ARV1 - ARV1

ARV1
Identifikátory
Aliasy	ARV1, ARV1 homolog (S. cerevisiae), ARV1 homolog, modulátor homeostázy mastných kyselin, EIEE38
Externí ID	OMIM: 611647 MGI: 1916115 HomoloGene: 41498 Genové karty: ARV1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	231,000,733 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	124,734,123 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transportéru sterolů;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána; • endoplazmatické retikulum; • membrána endoplazmatického retikula; • Golgiho aparát; • kortikální endoplazmatické retikulum;
Biologický proces	• transport cholesterolu; • proces biosyntézy cholesterolu; • metabolismus lipidů; • metabolický proces žlučových kyselin; • transport lipidů; • metabolický proces steroidů; • metabolický proces cholesterolu; • regulace intracelulárního transportu cholesterolu; • regulace metabolismu cholesterolu; • sfingolipidový metabolický proces; • regulace distribuce sterolů v plazmové membráně; • metabolický proces sterolů; • transport intracelulárního sterolu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	64801
	68865
	ENSG00000173409
	ENSMUSG00000031982
	Q9H2C2
	Q9D0U9
	NM_022786; NM_001346992
	NM_026855; NM_001368372
	NP_001333921; NP_073623
	NP_081131; NP_001355301
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Pro životaschopnost je vyžadován enzym 2 související s acyl-coA acyltransferázou je protein že u lidí je kódován ARV1 gen. Podílí se na obchodování s lipidy. ARV1 je všudypřítomně vyjádřena vyšší eukaryoty a v Saccharomyces cerevisiae droždí, je nutné pro životaschopnost. Arv1^-/- knokaut myši vykazují fenotyp se sníženým obsahem bílých tuků a příznivým profilem lipidů v krvi na stravě.^[5] Předpokládá se, že ARV1 se účastní neurového vývoje, protože sestřihová varianta ARV1 se zkrácením o 40 aminokyselin epileptický encefalopatie u kojenců. d^[6] Arv1^-/- myši potvrzují toto pozorování.^[6] Při vyřazení kvasinek nahrazení lidské ARV1 plazmovou transfekcí zachrání buňky před smrtí.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000173409 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031982 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Lagor WR, Tong F, Jarrett KE, Lin W, Conlon DM, Smith M, Wang MY, Yenilmez BO, McCoy MG, Fields DW, O'Neill SM, Gupta R, Kumaravel A, Redon V, Ahima RS, Sturley SL, Billheimer JT, Rader DJ (říjen 2015). „Vymazání myšího Arv1 vede ke štíhlému fenotypu se zvýšeným výdajem energie“. Výživa a cukrovka. 5 (10): e181. doi:10.1038 / nutd.2015.32. PMC 4631934. PMID 26479315.
^ ^A ^b Palmer EE, Jarrett KE, Sachdev RK, Al Zahrani F, Hashem MO, Ibrahim N, Sampaio H, Kandula T, Macintosh R, Gupta R, Conlon DM, Billheimer JT, Rader DJ, Funato K, Walkey CJ, Lee CS, Loo C, Brammah S, Elakis G, Zhu Y, Buckley M, Kirk EP, Bye A, Alkuraya FS, Roscioli T, Lagor WR (červenec 2016). „Neuronální nedostatek ARV1 způsobuje autozomálně recesivní epileptickou encefalopatii“. Lidská molekulární genetika. 25 (14): 3042–3054. doi:10,1093 / hmg / ddw157. PMC 5181598. PMID 27270415.
^ Swain E, Stukey J, McDonough V, Germann M, Liu Y, Sturley SL, Nickels JT (září 2002). "Kvasinkové buňky postrádající gen ARV1 mají defekty metabolismu sfingolipidů. Doplnění lidským ARV1". The Journal of Biological Chemistry. 277 (39): 36152–60. doi:10,1074 / jbc.m206624200. PMID 12145310.

Další čtení

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000173409 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031982 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[5] Lagor WR, Tong F, Jarrett KE, Lin W, Conlon DM, Smith M, Wang MY, Yenilmez BO, McCoy MG, Fields DW, O'Neill SM, Gupta R, Kumaravel A, Redon V, Ahima RS, Sturley SL, Billheimer JT, Rader DJ (říjen 2015). „Vymazání myšího Arv1 vede ke štíhlému fenotypu se zvýšeným výdajem energie“. Výživa a cukrovka. 5 (10): e181. doi:10.1038 / nutd.2015.32. PMC 4631934. PMID 26479315.

[Palmer_2016-6] A ^b Palmer EE, Jarrett KE, Sachdev RK, Al Zahrani F, Hashem MO, Ibrahim N, Sampaio H, Kandula T, Macintosh R, Gupta R, Conlon DM, Billheimer JT, Rader DJ, Funato K, Walkey CJ, Lee CS, Loo C, Brammah S, Elakis G, Zhu Y, Buckley M, Kirk EP, Bye A, Alkuraya FS, Roscioli T, Lagor WR (červenec 2016). „Neuronální nedostatek ARV1 způsobuje autozomálně recesivní epileptickou encefalopatii“. Lidská molekulární genetika. 25 (14): 3042–3054. doi:10,1093 / hmg / ddw157. PMC 5181598. PMID 27270415.

[7] Swain E, Stukey J, McDonough V, Germann M, Liu Y, Sturley SL, Nickels JT (září 2002). "Kvasinkové buňky postrádající gen ARV1 mají defekty metabolismu sfingolipidů. Doplnění lidským ARV1". The Journal of Biological Chemistry. 277 (39): 36152–60. doi:10,1074 / jbc.m206624200. PMID 12145310.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]