umístění genomu a ADPRHL2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–174. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–156. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Kernstock S, Koch-Nolte F, Mueller-Dieckmann J, Weiss MS, Mueller-Dieckmann C (březen 2006). „Klonování, exprese, čištění, krystalizace a předběžná rentgenová difrakční analýza lidského ARH3, první eukaryotický protein-ADP-ribosylhydroláza“. Acta Crystallographica oddíl F. 62 (Pt 3): 224–227. doi:10.1107 / S1744309106003435. PMC 2197168. PMID 16511307.
Mueller-Dieckmann C, Kernstock S, Lisurek M, von Kries JP, Haag F, Weiss MS, Koch-Nolte F (říjen 2006). „Struktura lidské ADP-ribosylhydrolázy 3 (ARH3) poskytuje poznatky o reverzibilitě proteinové ADP-ribosylace.“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 103 (41): 15026–15031. doi:10.1073 / pnas.0606762103. PMC 1622773. PMID 17015823.
Ono T, Kasamatsu A, Oka S, Moss J (listopad 2006). „39-kDa poly (ADP-ribóza) glykohydroláza ARH3 hydrolyzuje O-acetyl-ADP-ribózu, produkt ze skupiny sir2 acetyl-histon-deacetyláz“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 103 (45): 16687–16691. doi:10.1073 / pnas.0607911103. PMC 1636516. PMID 17075046.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000116863 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid12070318-4] Glowacki G, Braren R, Firner K, Nissen M, Kühl M, Reche P, Bazan F, Cetkovic-Cvrlje M, Leiter E, Haag F, Koch-Nolte F (červenec 2002). „Rodina ekto-ADP-ribosyltransferáz souvisejících s toxiny u lidí a myší“. Věda o bílkovinách. 11 (7): 1657–1670. doi:10.1110 / ps.0200602. PMC 2373659. PMID 12070318.

[pmid16278211-5] Oka S, Kato J, Moss J (leden 2006). „Identifikace a charakterizace savčí 39-kDa poly (ADP-ribóza) glykohydrolázy“. The Journal of Biological Chemistry. 281 (2): 705–713. doi:10,1074 / jbc.M510290200. PMID 16278211.

[entrez-6] "Entrez Gene: ADPRHL2 ADP-ribosylhydroláza jako 2".

[Sepahvand_etal-7] Aryan H, Razmara E, Farhud D, Zarif-Yeganeh M, Zokaei S, Hassani SA, Ashrafi MR, Garshasbi M, Tavasoli AR (srpen 2020). „Nové zobrazování a klinické fenotypy poruchy CONDSIAS způsobené homozygotní variantou posunu snímků ADPRHL2: případová zpráva“. BMC neurologie. doi:10.1186 / s12883-020-01873-3.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]