C1orf21 - C1orf21

C1orf21
Identifikátory
AliasyC1orf21, PIG13, otevřený čtecí rámec 21. chromozomu 1
Externí IDMGI: 1916649 HomoloGene: 12776 Genové karty: C1orf21
Umístění genu (člověk)
Chromozom 1 (lidský)
Chr.Chromozom 1 (lidský)[1]
Chromozom 1 (lidský)
Genomické umístění pro C1orf21
Genomické umístění pro C1orf21
Kapela1q25.3Start184,387,029 bp[1]
Konec184,629,019 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE C1orf21 221272 s na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_030806

NM_197990

RefSeq (protein)

NP_110433

NP_932107

Místo (UCSC)Chr 1: 184,39 - 184,63 MbChr 1: 151,85 - 152,09 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Necharakterizovaný protein C1orf21, také známý jako Protein vyvolávající šíření 13, je protein že u lidí je kódován C1orf21 gen.[5][6] C1orf21 je intracelulární protein, který proudí mezi jádrem a cytoplazmou v buňce. Souvisí to s růstem a reprodukcí buněk a existují silné vazby s různými typy rakoviny.[7] Pro tento gen neexistují žádné paralogy, nicméně u všech bezobratlých bylo nalezeno mnoho konzervovaných ortologů.[8] C1orf21 má nízkou až střední úroveň exprese ve většině tkání u lidí, má však nejvyšší expresi v kůži, plicích a prostatě.

Gen

Místo

C1orf198 je gen kódující protein, který se nachází na opačném řetězci chromozóm 1 v místě 1q25.3.[9]

Genové sousedství

C1orf21 se nachází na dlouhém rameni chromozomu 1. Nachází se na pozici 5q23.1.

Cytogenní pásmo: 5q23.1

Cytogenní pásmo: 1q25,3

Velikost

Chromozom one is one of the longest chromozomes, in which C1orf21 spans from 184,385,826 to 184,390,390 bases, result with mRNA transkript, který je dlouhý 10 278 nukleotidů se 4 exony. Protein má délku 121 aminokyselin a obsahuje doménu neznámé funkce známou jako DUF4612.

Výraz

Gen NCBI a RNA-Seq odhalily, že C1orf21 je exprimován ve všech tkáních na nízké až střední úrovni, nicméně je většinou exprimován v kůži, mozku a prostatě.

Regulace úrovně genu

Promotér

Bylo předpovězeno více než 7 promotorů, ale skutečným promotorem bylo 1111 párů bází dlouho známých jako.[10]

Vazebná místa pro transkripční faktor

Mnoho vazebných míst pro transkripční faktor (TF) bylo předpovězeno prostřednictvím Genomatixu. Mezi důležité vazebné citace patří MYRE, MARs a Bright.

MYRE je regulační faktor myelinu. Myelin je produkován v centrálním nervovém systému a hraje velkou roli v axonech. MAR je speciální protein vázající sekvenci bohatý na AT 1, převážně exprimovaný v thymocytech, se váže na oblasti pro připojení matrice. Bright pomáhá s B buněčným regulátorem transkripce IgH.

Protein

Subcelulární umístění

Předpovídalo se, že umístění C1orf21 je v jádro s 62,2% jistotou. Předpokládalo se, že mitochondrie jsou 17,4%: mitochondrie, zatímco cytoskelet a cévní systém na 4,3%.[11]

Struktura

Protein C1orf21 je dlouhý 121 aminokyselin s a molekulární váha 18,7 kDa s izoelektrickým bodem 5,08. Předpokládá se, že protein interaguje s jadernou membránou a obsahuje neznámou doménu známou jako DUF4612. U sekundární a terciární struktury se předpokládá, že ve struktuře je mnoho alfa šroubovic, přičemž zbytek proteinu má neuspořádanou strukturu.[12]

PHYRE. Α-šroubovice z 18 aminokyselin C1orf21.


Software I-TASSER vygeneroval predikci terciární struktury C1orf21.

Regulace hladiny bílkovin

  • O-glykosylační místa: Serin 5, Threonin 11, Serin 66, Serin 68 a Serin 69.[13]
  • Místo palmitioyalce: cystein 3
  • Fosforylace: serin 34, serin 44, serin 66, serin 69, serin 75, serin 95, serin 115, serin 121 [14]
  • Místo sumoylace: Lysin 46 a Lysin 106 [15]
  • Místo sulfatace tyrosinu: Tyrosin 113

Interagující proteiny

Protein

Funkce

Kabinová bílkovina vázající kalcineurin 1 (Kabina1 )Vyžadováno pro sestavení chromatinu nezávislé na replikaci
Centrozomální protein 162 kDa (CEP162)Vyžadováno k podpoře sestavení přechodové zóny v primární řasince.
CD97 antigenReceptor potenciálně zapojený do procesu adheze i signalizace brzy po aktivaci leukocytů.
Chromozom 11, otevřený čtecí rámec 57 (C11orf57)Neznámý
Otevřený čtecí rámec 51 chromozomu 5 (C5orf51)Neznámý
Homeoboxový protein Nkx-2,8; (NKX2-8)Homeoboxy a pseudogeny podtřídy NKL
Protein 13 obsahující domény NACHT, LRR a PYD (NLPR13 )Podílí se na zánětu
Semaforin-3C (SEMA3C )Váže se na členy rodiny plexinů a hraje důležitou roli v regulaci vývojových procesů
Protein se zinkovým prstem 19 (ZNF19 )transkripční regulace

Homologie

Paralogy

Obrázek 3. Nezakořeněný fylogenetický strom ortologů C1orf21. Adi [Acropora digitifera, Kamenitá korálová dužina], Ate [Anabas testudineus], Bbe [Branchiostoma belcheri, hvězdice trnová], kočka [Cercocebus atys], Cmi [Callorhinchus milli], Ena [Echeneis naucrates], Fgl [Fulmarus glacialis], Gga [Gallus gallus, kuře], Ggg [Gorila gorila gorila], Hbu [Haplochromis burtoni], Hle [Haliaeetus leucocephalus], Hsa [Homo sapiens, člověk], Mul [Macaca mulatta], Nfu [Nothobranchius furzeri], Oha [Ophiophagus hannah], Ptr [Pan troglodyty], Pvi [Pogona vitticeps, centrální vousatý drak], Rty [Rhincodon typus], Xla [Xenopus laevis, Africká drápá žába] Uma [Ursus maritimus]. Strom vytvořený metodou sousedního spojení pomocí sady sekvencí ve formátu ClustalW jako vstupu 1.1 Clustal W [16]

Nejsou známy žádné izoformy nebo paralogy C1orf21.

Ortology

C1orf21 se vyskytuje ve většině tříd obratlovců a některých bezobratlých. Nejvzdálenější ortolog C1orf21 je Acropora digitifera, který se rozcházel odhadem před 824 miliony let.[17] V organismech, které jsou sledovány mimo bezobratlé, jako jsou houby, rostliny, protisti nebo jednobuněčné organismy, nejsou žádné stopy genu C1orf21.[18]

Homologní domény

Doména neznámé funkce 4612 (DUF4612) byla ve většině ortologů vysoce konzervativní.

DruhBěžné jménoTaxonomická skupinaDOD

(MYA)

Přístupové čísloSekvenční délka (aa)IdentitaPodobnost
Homo sapiensČlověkPrimáti0NP_110433121100100
Pan troglodytyŠimpanzPrimáti7NP_001229539121100100
Gorila gorila gorilaGorilaPrimáti9XP_018883443121100100
Macaca mulattaMakak rhesusPrimáti30NP_001247792121100100
Cercocebus atysSooty mangabeyPrimáti30XP_011903171121100100
Ursus maritimusLední medvědCarnivora96XP_0086953661219799
Pogona vitticepsCentrální vousatý drakAmphioxiformes312XP_0206507641219497
Gallus gallusČervená džungleHrabaví312XP_4222921219398
Haliaeetus leucocephalusOrel bělohlavýAccipitriformes312XP_0105789921219398
Fulmarus glacialisFulmar severníProcellariiformes312KFV96345909398
Ophiophagus hannahKrál kobraSquamata312ETE667281219196
Xenopus tropicalisZápadní drápá žábaAnura352NP_0010726521217785
Nothobranchius furzeriTyrkysový killifishCyprinodontiformes435XP_0158270001166173
Echeneis naucratesŽivý sharksuckerPerciformes435XP_0293557621166173
Haplochromis burtoniBurtonův tlachačCichliformes435XP_0059325281166173
Anabas testudineusModrý okounAnabantiformes435XP_0262017021164760
Callorhinchus miliiAustralský ghostsharkChimaeriformes473XP_0078937871356979
Rhincodon typusŽralok velrybíOrectolobiformes473XP_020373635916882
Branchiostoma belcheriBelcherův kopíAmphioxiformes684XP_0196409801143356
Acropora digitiferaKamenitá korálová buničinaScleractinia824XP_0157472271405565

Funkce

C1orf21 se s největší pravděpodobností podílí na růstu buněk, zejména v jádru, kde dochází k replikaci DNA dojde.

Klinický význam

I když toho o C1orf21 není mnoho známo, existují určité souvislosti s nemocemi. V mnoha studiích bylo zjištěno, že existují vazby na rakovinu. Protože C1orf21 je spojován s buněčnou proliferací, v jiné studii Sooda et. al. zájem byl o transkriptovou mapu lokusu HPC1, která jim pomohla identifikovat geny citlivosti podílející se na rakovině prostaty a nádoru čelisti. Bylo vidět, že celkově existuje několik studií, kde byl C1orf21 studován na roli, kterou hraje v rakovině pro různé oblasti těla mezi mnoha jinými geny. Bylo také zjištěno, že existuje velká korelace s účinky na keratinocyty, protože C1orf21 hraje roli při umlčování ZNF750.

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000116667 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000032666 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Sood R, Bonner TI, Makalowska I, Stephan DA, Robbins CM, Connors TD, Morgenbesser SD, Su K, Faruque MU, Pinkett H, Graham C, Baxevanis AD, Klinger KW, Landes GM, Trent JM, Carpten JD (duben 2001 ). „Klonování a charakterizace 13 nových transkriptů a lidského genu RGS8 z oblasti 1q25 zahrnující lokus dědičné rakoviny prostaty (HPC1)“. Genomika. 73 (2): 211–222. doi:10.1006 / geno.2001.6500. PMID  11318611.
  6. ^ „Entrez Gene: C1orf21 chromozom 1, otevřený čtecí rámec 21“.
  7. ^ "Exprese C1orf21 v rakovině - Shrnutí - Atlas lidských proteinů". www.proteinatlas.org. Citováno 2019-08-08.
  8. ^ "Protein BLAST: vyhledávání proteinových databází pomocí dotazu na bílkoviny". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2019-02-28.
  9. ^ "C1orf21 Gene - GeneCards | CA021 Protein | CA021 Antibody". www.genecards.org. Citováno 2019-08-08.
  10. ^ „Genomatix - analýza dat NGS a personalizovaná medicína“. www.genomatix.de. Citováno 2019-08-08.
  11. ^ „Predikce PSORT II“. psort.hgc.jp. Citováno 2019-08-01.
  12. ^ „DisEMBL 1.5 - Prediktory vnitřní poruchy bílkovin“. dis.embl.de. Citováno 2019-08-01.
  13. ^ „Server NetOGlyc 4.0 - výsledky predikce“. www.cbs.dtu.dk. Citováno 2019-08-04.
  14. ^ „Server NetPhos 3.1 - výsledky predikce“. www.cbs.dtu.dk. Citováno 2019-08-04.
  15. ^ „GPS-SUMO: Predikce SUMOylačních stránek a motivů SUMO-interakce“. sumosp.biocuckoo.org. Citováno 2019-08-04.
  16. ^ "Zarovnání více sekvencí - CLUSTALW". www.genome.jp. Citováno 2019-08-08.
  17. ^ „TimeTree :: The Timescale of Life“. timetree.org. Citováno 2019-07-01.
  18. ^ „BLAST: Základní vyhledávací nástroj pro místní zarovnání“. blast.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2019-08-01.

externí odkazy

Další čtení