TMEM50A - TMEM50A - Wikipedia
| TMEM50A | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | TMEM50A, IFNRC, SMP1, transmembránový protein 50A | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | OMIM: 605348 MGI: 1919067 HomoloGene: 4469 Genové karty: TMEM50A | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr 1: 25,34 - 25,36 Mb | Chr 4: 134,9 - 134,92 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Transmembránový protein 50A je protein že u lidí je kódován TMEM50A gen.[5][6][7]
Tento gen je umístěn v lokusu genu RH, mezi geny RHD a RHCE. Funkce bílkovinného produktu není známa; jeho sekvence má však potenciální transmembránové domény, což naznačuje, že může jít o integrální membránový protein. Jeho poloha mezi RH geny naznačuje, že polymorfismy v tomto genu mohou být úzce spojeny s RH haplotypy a mohou přispívat k selektivnímu tlaku pro nebo proti určitým RH haplotypům.[7]
Gen
Gen TMEM50A je lokalizován na chromozomu 1 p36.11 v lidském (homo sapiens) genomu. Jeho sekvence mRNA má délku 2284 párů bází a zahrnuje sedm exonů. Sekvence kódování je z párů bází 151 až 624.
Protein
Protein TMEM50A má délku 157 aminokyselin.
Mobilní umístění
PSORT II předpovídá, že TMEM50A se s největší pravděpodobností nachází v buněčné plazmatické membráně nebo v endoplazmatickém retikulu.
Předpokládané vlastnosti
Prostřednictvím bioinformatické analýzy bylo předpovězeno několik vlastností proteinu TMEM50A.
- Molekulová hmotnost: 17,4 KDal[8]
- Isoelektrický bod: 5.483[9]
- Posttranslační modifikace: Předpokládá se několik posttranslačních úprav:
- Dvě aminokyselinová fosforylační místa nacházející se na aminokyselinových zbytcích 82 a 84[10]
- Jeden možnýN-vázaná glykosylace Místo umístěné na aminokyselině 74 [10]
- Jedno možné místo fosforylace tyrosinu
Struktura
Přesná struktura TMEM50A není známa, ale pomocí několika predikčních programů lze předpokládat některé z jeho nejpravděpodobnějších strukturálních komponent.
- TMHMM ukazuje, že TMEM50A má čtyři transmembránové oblasti. To bylo dále potvrzeno podobnými výsledky nalezenými v ortologech TMEM50A a neutrálním nábojem nalezeným v těchto oblastech pomocí Program SAPS v Biology Workbench
- Pomocí Program PELE v Biology Workbench spolu s porovnáním výsledků známých proteinových struktur lze předpovědět, že TMEM50A má:
- Dva Alpha Helix struktur
- Pět Beta listy
Spojte weby
Alternativní weby Splice našel BLAT na webu Prohlížeč genomu UCSC
TMEM50A má několik alternativních spojů včetně:
- Odstranění exonu 2
- Odstranění exonů 2 a 3
- Odstranění exonů 2, 3 a 5
- Odstranění exonu 3
- Odstranění exonu 5
Tato alternativní místa sestřihu neovlivňují čtecí rámec sekvence, a proto nemusí měnit funkci proteinu.
Výraz
TMEM50A je exprimován téměř ve všech lidských tkáních, ale důkazy z EST profily prostřednictvím NCBI naznačuje, že jeho exprese může být mírně vyšší v příštítných tkáních a mozkových tkáních. Rovněž se zdá, že je vyjádřen vyšší během vývojových stadií novorozenců a mladistvých.
Interagující proteiny
Existuje jeden předpokládaný protein, který interaguje s TMEM50A, C7orf43. Tento proteinový gen je umístěn na otevřeném čtecím rámci 43 chromozomu 7. Jeho funkce je také neznámá.
Budoucí lékařské aplikace
Vyšetřování několika GEO profily ukázaly, že TMEM50A je vysoce upregulován v pozdním stadiu rakoviny děložního čípku. To může naznačovat, že TMEM50A má nějakou funkci, která může být způsobena nebo je způsobena přímo rakovinou děložního čípku. Ačkoli je k dispozici několik studií k potvrzení této myšlenky, další studie mohou nabídnout návrhy, které používají TMEM50A k léčbě pozdního stadia rakoviny děložního čípku.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000183726 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028822 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Flegel WA, Wagner FF (prosinec 2000). "Molekulární genetika RH". Vox Sang. 78 Suppl 2: 109–15. PMID 10938938.
- ^ Wagner FF, Flegel WA (srpen 2000). Msgstr "V poli Rhesus došlo k deleci genu RHD". Krev. 95 (12): 3662–8. PMID 10845894.
- ^ A b „Entrez Gene: TMEM50A transmembránový protein 50A“.
- ^ Brendel V, Bucher P, Nourbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (březen 1992). "Metody a algoritmy pro statistickou analýzu proteinových sekvencí". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 89 (6): 2002–6. doi:10.1073 / pnas.89.6.2002. PMC 48584. PMID 1549558.
- ^ „Program PI (Isoelectric Point Predikce)“. Archivovány od originál dne 2008-10-26.
- ^ A b „UniProt Database“.
Další čtení
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I a kol. (2006). „Databáze LIFEdb v roce 2006“. Nucleic Acids Res. 34 (Problém s databází): D415–8. doi:10.1093 / nar / gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
- Tao WA, Wollscheid B, O'Brien R a kol. (2005). „Kvantitativní analýza fosfoproteomu pomocí dendrimerové konjugační chemie a tandemové hmotnostní spektrometrie“. Nat. Metody. 2 (8): 591–8. doi:10.1038 / nmeth776. PMID 16094384.
- Wiemann S, Arlt D, Huber W a kol. (2004). „Od ORFeome k biologii: potrubí funkční genomiky“. Genome Res. 14 (10B): 2136–44. doi:10,1101 / gr. 2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E a kol. (2003). „Iniciativa Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), rozsáhlá snaha o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Wagner FF, Flegel WA (2002). „RHCE představuje rodovou pozici RH, zatímco RHD je duplikovaný gen“. Krev. 99 (6): 2272–3. doi:10.1182 / krev-2001-12-0153. PMID 11902138.
- Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A a kol. (2001). „Systematická subcelulární lokalizace nových proteinů identifikovaných sekvenováním cDNA ve velkém měřítku“. EMBO Rep. 1 (3): 287–92. doi:10.1093 / embo-reports / kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R a kol. (2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: Sekvenování a analýza 500 nových kompletních lidských cDNA kódujících proteiny“. Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro specifické specifické rekombinace“. Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.