LRRC8D - LRRC8D

LRRC8D
Identifikátory
Aliasy	LRRC8D, LRRC5, repetice bohatá na leucin obsahující 8 členů rodiny D, repetice bohatá na leucin obsahující 8 členů rodiny D, repetice bohaté na leucin obsahující 8 podjednotky VRAC
Externí ID	OMIM: 612890 MGI: 1922368 HomoloGene: 10004 Genové karty: LRRC8D
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	89,936,611 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 5 (myš)
Konec	105,832,436 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • objemově citlivá aktivita aniontového kanálu;
Buněčná složka	• cytoplazma; • integrální součást membrány; • integrální součást plazmatické membrány; • membrána endoplazmatického retikula; • membrána; • endoplazmatické retikulum; • komplex iontových kanálů; • buněčná membrána;
Biologický proces	• aniontový transmembránový transport; • iontový transport; • regulace aniontové dopravy; • signální transdukce; • transmembránová doprava; • doprava; • homeostáza objemu buněk; • transport anorganických aniontů; • transport taurinu; • aspartátový transport; • buněčná odpověď na osmotický stres;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	55144
	231549
	ENSG00000171492
	ENSMUSG00000046079
	Q7L1W4
	Q8BGR2
	NM_001134479; NM_018103
	NM_001122768; NM_178701
	NP_001127951; NP_060573
	NP_001116240; NP_848816
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein 8D bohatý na leucin s opakováním je protein že u lidí je kódován LRRC8D gen.^[5] Vědci zjistili, že tento protein spolu s dalšími proteiny LRRC8 LRRC8A, LRRC8B, LRRC8C, a LRRC8E, je podjednotka heteromerního proteinu Aniontový kanál regulovaný objemem^[6]. Objemově regulované aniontové kanály (VRAC) jsou zásadní pro regulaci velikosti buněk transportem chloridových iontů a různých organických osmolytů, jako je taurin nebo glutamát, přes plazmatickou membránu,^[7] a to není jediná funkce, se kterou jsou tyto kanály spojeny.

Zatímco LRRC8D je jedním z mnoha proteinů, které mohou být součástí VRAC, ve skutečnosti je to jedna z nejdůležitějších podjednotek pro schopnost kanálu fungovat; další důležitý protein je LRRC8A.^[8]^[9] I když víme, že je to nutné pro konkrétní funkci VRAC, jiné studie zjistily, že to není dostatečné pro celý rozsah obvyklé aktivity VRAC.^[10] Zde přicházejí další proteiny LRRC8, protože odlišné složení těchto podjednotek ovlivňuje rozsah specificity pro VRAC.^[11]^[12]

Kromě své role ve VRAC je také spojena s proteinovou rodinou LRRC8 agamaglobulinemie -5.^[13]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000171492 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000046079 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: LRRC8A leucin bohatá repetice obsahující 8 rodiny, člen A“.
^ Voss FK, Ullrich F, Münch J, Lazarow K, Lutter D, Mah N, Andrade-Navarro MA, von Kries JP, Stauber T, Jentsch TJ (květen 2014). „Identifikace heteromeru LRRC8 jako základní složky objemově regulovaného aniontového kanálu VRAC“ (PDF). Věda. 344 (6184): 634–8. doi:10.1126 / science.1252826. PMID 24790029.
^ Jentsch TJ (květen 2016). "VRAC a další iontové kanály a transportéry v regulaci objemu buněk a dále". Nature Reviews Molecular Cell Biology. 17 (5): 293–307. doi:10.1038 / nrm.2016.29. PMID 27033257.
^ Hyzinski-García MC, Rudkouskaya A, Mongin AA (listopad 2014). „Protein LRRC8A je nepostradatelný pro uvolňování excitačních aminokyselin v astrocytech aktivované otokem a ATP“. The Journal of Physiology. 592 (22): 4855–62. doi:10.1113 / jphysiol.2014.278887. PMC 4259531. PMID 25172945.
^ Yamada T, Wondergem R, Morrison R, Yin VP, Strange K (říjen 2016). „Protein LRRC8A bohatý na leucin je nezbytný pro Cl-proudy aktivované otokem a embryonální vývoj u zebrafish“. Fyziologické zprávy. 4 (19): e12940. doi:10,14814 / phy2.12940. PMC 5064130. PMID 27688432.
^ Okada T, Islam MR, Tsiferova NA, Okada Y, Sabirov RZ (březen 2017). „Specifické a zásadní, ale nedostatečné role LRRC8A v činnosti objemově citlivého ven směřujícího aniontového kanálu (VSOR)“. Kanály. 11 (2): 109–120. doi:10.1080/19336950.2016.1247133. PMC 5398601. PMID 27764579.
^ Lutter D, Ullrich F, Lueck JC, Kempa S, Jentsch TJ (březen 2017). „Selektivní transport neurotransmiterů a modulátorů odlišnými objemově regulovanými aniontovými kanály LRRC8“. Journal of Cell Science. 130 (6): 1122–1133. doi:10.1242 / jcs.196253. PMID 28193731.
^ Planells-Cases R, Lutter D, Guyader C, Gerhards NM, Ullrich F, Elger DA, Kucukosmanoglu A, Xu G, Voss FK, Reincke SM, Stauber T, Blomen VA, Vis DJ, Wessels LF, Brummelkamp TR, Borst P, Rottenberg S, Jentsch TJ (prosinec 2015). „Složení podjednotek kanálů VRAC určuje specificitu substrátu a buněčnou rezistenci vůči protinádorovým lékům na bázi Pt“. Časopis EMBO. 34 (24): 2993–3008. doi:10.15252 / embj.201592409. PMC 4687416. PMID 26530471.
^ Sawada A, Takihara Y, Kim JY, Matsuda-Hashii Y, Tokimasa S, Fujisaki H, Kubota K, Endo H, Onodera T, Ohta H, Ozono K, Hara J (prosinec 2003). „Vrozená mutace nového genu LRRC8 způsobuje agamaglobulinemii u lidí“. The Journal of Clinical Investigation. 112 (11): 1707–13. doi:10,1172 / JCI18937. PMC 281644. PMID 14660746.

Další čtení

Eggermont J, Trouet D, Carton I, Nilius B (2001). "Buněčná funkce a řízení aniontových kanálů regulovaných objemem". Buněčná biochemie a biofyzika. 35 (3): 263–74. doi:10,1385 / CBB: 35: 3: 263. PMID 11894846.
Mongin AA (březen 2016). „Anionový kanál regulovaný objemem - šílenství v mozku“. Archiv Pflügers. 468 (3): 421–41. doi:10.1007 / s00424-015-1765-6. PMC 4752865. PMID 26620797.
Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, Hirosawa M, Ohara O (únor 2000). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XVI. Kompletní sekvence 150 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 7 (1): 65–73. doi:10.1093 / dnares / 7.1.65. PMID 10718198.
Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (duben 1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Analytická biochemie. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (duben 1997). "Velké zřetězení cDNA sekvenování". Výzkum genomu. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace cDNA knihovny obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Lehner B, Sanderson CM (červenec 2004). „Rámec interakce proteinů pro degradaci lidské mRNA“. Výzkum genomu. 14 (7): 1315–23. doi:10,1101 / gr. 2122004. PMC 442147. PMID 15231747.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě interakční sítě lidský protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.
Kubota K, Kim JY, Sawada A, Tokimasa S, Fujisaki H, Matsuda-Hashii Y, Ozono K, Hara J (duben 2004). „LRRC8 zapojený do vývoje B buněk patří do nové rodiny opakujících se proteinů bohatých na leucin“. FEBS Dopisy. 564 (1–2): 147–52. doi:10.1016 / S0014-5793 (04) 00332-1. PMID 15094057.
Smits G, Kajava AV (červenec 2004). "LRRC8 extracelulární doména je složena ze 17 opakování bohatých na leucin". Molekulární imunologie. 41 (5): 561–2. doi:10.1016 / j.molimm.2004.04.001. PMID 15183935.
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, Hayashi K, Suzuki Y, Yamamoto J, Wakamatsu A, Kimura K, Sakamoto K, Hatano N, Kawai Y, Ishii S, Saito K, Kojima S, Sugiyama T, Ono T, Okano K , Yoshikawa Y, Aotsuka S, Sasaki N, Hattori A, Okumura K, Nagai K, Sugano S, Isogai T (2007). "Signální sekvence a klíčové slovo trap in silico pro výběr lidských cDNA plné délky kódujících sekreci nebo membránové proteiny z knihoven cDNA opatřených oligo". Výzkum DNA. 12 (2): 117–26. doi:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (listopad 2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000171492 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000046079 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: LRRC8A leucin bohatá repetice obsahující 8 rodiny, člen A“.

[Voss_2014-6] Voss FK, Ullrich F, Münch J, Lazarow K, Lutter D, Mah N, Andrade-Navarro MA, von Kries JP, Stauber T, Jentsch TJ (květen 2014). „Identifikace heteromeru LRRC8 jako základní složky objemově regulovaného aniontového kanálu VRAC“ (PDF). Věda. 344 (6184): 634–8. doi:10.1126 / science.1252826. PMID 24790029.

[Jentsch_2016-7] Jentsch TJ (květen 2016). "VRAC a další iontové kanály a transportéry v regulaci objemu buněk a dále". Nature Reviews Molecular Cell Biology. 17 (5): 293–307. doi:10.1038 / nrm.2016.29. PMID 27033257.

[Hyzinski-García_2014-8] Hyzinski-García MC, Rudkouskaya A, Mongin AA (listopad 2014). „Protein LRRC8A je nepostradatelný pro uvolňování excitačních aminokyselin v astrocytech aktivované otokem a ATP“. The Journal of Physiology. 592 (22): 4855–62. doi:10.1113 / jphysiol.2014.278887. PMC 4259531. PMID 25172945.

[Yamada_2016-9] Yamada T, Wondergem R, Morrison R, Yin VP, Strange K (říjen 2016). „Protein LRRC8A bohatý na leucin je nezbytný pro Cl-proudy aktivované otokem a embryonální vývoj u zebrafish“. Fyziologické zprávy. 4 (19): e12940. doi:10,14814 / phy2.12940. PMC 5064130. PMID 27688432.

[Okada_2017-10] Okada T, Islam MR, Tsiferova NA, Okada Y, Sabirov RZ (březen 2017). „Specifické a zásadní, ale nedostatečné role LRRC8A v činnosti objemově citlivého ven směřujícího aniontového kanálu (VSOR)“. Kanály. 11 (2): 109–120. doi:10.1080/19336950.2016.1247133. PMC 5398601. PMID 27764579.

[Lutter_2017-11] Lutter D, Ullrich F, Lueck JC, Kempa S, Jentsch TJ (březen 2017). „Selektivní transport neurotransmiterů a modulátorů odlišnými objemově regulovanými aniontovými kanály LRRC8“. Journal of Cell Science. 130 (6): 1122–1133. doi:10.1242 / jcs.196253. PMID 28193731.

[Planells-Cases_2015-12] Planells-Cases R, Lutter D, Guyader C, Gerhards NM, Ullrich F, Elger DA, Kucukosmanoglu A, Xu G, Voss FK, Reincke SM, Stauber T, Blomen VA, Vis DJ, Wessels LF, Brummelkamp TR, Borst P, Rottenberg S, Jentsch TJ (prosinec 2015). „Složení podjednotek kanálů VRAC určuje specificitu substrátu a buněčnou rezistenci vůči protinádorovým lékům na bázi Pt“. Časopis EMBO. 34 (24): 2993–3008. doi:10.15252 / embj.201592409. PMC 4687416. PMID 26530471.

[Sawada_2003-13] Sawada A, Takihara Y, Kim JY, Matsuda-Hashii Y, Tokimasa S, Fujisaki H, Kubota K, Endo H, Onodera T, Ohta H, Ozono K, Hara J (prosinec 2003). „Vrozená mutace nového genu LRRC8 způsobuje agamaglobulinemii u lidí“. The Journal of Clinical Investigation. 112 (11): 1707–13. doi:10,1172 / JCI18937. PMC 281644. PMID 14660746.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]