SZT2 - SZT2
Prahová hodnota záchvatu 2 homolog je protein že u lidí je kódován SZT2 gen.[5]
Funkce
Protein kódovaný tímto genem je exprimován v mozku, převážně v temenní a frontální kůra stejně jako v hřbetní kořenová ganglia. Je lokalizován do peroxisom, a podílí se na odporu vůči oxidační stres. Pravděpodobně funguje zvýšením superoxiddismutáza (SOD) aktivita, ale sama nemá žádnou přímou SOD aktivitu. Studie na myších ukazují, že tento gen poskytuje nízkou prahovou hodnotu pro záchvaty a může se také zvýšit epileptogeneze.[5]
Klinický význam
Ukázalo se, že mutace v tomto genu způsobují infantilní onemocnění encefalopatie s epilepsie a dysmorfní corpus callosum.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000198198 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000033253 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b "Entrez Gene: záchvatový práh 2 homolog (myš)".
- ^ Basel-Vanagaite L, Hershkovitz T, Heyman E, Raspall-Chaure M, Kakar N, Smirin-Yosef P, Vila-Pueyo M, Kornreich L, Thiele H, Bode H, Lagovsky I, Dahary D, Haviv A, Hubshman MW, Pasmanik-Chor M, Nürnberg P, Gothelf D, Kubisch C, Shohat M, Macaya A, Borck G (září 2013). „Bialelické mutace SZT2 způsobují infantilní encefalopatii s epilepsií a dysmorfním corpus callosum“. American Journal of Human Genetics. 93 (3): 524–9. doi:10.1016 / j.ajhg.2013.07.005. PMC 3769928. PMID 23932106.
Další čtení
- Xie H, Diber A, Pollock S, Nemzer S, Safer H, Meloon B, Olson A, Hwang JJ, Endress GA, Savitsky K, Gill-More R (duben 2004). "Přemostění exprimovaných sekvenčních sekvencí prostřednictvím cíleného sekvenování cDNA". Genomika. 83 (4): 572–6. doi:10.1016 / j.ygeno.2003.07.003. PMID 15028280.
- Chen L, Madura K (červen 2006). "Důkazy o odlišných funkcích pro lidské opravné faktory DNA hHR23A a hHR23B". FEBS Dopisy. 580 (14): 3401–8. doi:10.1016 / j.febslet.2006.05.012. PMID 16712842.
- Seki N, Ohira M, Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Nakajima D, Nomura N, Ohara O (říjen 1997). "Charakterizace cDNA klonů v knihovnách cDNA s frakcionací podle velikosti z lidského mozku". Výzkum DNA. 4 (5): 345–9. doi:10.1093 / dnares / 4.5.345. PMID 9455484.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |