FAM46C - FAM46C

TENT5C
Identifikátory
AliasyTENT5Crodina se sekvenční podobností 46 členů C, terminální nukleotidyltransferáza 5C, FAM46C
Externí IDOMIM: 613952 MGI: 1921895 HomoloGene: 56783 Genové karty: TENT5C
Umístění genu (člověk)
Chromozom 1 (lidský)
Chr.Chromozom 1 (lidský)[1]
Chromozom 1 (lidský)
Genomické umístění pro TENT5C
Genomické umístění pro TENT5C
Kapela1p12Start117,606,048 bp[1]
Konec117,628,389 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

54855

74645

Ensembl

ENSG00000183508

ENSMUSG00000044468

UniProt

Q5VWP2

Q5SSF7

RefSeq (mRNA)

NM_017709

NM_001142952

RefSeq (protein)

NP_060179

NP_001136424

Místo (UCSC)Chr 1: 117,61 - 117,63 MbChr 3: 100,45 - 100,49 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Protein FAM46C také známý jako rodina se sekvenční podobností 46, člen C je protein který je u lidí kódován FAM46C gen na lokusu 1p12 překlenující páry bází od 118 148 556 do 118 171 011.

souhrn

FAM46C je protein neznámé funkce sestávající z 391 aminokyselinových zbytků, které jsou přeloženy z mRNA sestávající z 5720 párů bází. FAM46C byl původně sekvenován jako součást projektu japonského genomového sekvenování v plné délce. FAM46C se nachází na chromozomu 1 v místě 1p12 FAM46C obsahuje jednu doménu neznámé funkce, DUF1693, a jako takový byl umístěn do rodiny proteinů DUF1693. Tato rodina proteinů byla založena jako součást nadrodiny nukleotidyltransferáz[5] a obsahuje 4 nematodové prionové proteiny. FAM46C byl umístěn do skupiny XXV nukleotidyltransferáza nadčeleď[5] spolu se 3 dalšími Homo sapiens Proteiny FAM46 (A, B, D).

Bylo navrženo, že FAM46C může být funkčně zapojen do Reakce interferonu typu 1.[6] Delece a / nebo mutace FAM46C byla spojena se sníženým celkovým přežitím u Myelom pacientů.[7]

Gen

Homo sapiens FAM46C zahrnuje 22 456 bází na chromozomu 1. Data z mikročipu naznačují, že lidský FAM46C zobrazuje zvýšené hladiny exprese kostní dřeň, CD71 + brzy erytroid, rozličný B-buňky, T-buňky, a lymfocyty, stejně jako všechny tkáně spojené s testy.[8]

Evoluce a homologie

Homo sapiens FAM46C je vysoce konzervovaný v blízkých ortologech s pouze malými změnami v proteinové AA sekvenci ve srovnání s jinými savci.

FAM46C a konkrétně DUF1693 je sledovatelný v celé známé oblasti metazoans, se vzdáleným homologem nalezeným v Trichoplax adhaerens, člen bazální mnohobuněčné skupiny organismů Placozoa.

Paralogy

Homo sapiens FAM46C je paralogní ke 3 samostatným známým proteinům FAM46, které všechny obsahují DUF1693.

Tato tabulka uvádí lidské paralogy FAM46C s uvedením příslušných přístupových čísel NCBI (aktuální k květnu 2013), stejně jako skóre seřazení nukleotidů a proteinů vypočtená pomocí algoritmu ALIGN a křížová kontrola s vyhledáváním NCBI BLAST.
Ortology FAM46C jsou uvedeny v pořadí podle data odchylky od lidské linie, jak je stanoveno prohledáním veřejně dostupné databáze Timetree. Všimněte si, že všechny hodnoty jsou považovány za přibližné a jsou použity pouze jako bioinformatické údaje kompilované prostřednictvím bezplatných veřejných databází publikovaného výzkumu.

Ortology

V aktuálním katalogu mnohobuněčných organismů je přítomno mnoho ortologů FAM46C, z nichž všechny vykazují působivou ochranu domény neznámé funkce 1693. Nejpozoruhodnějším ortologem je TRIADDRAFT14293, gen druhu Trichoplax adhaerens. Tento ortolog poskytuje důkazy o tom, že FAM46C je členem skupiny proteinů obsahujících vysoce konzervované aminokyselinové zbytky, a jako takové se má za to, že poskytuje určitou velmi důležitou funkci, jak by se dalo očekávat při zvažování její možné aktivity nukleotidyltransferázy.

Homologní domény

Tato predikce struktury PHYRE2 FAM46C byla anotována závorkami, aby se demonstrovaly oblasti predikce konzervované struktury prostřednictvím ortologu Trichoplax. Všimněte si, že mnoho struktur se zdálo, že vznikly jako kratší segmenty toho, co existuje v lidské FAM46C 9, pokud máme jako nejpravděpodobnější struktury brát předpovědi s vysokou spolehlivostí).

Za účelem stanovení možných konzervovaných struktur byl použit prediktivní přístup s ohledem na srovnání FAM46C s nejvzdálenějším dostupným homologem, který je Trichoplax adhearens. PHYRE2[9] byl použit k předpovědi sekundární struktury proteinu lidského FAM46C a trichoplaxu TRIADDRAFT-14293. Jsme schopni vizualizovat možné struktury predikované s vysokou spolehlivostí jak v lidském genu, tak v genu pro placozoan. Tato předběžná předpověď nabízí určitý pohled na důležité struktury, pravděpodobně s katalytickou a / nebo vazebnou funkcí.

Fylogeneze

FAM46C Ortholog Unrootovaný strom

Na základě vícenásobného seřazení sekvencí generovaných ClustalW byl vygenerován nezakořeněný fylogenetický strom pro vybrané ortology FAM46C za účelem demonstrace rozmanitého výskytu genů podobných FAM46C v celém současném evolučním katalogu. Pro potomky bylo mnoho ortologů vynecháno (viz ortologická tabulka výše; mnoho bylo také z této tabulky vynecháno).

Struktura bílkovin

"Homo sapiens" FAM46C kóduje protein 391 aminokyselin bez známých izoforem. "Homo sapiens" FAM46C nebyl krystalizován a jeho sekundární struktura dosud nebyla stanovena od května 2013. FAM46C má předpokládaný izoelektrický bod 5,338. Protein obsahuje jednu doménu neznámé funkce, DUF1693 (Pfam: PF07984)

Leucinový vzor zipu byl nalezen od Lys113 do Lys134. To by mohlo pomoci odlišit jaderné proteiny od nejaderných proteinů, nicméně všechny ostatní podmnožiny analýz využívajících PSORTII[10] předpověděli, že FAM46C je striktně cytosolický protein.

Nebyly předpovídány žádné další významné proteinové strukturní motivy.

Interakce protein-protein

Bylo experimentálně prokázáno, že FAM46C fyzicky interaguje s alespoň 4 samostatnými proteiny, s dalšími interakcemi, které byly předpovězeny[11]

ProteinDůkazPřistoupeníDatabáze
DAZAP22-hybridníAAR11454MÁTA
TRIP62-hybridníCAA05080MÁTA
PLK42-hybridníNM_014264MÁTA
AP2B12-hybridníNM_001030006MÁTA

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000183508 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000044468 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b Kuchta K, Knizewski L, Wyrwicz LS, Rychlewski L, Ginalski K (prosinec 2009). "Komplexní klasifikace záhybů proteinů nukleotidyltransferázy: identifikace nových rodin a jejich zástupců u člověka". Nucleic Acids Res. 37 (22): 7701–14. doi:10.1093 / nar / gkp854. PMC  2794190. PMID  19833706.
  6. ^ Schoggins JW, Wilson SJ, Panis M, Murphy MY, Jones CT, Bieniasz P, Rice CM (duben 2011). „Různorodá škála genových produktů je efektorem antivirové reakce interferonu typu I“. Příroda. 472 (7344): 481–5. Bibcode:2011Natur.472..481S. doi:10.1038 / nature09907. PMC  3409588. PMID  21478870.
  7. ^ Boyd KD, Ross FM, Walker BA, Wardell CP, Tapper WJ, Chiecchio L, Dagrada G, Konn ZJ, Gregory WM, Jackson GH, Child JA, Davies FE, Morgan GJ (prosinec 2011). „Mapování delecí chromozomu 1p v myelomu identifikuje FAM46C v 1p12 a CDKN2C v 1p32.3 jako geny v oblastech spojených s nepříznivým přežitím“. Clin. Cancer Res. 17 (24): 7776–84. doi:10.1158 / 1078-0432.CCR-11-1791. PMC  5751883. PMID  21994415.
  8. ^ „BioGPS - váš systém Gene Portal“.
  9. ^ Kelley LA, Sternberg MJ (2009). „Predikce proteinové struktury na webu: případová studie využívající server Phyre“ (PDF). Nat Protoc. 4 (3): 363–71. doi:10.1038 / nprot.2009.2. hdl:10044/1/18157. PMID  19247286.
  10. ^ Horton P, Nakai K (1997). Msgstr "Lepší predikce lokalizačních míst proteinových buněk s klasifikátorem k nejbližším sousedům". Proc Int Conf Intell Syst Mol Biol. 5: 147–52. PMID  9322029.
  11. ^ „Pohled FAM46C PSICQUIC“. Citováno 11. května 2013.

externí odkazy

  • [1] - Domovská stránka projektu celovečerního dlouhého japonského lidského genomového sekvenování