Malý nadpočetný markerový chromozom - Small supernumerary marker chromosome
Lidé mají obvykle 22 párů autosomů chromozomy v jejich buňky a pár pohlavní chromozomy. Asi 2,7 milionu jedinců má další 47. autozomální chromozom zvaný a malý nadpočetný markerový chromozom (sSMC). Tyto malé nadpočetné markerové chromozomy mohou pocházet z kteréhokoli z 24 různých lidských chromozomů. Asi 70% případů se sSMC je de novo (nové mutace ), 30% se dědí v rodině.
Asi 30% nosičů sSMC je klinicky abnormálních. Hlavní problém v souvislosti se sSMC se objeví, když je diagnóza přítomnosti sSMC stanovena prenatálně. Až donedávna neexistovala možnost jednoznačně předpovědět výsledek těhotenství. Probíhá však výzkum souvislostí mezi přítomností sSMC u jedinců a jakýmikoli následnými příznaky.
Reference
- Liehr a kol. Malé nadpočetné markerové chromozomy (sSMC) u lidí. Cytogenet Genome Research, 2004; 107: 55-67
- Liehr a kol. Malé nadpočetné markerové chromozomy - postup směrem ke korelaci genotyp-fenotyp. Cytogenet Genome Res. 2006; 112: 23-34.