DCLRE1B - DCLRE1B

DCLRE1B
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3BUA, 5AHO
Identifikátory
Aliasy	DCLRE1B, APOLLO, SNM1B, SNMIB, oprava zesíťování DNA 1B
Externí ID	OMIM: 609683 MGI: 2156057 HomoloGene: 32553 Genové karty: DCLRE1B
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	113,914,086 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 3 (myš)
Konec	103,809,444 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• 5'-3 'exonukleázová aktivita; • Aktivita 5'-3 'exodeoxyribonukleázy; • poškozená vazba DNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita nukleázy; • aktivita exonukleázy; • aktivita hydrolázy; • aktivita homodimerizace proteinu; • GO: 0032403 vazba makromolekulárního komplexu;
Buněčná složka	• cytoplazma; • centrosome; • chromozóm; • organizační centrum mikrotubulů; • chromozom, telomerická oblast; • cytoskelet; • jaderný chromozom, telomerická oblast; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • jaderné těleso;
Biologický proces	• kontrolní bod buněčného cyklu; • ochrana před nehomologním spojením konců u telomer; • tvorba telomerického 3 'převisu; • buněčná odpověď na stimul poškození DNA; • oprava dvouvláknového zlomu pomocí nehomologního spojování konců; • údržba telomer; • tvorba telomerické smyčky; • Oprava DNA; • hydrolýza fosfodiesterové vazby nukleové kyseliny; • údržba telomer pomocí prodloužení telomer; • omezení telomer; • oprava křížového propojení mezi řetězci; • kontrolní bod mitotického buněčného cyklu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	64858
	140917
	ENSG00000118655
	ENSMUSG00000027845
	Q9H816
	Q8C7W7
	NM_022836; NM_001319946; NM_001319947; NM_001363690; NM_001363691
	NM_001025312; NM_133865
	NP_001306875; NP_001306876; NP_073747; NP_001350619; NP_001350620
	NP_001020483; NP_598626
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

DNA zesíťovací oprava 1B proteinu je protein že u lidí je kódován DCLRE1B gen.^[5]

Meziramenné křížové vazby DNA zabraňují separaci řetězců, čímž fyzicky blokují transkripci, replikaci a segregaci DNA. DCLRE1B je jedním z několika evolučně konzervovaných genů zapojených do opravy mezivláknových křížových vazeb (Dronkert et al., 2000). [Dodáno společností OMIM]^[5]

Funkce

Protein DCLRE1B / SNM1B / Apollo je oprava exonukleáza který tráví dvouvláknové a jednovláknové DNA se směrovostí 5 'až 3'.^[6]

Používání SNM1B / Apollo knockout myš modelu, byly získány důkazy, že je třeba chránit protein SNM1B / Apollo telomery proti nelegitimnímu nehomologní spojování konců které mohou mít za následek genomická nestabilita a následně v multiorgánovém vývojovém selhání.^[7]

U lidského pacienta s Hoyeraal-Hreidarssonův syndrom byla objevena dominantní negativní mutace v genu SNM1B / Apollo.^[8] Tato mutace bránila správné replikaci telomer, což vedlo k hlavní telomerické dysfunkci a buněčná stárnutí. Protein SNM1B / Apollo se jeví jako zásadní faktor při údržbě telomer bez ohledu na jeho funkci při opravách Meziřetězcové síťování DNA.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000118655 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027845 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: DCLRE1B DNA cross-link repair 1B (PSO2 homolog, S. cerevisiae)“.
^ Sengerová B, Allerston CK, Abu M, Lee SY, Hartley J, Kiakos K, Schofield CJ, Hartley JA, Gileadi O, McHugh PJ (2012). "Charakterizace lidských SNM1A a SNM1B / Apollo DNA opravných exonukleáz". J. Biol. Chem. 287 (31): 26254–67. doi:10.1074 / jbc.M112.367243. PMC 3406710. PMID 22692201.
^ Akhter S, Lam YC, Chang S, Legerski RJ (2010). „Telomerický protein SNM1B / Apollo je nezbytný pro normální buněčnou proliferaci a embryonální vývoj“. Stárnoucí buňka. 9 (6): 1047–56. doi:10.1111 / j.1474-9726.2010.00631.x. PMC 3719988. PMID 20854421.
^ ^A ^b Touzot F, Callebaut I, Soulier J, Gaillard L, Azerrad C, Durandy A, Fischer A, de Villartay JP, Revy P (2010). „Funkce Apolla (SNM1B) na telomerě zvýrazněna spojovací variantou identifikovanou u pacienta s Hoyeraal-Hreidarssonovým syndromem“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 107 (22): 10097–102. doi:10.1073 / pnas.0914918107. PMC 2890423. PMID 20479256.

Další čtení

Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Demuth I, Digweed M, Concannon P (2004). „Lidský SNM1B je vyžadován pro normální buněčnou reakci jak na mezivláknové látky vyvolávající křížové vazby DNA, tak na ionizující záření.“. Onkogen. 23 (53): 8611–8. doi:10.1038 / sj.onc.1207895. PMID 15467758.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Ishiai M, Kimura M, Namikoshi K a kol. (2004). „DNA cross-link repair protein SNM1A interaguje s PIAS1 při tvorbě jaderného fokusu“. Mol. Buňka. Biol. 24 (24): 10733–41. doi:10.1128 / MCB.24.24.10733-10741.2004. PMC 533992. PMID 15572677.
Freibaum BD, Counter CM (2006). „hSnm1B je nový protein spojený s telomerem“. J. Biol. Chem. 281 (22): 15033–6. doi:10,1074 / jbc.C600038200. PMID 16606622.
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE a kol. (2006). „Sekvence DNA a biologická anotace lidského chromozomu 1“. Příroda. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038 / nature04727. PMID 16710414.
Lenain C, Bauwens S, Amiard S a kol. (2006). „Exonukleáza Apollo 5 'funguje společně s TRF2 k ochraně telomer před opravou DNA.“. Curr. Biol. 16 (13): 1303–10. doi:10.1016 / j.cub.2006.05.021. PMID 16730175.
van Overbeek M, de Lange T (2006). „Apollo, nukleáza související s Artemis, interaguje s TRF2 a chrání lidské telomery v S fázi“. Curr. Biol. 16 (13): 1295–302. doi:10.1016 / j.cub.2006.05.022. PMID 16730176.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000118655 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027845 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: DCLRE1B DNA cross-link repair 1B (PSO2 homolog, S. cerevisiae)“.

[pmid22692201-6] Sengerová B, Allerston CK, Abu M, Lee SY, Hartley J, Kiakos K, Schofield CJ, Hartley JA, Gileadi O, McHugh PJ (2012). "Charakterizace lidských SNM1A a SNM1B / Apollo DNA opravných exonukleáz". J. Biol. Chem. 287 (31): 26254–67. doi:10.1074 / jbc.M112.367243. PMC 3406710. PMID 22692201.

[pmid20854421-7] Akhter S, Lam YC, Chang S, Legerski RJ (2010). „Telomerický protein SNM1B / Apollo je nezbytný pro normální buněčnou proliferaci a embryonální vývoj“. Stárnoucí buňka. 9 (6): 1047–56. doi:10.1111 / j.1474-9726.2010.00631.x. PMC 3719988. PMID 20854421.

[pmid20479256-8] A ^b Touzot F, Callebaut I, Soulier J, Gaillard L, Azerrad C, Durandy A, Fischer A, de Villartay JP, Revy P (2010). „Funkce Apolla (SNM1B) na telomerě zvýrazněna spojovací variantou identifikovanou u pacienta s Hoyeraal-Hreidarssonovým syndromem“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 107 (22): 10097–102. doi:10.1073 / pnas.0914918107. PMC 2890423. PMID 20479256.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]