FNBP1L - FNBP1L

FNBP1L
Identifikátory
Aliasy	FNBP1L, C1orf39, TOCA1, formin vázající protein 1 podobně
Externí ID	OMIM: 608848 HomoloGene: 133802 Genové karty: FNBP1L
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	93,554,661 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba lipidů; • Vazba GTPázy; • kadherinová vazba;
Buněčná složka	• cytoplazma; • membrána; • buněčná membrána; • buněčná kůra; • cytoskelet; • cytoplazmatický váček; • cytosol;
Biologický proces	• endocytóza; • organizace vezikul; • membránová invaginace; • tubulace plazmatické membrány; • autofagie; • na klatrinech závislá endocytóza; • vezikul pučející z membrány; • transport vezikul podél aktinového vlákna; • pozitivní regulace sestavy filopodia; • cilium morfogeneze; • membránová organizace;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	54874
	n / a
	ENSG00000137942
	n / a
	Q5T0N5
	n / a
	NM_001024948; NM_001164473; NM_017737
	n / a
	NP_001020119; NP_001157945; NP_060207
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Formin-vázající protein 1-like je protein že u lidí je kódován FNBP1L gen.^[3]^[4]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem se váže na oba CDC42 a N-WASP. Tento protein podporuje CDC42 aktin polymerace aktivací komplexu N-WASP-WIP, a proto se účastní dráhy, která spojuje signály na povrchu buňky s aktinem cytoskelet. Alternativní sestřih má za následek více variant přepisu kódujících různé izoformy.^[4]

Klinický význam

FNBP1L polymorfismy, konkrétně SNP rs236330 je spojován s normálně se měnícím inteligence rozdíly u dospělých^[5] a u dětí.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000137942 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Katoh M, Katoh M (prosinec 2003). "Identifikace a charakterizace lidského genu FNBP1L in silico". Int J Mol Med. 13 (1): 157–62. doi:10,3892 / ijmm.13.1.157. PMID 14654988.
^ ^A ^b „Entrez Gene: FNBP1L formin binding protein 1-like“.
^ Davies G, Tenesa A, Payton A, Yang J, Harris SE, Liewald D, Ke X, Le Hellard S, Christoforou A, Luciano M, McGhee K, Lopez L, Gow AJ, Corley J, Redmond P, Fox HC, Haggarty P, Whalley LJ, McNeill G, Goddard ME, Espeseth T, Lundervold AJ, Reinvang I, Pickles A, Steen VM, Ollier W, Porteous DJ, Horan M, Starr JM, Pendleton N, Visscher PM, Deary IJ (říjen 2011) . „Celomanomové asociační studie prokázaly, že lidská inteligence je vysoce dědičná a polygenní“. Mol. Psychiatrie. 16 (10): 996–1005. doi:10.1038 / mp.2011.85. PMC 3182557. PMID 21826061.
^ Benyamin B, Pourcain B, Davis OS, Davies G, Hansell NK, Brion MJ, Kirkpatrick RM, Cents RA, Franić S, Miller MB, Haworth CM, Meaburn E, Price TS, Evans DM, Timpson N, Kemp J, Ring S , McArdle W, Medland SE, Yang J, Harris SE, Liewald DC, Scheet P, Xiao X, Hudziak JJ, de Geus EJ, Jaddoe VW, Starr JM, Verhulst FC, Pennell C, Tiemeier H, Iacono WG, Palmer LJ, Montgomery GW, Martin NG, Boomsma DI, Posthuma D, McGue M, Wright MJ, Davey Smith G, Deary IJ, Plomin R, Visscher PM (leden 2013). „Dětská inteligence je dědičná, vysoce polygenní a souvisí s FNBP1L“. Mol. Psychiatrie. 19 (2): 253–8. doi:10.1038 / mp.2012.184. PMC 3935975. PMID 23358156.

Další čtení

Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Ho HY, Rohatgi R, Lebensohn AM a kol. (2004). „Toca-1 zprostředkovává nukleaci aktinu závislou na Cdc42 aktivací komplexu N-WASP-WIP“. Buňka. 118 (2): 203–16. doi:10.1016 / j.cell.2004.06.027. PMID 15260990.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Stelzl U, Worm U, Lalowski M a kol. (2005). „Síť interakce lidský protein-protein: zdroj pro anotování proteomu“. Buňka. 122 (6): 957–68. doi:10.1016 / j.cell.2005.08.029. hdl:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070.
Itoh T, Erdmann KS, Roux A a kol. (2006). „Dynamin a aktinový cytoskelet společně regulují invaginaci plazmatické membrány proteiny BAR a F-BAR“. Dev. Buňka. 9 (6): 791–804. doi:10.1016 / j.devcel.2005.11.005. PMID 16326391.
Tsujita K, Suetsugu S, Sasaki N a kol. (2006). „Koordinace mezi aktinovým cytoskeletem a deformací membrány novou doménou membránové tubulace proteinů PCH se účastní endocytózy“. J. Cell Biol. 172 (2): 269–79. doi:10.1083 / jcb.200508091. PMC 2063556. PMID 16418535.
Aspenström P, Richnau N, Johansson AS (2006). „Forman DAAM1 příbuzný diafanům spolupracuje s Rho GTPázami RhoA a Cdc42, CIP4 a Src na regulaci morfogeneze buněk a dynamiky aktinu“. Exp. Cell Res. 312 (12): 2180–94. doi:10.1016 / j.yexcr.2006.03.013. PMID 16630611.
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE a kol. (2006). „Sekvence DNA a biologická anotace lidského chromozomu 1“. Příroda. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038 / nature04727. PMID 16710414.
Kovacs EM, Makar RS, Gertler FB (2006). „Tuba stimuluje intracelulární sestavení aktinu závislého na N-WASP“. J. Cell Sci. 119 (Pt 13): 2715–26. doi:10,1242 / jcs.03005. PMID 16757518.
Kakimoto T, Katoh H, Negishi M (2006). „Regulace neuronální morfologie pomocí Toca-1, proteinu F-BAR / EFC, který indukuje invaginaci plazmatické membrány“. J. Biol. Chem. 281 (39): 29042–53. doi:10,1074 / jbc.M604025200. PMID 16885158.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000137942 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid14654988-3] Katoh M, Katoh M (prosinec 2003). "Identifikace a charakterizace lidského genu FNBP1L in silico". Int J Mol Med. 13 (1): 157–62. doi:10,3892 / ijmm.13.1.157. PMID 14654988.

[entrez-4] A ^b „Entrez Gene: FNBP1L formin binding protein 1-like“.

[pmid21826061-5] Davies G, Tenesa A, Payton A, Yang J, Harris SE, Liewald D, Ke X, Le Hellard S, Christoforou A, Luciano M, McGhee K, Lopez L, Gow AJ, Corley J, Redmond P, Fox HC, Haggarty P, Whalley LJ, McNeill G, Goddard ME, Espeseth T, Lundervold AJ, Reinvang I, Pickles A, Steen VM, Ollier W, Porteous DJ, Horan M, Starr JM, Pendleton N, Visscher PM, Deary IJ (říjen 2011) . „Celomanomové asociační studie prokázaly, že lidská inteligence je vysoce dědičná a polygenní“. Mol. Psychiatrie. 16 (10): 996–1005. doi:10.1038 / mp.2011.85. PMC 3182557. PMID 21826061.

[pmid23358156-6] Benyamin B, Pourcain B, Davis OS, Davies G, Hansell NK, Brion MJ, Kirkpatrick RM, Cents RA, Franić S, Miller MB, Haworth CM, Meaburn E, Price TS, Evans DM, Timpson N, Kemp J, Ring S , McArdle W, Medland SE, Yang J, Harris SE, Liewald DC, Scheet P, Xiao X, Hudziak JJ, de Geus EJ, Jaddoe VW, Starr JM, Verhulst FC, Pennell C, Tiemeier H, Iacono WG, Palmer LJ, Montgomery GW, Martin NG, Boomsma DI, Posthuma D, McGue M, Wright MJ, Davey Smith G, Deary IJ, Plomin R, Visscher PM (leden 2013). „Dětská inteligence je dědičná, vysoce polygenní a souvisí s FNBP1L“. Mol. Psychiatrie. 19 (2): 253–8. doi:10.1038 / mp.2012.184. PMC 3935975. PMID 23358156.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]