CZIB - CZIB

CZIB
Identifikátory
AliasyCZIB, otevřený čtecí rámec chromozomu 1 123, C1orf123, motiv CXXC obsahující protein vázající zinek
Externí IDMGI: 1921348 HomoloGene: 41206 Genové karty: CZIB
Umístění genu (člověk)
Chromozom 1 (lidský)
Chr.Chromozom 1 (lidský)[1]
Chromozom 1 (lidský)
Genomická poloha pro CZIB
Genomická poloha pro CZIB
Kapela1p32.3Start53,214,099 bp[1]
Konec53,220,634 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

54987

74098

Ensembl

ENSG00000162384

ENSMUSG00000028608

UniProt

Q9NWV4

Q8BHG2

RefSeq (mRNA)

NM_001304759
NM_001304760
NM_017887

NM_028754
NM_001347160

RefSeq (protein)

NP_001291688
NP_001291689
NP_060357

NP_001334089
NP_083030

Místo (UCSC)Chr 1: 53,21 - 53,22 MbChr 4: 107,89 - 107,9 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

CZIB je gen v lidský genom který kóduje proteinový CXXC motiv obsahující protein vázající zinek. CZIB byl dříve označován jako C1orf123.

Gen

CZIB je gen lokalizovaný v lidském genomu na krátkém rameni chromozom 1 na p32.2 mezi 53 679 771 párů bází a 53 686 289 párů bází. Je to 6 519 základny dlouhý s 8 exony a kóduje protein C1orf123, známý také jako UPF0587.[5]

Genové sousedství

Následující geny jsou blízké CZIB na chromozomu 1

-LRP8: Tento gen kóduje člena rodiny lipoproteinových receptorů s nízkou hustotou (LDLR), což je protein buněčného povrchu, který hraje roli jak v signální transdukci, tak v receptory zprostředkované endocytóze specifických ligandů pro lysozomální degradaci.[6]

-CPT2: Tento gen kóduje jaderný protein, který je transportován do mitochondriální vnitřní membrány.[7]

-MAGOH: Kóduje protein, který je součástí sestřihu závislého multiproteinového komplexu exonového spojení (EJC) uloženého na spojovacím spojení onmRNA.[8]

-SLC1A7: Transportuje L-glutamát. Jeho související chloridová vodivost se může podílet na vizuálním zpracování.[9]

Protein

Protein CZIB má délku 160 aminokyselin a váží 18,0 kdal.[5] Má izoelektrický bod 4,73 a patří do domény / rodiny DUF866, která se skládá z mnoha hypotetických eukaryotických proteinů neznámé funkce, všechny s délkou kolem 165 zbytků.[10] Aliasy proteinu zahrnují FLJ20580 a UPF0587 Protein [11]

Homologie

CZIB má mnoho ortology u blízkých a vzdálených druhů, včetně primátů, savců, plazů, ptáků, bezobratlých, mechů a kvasinek. Proteinové sekvence jsou vysoce konzervativní u všech těchto druhů mRNA přepisy genu byly nalezeny pouze u primátů. Nejsou k dispozici žádné paralogy C1orf123.[12]

Ortology C1orf123
Fylogenetický strom

Struktura

Protein C1orf123 nemá žádné transmembránové oblasti proto pravděpodobně nejde o transmembránový protein. Tři posttranslační modifikace byly experimentálně nalezeny weby, včetně a fosfotyrosin, fosfoserin, a glycyl -lysin isopeptid.[13] Část 3 'UTR C1orf123 má 100% identitu s mRNA pro Homo sapiens karnitin palmityoyltransferáza 2 je jaderný gen, který kóduje mitochondriální protein. Tento gen pracuje s karnitinpalmitoyltransferázou I a kódovaný protein oxiduje mastné kyseliny s dlouhým řetězcem v mitochondriích.[14] Bylo zjištěno, že sekundární struktura proteinu C1orf123 je velmi podobná struktuře proteinu MAL13P1.257. Předpokládá se, že protein C1orf123 má sedm regionů beta-listu a jednu oblast alfa šroubovice a podle programu Phyre2 existuje 100% jistota, že struktura 95% proteinu C1orf123 odpovídá hypotetickému proteinu MAL13P1.257.[15] MAL13P1.257 je hypoteticky konzervovaný plazmodiový protein neznámé funkce [16]

Genový výraz

Výraz C1orf123 za hypoxických podmínek

Různá data genové exprese ukazují, že "C1orf123" je v lidském těle exprimován v různých množstvích. Nejvýrazněji je exprimován v nervových a hypofyzárních žlázách a není exprimován v jiných tělních oblastech, jako jsou ucho, jícen, hrtan a mandle.[17] Když byly porovnány zdravotní stavy pro expresi "Clorf123", bylo zjištěno, že exprese genu se zvýšila u nádorů nadledvin a snížila se pod normální hladinu v nádorech ledvin a plic. Ve vývojových stádiích je "C1orf123" nejvíce exprimován u plodu a vůbec ne u novorozenců a kojenců. "C1orf123" je z větší části exprimován v relativně průměrném množství v lidském těle, s výjimkou buněk CD34 + a CD56 + NK, kde exprese je dvojnásobkem průměrného množství.[18] Profily GEO poskytují pohled na výraz „C1orf123“ za různých podmínek. Je vidět, že exprese genu chybí za hypoxických podmínek, jak je vidět na obrázku níže. Profily GEO také ukazují, že výraz „C1orf123“ se v něm nemění papilární rakovina štítné žlázy nebo infekce chlamydiovou pneumonií.[19]

Klinický význam

Ztráta krátkého ramene chromozomu 1, části chromozomu 1, na které se nachází C1orf123, způsobuje a příštítná tělíska tumorigeneze což má za následek hyperparatyreóza. 60% testovaných nádorů vykázalo změnu buď na 1p nebo na lokusu MEN1 nebo na obou. Závěrem této studie je, že krátké rameno chromozomu 1 obsahuje alespoň dva různé tumor supresorové geny podílející se na paratyroidní tumorigenezi.[20]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000162384 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028608 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b "C1orf123 Gene - GeneCards | CA123 Protein | CA123 Antibody". Genové karty. Citováno 2013-09-22.
  6. ^ "LRP8 Gene - GeneCards | LRP8 Protein | LRP8 Antibody". Genové karty. Citováno 2013-09-22.
  7. ^ "CPT2 Gene - GeneCards | CPT2 Protein | CPT2 Antibody". Genové karty. Citováno 2013-09-22.
  8. ^ "MAGOH Gene - GeneCards | MGN Protein | MGN Antibody". Genové karty. Citováno 2013-09-22.
  9. ^ "SLC1A7 Gene - GeneCards | EAA5 Protein | EAA5 Antibody". Genové karty. Citováno 2013-09-22.
  10. ^ „Embl-Ebi“. Ebi.ac.uk. Citováno 2013-12-02.
  11. ^ "C1orf123 Gene - GeneCards | CA123 Protein | CA123 Antibody". Genové karty. Citováno 2013-09-22.
  12. ^ [1][mrtvý odkaz ]
  13. ^ „dbPTM“. Dbptm.mbc.nctu.edu.tw. Citováno 2013-09-22.
  14. ^ „Homo sapiens carnitin palmitoyltransferáza 2 (CPT2), mRNA - nukleotid - NCBI“. Ncbi.nlm.nih.gov. 2013-03-25. Citováno 2013-09-22.
  15. ^ Predikce proteinové struktury na webu: případová studie využívající server Phyre Kelley LA a Sternberg MJE. Nature Protocols 4, 363 - 371 (2009)
  16. ^ „MAL13P1.257 konzervovaný protein Plasmodium, neznámá funkce [Plasmodium falciparum 3D7] - gen - NCBI“. Ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2013-09-22.
  17. ^ [2][mrtvý odkaz ]
  18. ^ „C1orf123“. Biogps.org. Citováno 2015-02-25.
  19. ^ „Home - Geo - Ncbi“. Ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2013-09-22.
  20. ^ Välimäki S, Forsberg L, Farnebo LO, Larsson C (2002). "Zřetelné cílové oblasti pro delece chromozomu 1p v příštítných tělísek a karcinomech". Int. J. Oncol. 21 (4): 727–35. doi:10,3892 / ijo.21.4.727. PMID  12239610.