Želatinová kapkovitá dystrofie rohovky - Gelatinous drop-like corneal dystrophy

Želatinová kapkovitá dystrofie rohovky
Ostatní jménaSubepiteliální amyloidóza rohovky
Želatinová kapkovitá dystrofie rohovky 1.JPEG
Zcela neprůhledná rohovka s několika kapkovitými nodulárními opacitami. Některé krevní cévy jsou přítomny v neprůhledné rohovce
Jablečný zelený dichroismus subepiteliální depozice amyloidu při pohledu pod polarizovaným světlem. Kongo červená skvrna.

Želatinová kapkovitá dystrofie rohovky, známá také jako amyloidní dystrofie rohovky, je vzácná forma dystrofie rohovky. Nemoc popsal Nakaizumi již v roce 1914.[1]

Prezentace

Hlavními patologickými rysy této dystrofie jsou želatinové masy ve tvaru moruše pod rohovka epitel. Pacienti trpí fotofobií, pocitem cizího tělesa v rohovce. Ztráta zraku je vážná. The amyloid bylo zjištěno, že uzliny obsahují laktoferin, ale gen kódující laktoferin není ovlivněn.

Tato forma rohovkové amyloidózy se zdá být v Japonsku častější.[2]

Genetika

V dokumentu byla popsána řada mutací způsobujících toto onemocnění M1S1 (TACSTD2) kódování genů Převodník signálu vápníku spojený s nádorem 2, ale ne všichni pacienti mají tyto mutace, což naznačuje zapojení dalších genů.[3]

Diagnóza

Léčba

K recidivě během několika let dochází u všech následujících pacientů transplantace rohovky. Měkké kontaktní čočky účinně snižují opakování.

Reference

  1. ^ Nakaizumi, K.: Vzácný případ dystrofie rohovky. Acta. Soc. Oftalmolog. Jpn. 18: 949-950, 1914
  2. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 204870
  3. ^ Klintworth GK (2009). "Rohovkové dystrofie". Orphanet J Rare Dis. 4 (1): 7. doi:10.1186/1750-1172-4-7. PMC  2695576. PMID  19236704.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje

Média související s Želatinová kapkovitá dystrofie rohovky na Wikimedia Commons