TOR1AIP1 - TOR1AIP1

TOR1AIP1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4TVS
Identifikátory
Aliasy	TOR1AIP1, LAP1, LAP1B, torsin 1A interagující protein 1, LGMD2Y, LAP1C
Externí ID	OMIM: 614512 MGI: 3582693 HomoloGene: 9208 Genové karty: TOR1AIP1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	179,925,000 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	156,036,480 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba cytoskeletálního proteinu; • Vazba ATPázy; • Aktivita ATPázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • laminovaná vazba;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • jaderná vnitřní membrána; • jaderný obal; • membrána; • buněčné jádro; • ne membrána;
Biologický proces	• pozitivní regulace aktivity ATPázy; • organizace jaderné membrány; • lokalizace proteinu do jádra; • lokalizace proteinu do jaderného obalu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	26092
	208263
	ENSG00000143337
	ENSMUSG00000026466
	Q5JTV8
	Q921T2
	NM_001267578; NM_015602; NM_032678
	NM_001160018; NM_001160019; NM_144791
	NP_001254507; NP_056417
	NP_001153490; NP_001153491; NP_659040
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein interagující s torsin-1A 1 je protein že u lidí je kódován TOR1AIP1 gen. ^[5]^[6]^[7] Více obyčejně známý jako plátek přidružený polypeptid 1 (LAP1), jedná se o typ II integrální membránový protein který se nachází ve vnitřní jaderné membráně. Světelná doména LAP1 interaguje s Torsin A a je nezbytný pro aktivitu ATPázy Torsin A. LAP1 hraje rozhodující roli v kosterním a srdečním svalu^[8]^[9]. Mutace v TOR1AIP1 byly spojeny s svalová dystrofie a kardiomyopatie^[10]^[11]. Jeho delece z myších hepatocytů vede k defektu lipoprotein s velmi nízkou hustotou sekrece a příčiny nealkoholické ztučnění jater a nealkoholická steatohepatitida^[12]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000143337 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026466 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Kondo Y, Kondoh J, Hayashi D, Ban T, Takagi M, Kamei Y, Tsuji L, Kim J, Yoneda Y (červen 2002). "Molekulární klonování jednoho izotypu lidského lamina asociovaného polypeptidu 1s a topologická analýza s použitím jeho delečních mutantů". Biochem Biophys Res Commun. 294 (4): 770–8. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 00563-6. PMID 12061773.
^ Goodchild RE, Dauer WT (březen 2005). „Protein AAA + torsinA interaguje s konzervovanou doménou přítomnou v LAP1 a novým proteinem ER“. J Cell Biol. 168 (6): 855–62. doi:10.1083 / jcb.200411026. PMC 2171781. PMID 15767459.
^ „Entrez Gene: TOR1AIP1 torsin A interagující protein 1“.
^ Shin JY, Méndez-López I, Wang Y, Hays AP, Tanji K, Lefkowitch JH, Schulze PC, Worman HJ, Dauer WT. (2013) Polypeptid-1 asociovaný s laminou interaguje s proteinem emerinu svalové dystrofie a je nezbytný pro údržbu kosterního svalstva. Dev Cell. 26:591-603. doi: 10.1016 / j.devcel.2013.08.012.
^ Shin JY, Le Dour C, Sera F, Iwata S, Homma S, Joseph LC, Morrow JP, Dauer WT, Worman HJ. (2014) Vyčerpání lamina-asociovaného polypeptidu 1 z kardiomyocytů způsobuje srdeční dysfunkci u myší. Jádro. 5:260-459. doi: 10,4161 / nucl.29227.
^ Kayman-Kurekci G, Talim B, Korkusuz P, Sayar N, Sarioglu T, Oncel I, Sharafi P, Gundesli H, Balci-Hayta B, Purali N, Serdaroglu-Oflazer P, Topaloglu H, Dincer P. (2014) Mutace v TOR1AIP1 kódující LAP1B ve formě svalové dystrofie: nový gen související s jadernými obálkami. Neuromuskulární disord. 24:624-33. doi: 10.1016 / j.nmd.2014.04.007
^ Ghaoui R, Benavides T, Lek M, Waddell LB, Kaur S, North KN, MacArthur DG, Clarke NF, Cooper ST. (2016) TOR1AIP1 jako příčina srdečního selhání a recesivní svalové dystrofie končetinového pletence. Neuromuskulární disord. 26:500-503. doi: 10.1016 / j.nmd.2016.05.013.
^ Shin JY, Hernandez-Ono A, Fedotova T, Östlund C, Lee MJ, Gibeley SB, Liang CC, Dauer WT, Ginsberg HN, Worman HJ. (2019) Komplex torsinA-LAP1 lokalizovaný v jaderné obálce reguluje sekreci VLDL v játrech a steatózu. J Clin Invest. 130:4885-4900. doi: 10,1172 / JCI129769.

Další čtení

Foisner R, Gerace L (1993). „Integrované membránové proteiny jaderného obalu interagují s laminy a chromozomy a vazba je modulována mitotickou fosforylací“. Buňka. 73 (7): 1267–79. doi:10.1016 / 0092-8674 (93) 90355-T. PMID 8324822.
Maison C, Pyrpasopoulou A, Theodoropoulos PA, Georgatos SD (1997). „Protein vnitřní jaderné membrány LAP1 tvoří nativní komplex s lamináty a přepážkami typu B s mitotickými váčky spojenými s vřetenem“. EMBO J.. 16 (16): 4839–50. doi:10.1093 / emboj / 16.16.4839. PMC 1170119. PMID 9305626.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě interakční sítě lidský protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE a kol. (2006). „Sekvence DNA a biologická anotace lidského chromozomu 1“. Příroda. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038 / nature04727. PMID 16710414.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000143337 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026466 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid12061773-5] Kondo Y, Kondoh J, Hayashi D, Ban T, Takagi M, Kamei Y, Tsuji L, Kim J, Yoneda Y (červen 2002). "Molekulární klonování jednoho izotypu lidského lamina asociovaného polypeptidu 1s a topologická analýza s použitím jeho delečních mutantů". Biochem Biophys Res Commun. 294 (4): 770–8. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 00563-6. PMID 12061773.

[pmid15767459-6] Goodchild RE, Dauer WT (březen 2005). „Protein AAA + torsinA interaguje s konzervovanou doménou přítomnou v LAP1 a novým proteinem ER“. J Cell Biol. 168 (6): 855–62. doi:10.1083 / jcb.200411026. PMC 2171781. PMID 15767459.

[entrez-7] „Entrez Gene: TOR1AIP1 torsin A interagující protein 1“.

[8] Shin JY, Méndez-López I, Wang Y, Hays AP, Tanji K, Lefkowitch JH, Schulze PC, Worman HJ, Dauer WT. (2013) Polypeptid-1 asociovaný s laminou interaguje s proteinem emerinu svalové dystrofie a je nezbytný pro údržbu kosterního svalstva. Dev Cell. 26:591-603. doi: 10.1016 / j.devcel.2013.08.012.

[9] Shin JY, Le Dour C, Sera F, Iwata S, Homma S, Joseph LC, Morrow JP, Dauer WT, Worman HJ. (2014) Vyčerpání lamina-asociovaného polypeptidu 1 z kardiomyocytů způsobuje srdeční dysfunkci u myší. Jádro. 5:260-459. doi: 10,4161 / nucl.29227.

[10] Kayman-Kurekci G, Talim B, Korkusuz P, Sayar N, Sarioglu T, Oncel I, Sharafi P, Gundesli H, Balci-Hayta B, Purali N, Serdaroglu-Oflazer P, Topaloglu H, Dincer P. (2014) Mutace v TOR1AIP1 kódující LAP1B ve formě svalové dystrofie: nový gen související s jadernými obálkami. Neuromuskulární disord. 24:624-33. doi: 10.1016 / j.nmd.2014.04.007

[11] Ghaoui R, Benavides T, Lek M, Waddell LB, Kaur S, North KN, MacArthur DG, Clarke NF, Cooper ST. (2016) TOR1AIP1 jako příčina srdečního selhání a recesivní svalové dystrofie končetinového pletence. Neuromuskulární disord. 26:500-503. doi: 10.1016 / j.nmd.2016.05.013.

[12] Shin JY, Hernandez-Ono A, Fedotova T, Östlund C, Lee MJ, Gibeley SB, Liang CC, Dauer WT, Ginsberg HN, Worman HJ. (2019) Komplex torsinA-LAP1 lokalizovaný v jaderné obálce reguluje sekreci VLDL v játrech a steatózu. J Clin Invest. 130:4885-4900. doi: 10,1172 / JCI129769.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]