C1orf21 - C1orf21
| C1orf21 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | C1orf21, PIG13, otevřený čtecí rámec 21. chromozomu 1 | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | MGI: 1916649 HomoloGene: 12776 Genové karty: C1orf21 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr 1: 184,39 - 184,63 Mb | Chr 1: 151,85 - 152,09 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Necharakterizovaný protein C1orf21, také známý jako Protein vyvolávající šíření 13, je protein že u lidí je kódován C1orf21 gen.[5][6] C1orf21 je intracelulární protein, který proudí mezi jádrem a cytoplazmou v buňce. Souvisí to s růstem a reprodukcí buněk a existují silné vazby s různými typy rakoviny.[7] Pro tento gen neexistují žádné paralogy, nicméně u všech bezobratlých bylo nalezeno mnoho konzervovaných ortologů.[8] C1orf21 má nízkou až střední úroveň exprese ve většině tkání u lidí, má však nejvyšší expresi v kůži, plicích a prostatě.
Gen
Místo
C1orf198 je gen kódující protein, který se nachází na opačném řetězci chromozóm 1 v místě 1q25.3.[9]
Genové sousedství
C1orf21 se nachází na dlouhém rameni chromozomu 1. Nachází se na pozici 5q23.1.
Cytogenní pásmo: 1q25,3
Velikost
Chromozom one is one of the longest chromozomes, in which C1orf21 spans from 184,385,826 to 184,390,390 bases, result with mRNA transkript, který je dlouhý 10 278 nukleotidů se 4 exony. Protein má délku 121 aminokyselin a obsahuje doménu neznámé funkce známou jako DUF4612.
Výraz
Gen NCBI a RNA-Seq odhalily, že C1orf21 je exprimován ve všech tkáních na nízké až střední úrovni, nicméně je většinou exprimován v kůži, mozku a prostatě.
Regulace úrovně genu
Promotér
Bylo předpovězeno více než 7 promotorů, ale skutečným promotorem bylo 1111 párů bází dlouho známých jako.[10]
Vazebná místa pro transkripční faktor
Mnoho vazebných míst pro transkripční faktor (TF) bylo předpovězeno prostřednictvím Genomatixu. Mezi důležité vazebné citace patří MYRE, MARs a Bright.
MYRE je regulační faktor myelinu. Myelin je produkován v centrálním nervovém systému a hraje velkou roli v axonech. MAR je speciální protein vázající sekvenci bohatý na AT 1, převážně exprimovaný v thymocytech, se váže na oblasti pro připojení matrice. Bright pomáhá s B buněčným regulátorem transkripce IgH.
Protein
Subcelulární umístění
Předpovídalo se, že umístění C1orf21 je v jádro s 62,2% jistotou. Předpokládalo se, že mitochondrie jsou 17,4%: mitochondrie, zatímco cytoskelet a cévní systém na 4,3%.[11]
Struktura
Protein C1orf21 je dlouhý 121 aminokyselin s a molekulární váha 18,7 kDa s izoelektrickým bodem 5,08. Předpokládá se, že protein interaguje s jadernou membránou a obsahuje neznámou doménu známou jako DUF4612. U sekundární a terciární struktury se předpokládá, že ve struktuře je mnoho alfa šroubovic, přičemž zbytek proteinu má neuspořádanou strukturu.[12]
 Software I-TASSER vygeneroval predikci terciární struktury C1orf21. |
Regulace hladiny bílkovin
- O-glykosylační místa: Serin 5, Threonin 11, Serin 66, Serin 68 a Serin 69.[13]
- Místo palmitioyalce: cystein 3
- Fosforylace: serin 34, serin 44, serin 66, serin 69, serin 75, serin 95, serin 115, serin 121 [14]
- Místo sumoylace: Lysin 46 a Lysin 106 [15]
- Místo sulfatace tyrosinu: Tyrosin 113
Interagující proteiny
Protein | Funkce |
| Kabinová bílkovina vázající kalcineurin 1 (Kabina1 ) | Vyžadováno pro sestavení chromatinu nezávislé na replikaci |
| Centrozomální protein 162 kDa (CEP162) | Vyžadováno k podpoře sestavení přechodové zóny v primární řasince. |
| CD97 antigen | Receptor potenciálně zapojený do procesu adheze i signalizace brzy po aktivaci leukocytů. |
| Chromozom 11, otevřený čtecí rámec 57 (C11orf57) | Neznámý |
| Otevřený čtecí rámec 51 chromozomu 5 (C5orf51) | Neznámý |
| Homeoboxový protein Nkx-2,8; (NKX2-8) | Homeoboxy a pseudogeny podtřídy NKL |
| Protein 13 obsahující domény NACHT, LRR a PYD (NLPR13 ) | Podílí se na zánětu |
| Semaforin-3C (SEMA3C ) | Váže se na členy rodiny plexinů a hraje důležitou roli v regulaci vývojových procesů |
| Protein se zinkovým prstem 19 (ZNF19 ) | transkripční regulace |
Homologie
Paralogy
Nejsou známy žádné izoformy nebo paralogy C1orf21.
Ortology
C1orf21 se vyskytuje ve většině tříd obratlovců a některých bezobratlých. Nejvzdálenější ortolog C1orf21 je Acropora digitifera, který se rozcházel odhadem před 824 miliony let.[17] V organismech, které jsou sledovány mimo bezobratlé, jako jsou houby, rostliny, protisti nebo jednobuněčné organismy, nejsou žádné stopy genu C1orf21.[18]
Homologní domény
Doména neznámé funkce 4612 (DUF4612) byla ve většině ortologů vysoce konzervativní.
| Druh | Běžné jméno | Taxonomická skupina | DOD (MYA) | Přístupové číslo | Sekvenční délka (aa) | Identita | Podobnost |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Člověk | Primáti | 0 | NP_110433 | 121 | 100 | 100 |
| Pan troglodyty | Šimpanz | Primáti | 7 | NP_001229539 | 121 | 100 | 100 |
| Gorila gorila gorila | Gorila | Primáti | 9 | XP_018883443 | 121 | 100 | 100 |
| Macaca mulatta | Makak rhesus | Primáti | 30 | NP_001247792 | 121 | 100 | 100 |
| Cercocebus atys | Sooty mangabey | Primáti | 30 | XP_011903171 | 121 | 100 | 100 |
| Ursus maritimus | Lední medvěd | Carnivora | 96 | XP_008695366 | 121 | 97 | 99 |
| Pogona vitticeps | Centrální vousatý drak | Amphioxiformes | 312 | XP_020650764 | 121 | 94 | 97 |
| Gallus gallus | Červená džungle | Hrabaví | 312 | XP_422292 | 121 | 93 | 98 |
| Haliaeetus leucocephalus | Orel bělohlavý | Accipitriformes | 312 | XP_010578992 | 121 | 93 | 98 |
| Fulmarus glacialis | Fulmar severní | Procellariiformes | 312 | KFV96345 | 90 | 93 | 98 |
| Ophiophagus hannah | Král kobra | Squamata | 312 | ETE66728 | 121 | 91 | 96 |
| Xenopus tropicalis | Západní drápá žába | Anura | 352 | NP_001072652 | 121 | 77 | 85 |
| Nothobranchius furzeri | Tyrkysový killifish | Cyprinodontiformes | 435 | XP_015827000 | 116 | 61 | 73 |
| Echeneis naucrates | Živý sharksucker | Perciformes | 435 | XP_029355762 | 116 | 61 | 73 |
| Haplochromis burtoni | Burtonův tlachač | Cichliformes | 435 | XP_005932528 | 116 | 61 | 73 |
| Anabas testudineus | Modrý okoun | Anabantiformes | 435 | XP_026201702 | 116 | 47 | 60 |
| Callorhinchus milii | Australský ghostshark | Chimaeriformes | 473 | XP_007893787 | 135 | 69 | 79 |
| Rhincodon typus | Žralok velrybí | Orectolobiformes | 473 | XP_020373635 | 91 | 68 | 82 |
| Branchiostoma belcheri | Belcherův kopí | Amphioxiformes | 684 | XP_019640980 | 114 | 33 | 56 |
| Acropora digitifera | Kamenitá korálová buničina | Scleractinia | 824 | XP_015747227 | 140 | 55 | 65 |
Funkce
C1orf21 se s největší pravděpodobností podílí na růstu buněk, zejména v jádru, kde dochází k replikaci DNA dojde.
Klinický význam
I když toho o C1orf21 není mnoho známo, existují určité souvislosti s nemocemi. V mnoha studiích bylo zjištěno, že existují vazby na rakovinu. Protože C1orf21 je spojován s buněčnou proliferací, v jiné studii Sooda et. al. zájem byl o transkriptovou mapu lokusu HPC1, která jim pomohla identifikovat geny citlivosti podílející se na rakovině prostaty a nádoru čelisti. Bylo vidět, že celkově existuje několik studií, kde byl C1orf21 studován na roli, kterou hraje v rakovině pro různé oblasti těla mezi mnoha jinými geny. Bylo také zjištěno, že existuje velká korelace s účinky na keratinocyty, protože C1orf21 hraje roli při umlčování ZNF750.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000116667 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000032666 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Sood R, Bonner TI, Makalowska I, Stephan DA, Robbins CM, Connors TD, Morgenbesser SD, Su K, Faruque MU, Pinkett H, Graham C, Baxevanis AD, Klinger KW, Landes GM, Trent JM, Carpten JD (duben 2001 ). „Klonování a charakterizace 13 nových transkriptů a lidského genu RGS8 z oblasti 1q25 zahrnující lokus dědičné rakoviny prostaty (HPC1)“. Genomika. 73 (2): 211–222. doi:10.1006 / geno.2001.6500. PMID 11318611.
- ^ „Entrez Gene: C1orf21 chromozom 1, otevřený čtecí rámec 21“.
- ^ "Exprese C1orf21 v rakovině - Shrnutí - Atlas lidských proteinů". www.proteinatlas.org. Citováno 2019-08-08.
- ^ "Protein BLAST: vyhledávání proteinových databází pomocí dotazu na bílkoviny". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2019-02-28.
- ^ "C1orf21 Gene - GeneCards | CA021 Protein | CA021 Antibody". www.genecards.org. Citováno 2019-08-08.
- ^ „Genomatix - analýza dat NGS a personalizovaná medicína“. www.genomatix.de. Citováno 2019-08-08.
- ^ „Predikce PSORT II“. psort.hgc.jp. Citováno 2019-08-01.
- ^ „DisEMBL 1.5 - Prediktory vnitřní poruchy bílkovin“. dis.embl.de. Citováno 2019-08-01.
- ^ „Server NetOGlyc 4.0 - výsledky predikce“. www.cbs.dtu.dk. Citováno 2019-08-04.
- ^ „Server NetPhos 3.1 - výsledky predikce“. www.cbs.dtu.dk. Citováno 2019-08-04.
- ^ „GPS-SUMO: Predikce SUMOylačních stránek a motivů SUMO-interakce“. sumosp.biocuckoo.org. Citováno 2019-08-04.
- ^ "Zarovnání více sekvencí - CLUSTALW". www.genome.jp. Citováno 2019-08-08.
- ^ „TimeTree :: The Timescale of Life“. timetree.org. Citováno 2019-07-01.
- ^ „BLAST: Základní vyhledávací nástroj pro místní zarovnání“. blast.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2019-08-01.
externí odkazy
- Člověk C1orf21 umístění genomu a C1orf21 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE a kol. (2006). „Sekvence DNA a biologická anotace lidského chromozomu 1“. Příroda. 441 (7091): 315–321. Bibcode:2006 Natur.441..315G. doi:10.1038 / nature04727. PMID 16710414.
- Oh JH, Yang JO, Hahn Y a kol. (2006). "Transkriptomová analýza lidské rakoviny žaludku". Mamm. Genom. 16 (12): 942–954. doi:10.1007 / s00335-005-0075-2. PMID 16341674. S2CID 69278.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–2127. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–45. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–16903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Yu W, Andersson B, Worley KC a kol. (1997). "Sekvenování cDNA ve velkém měřítku". Genome Res. 7 (4): 353–358. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
- Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY a kol. (1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anální. Biochem. 236 (1): 107–113. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.