Tetratrikopeptidová repetice 39A - Tetratricopeptide repeat 39A
| TTC39A | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | TTC39A, C1orf34, DEME-6, tetratrikopeptidová repetice 39A, tetratrikopeptidová repetice doména 39A | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | MGI: 2444350 HomoloGene: 17739 Genové karty: TTC39A | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) |
| ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) |
| ||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr 1: 51,29 - 51,35 Mb | Chr 4: 109,41 - 109,44 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Tetratrikopeptidová repetice 39A je člověk protein kódováno TTC39A gen.[5] TTC39A je také známý jako DEME-6 (rozdílně exprimovaný v MCF7 s estradiolovým proteinem 6), KIAA0452 a clorf34.[5] Funkce TTC39A není v současné době dobře známa. Hlavním rysem tetratrikopeptidové repetice 39A je doména neznámé funkce 3808 (DUF3808), zahrnující téměř celý protein.[6] KIAA0452 lze také považovat za izoformu TTC39A kvůli rozdílům v genomové sekvenci, ale překrývají se v doméně DUF.[7]
Gen
The gen pro TTC39A se nachází na první chromozóm na 1p32.3.[5] Genomický DNA je 57 859 bází dlouhý, sestává z 19 exony a nachází se na minusovém řetězci.[8] The mRNA má délku 2759 základen.[8] TTC39A je obklopen geny pro RNF11 a EPS15.[6] Ani jeden z těchto genů nemá známou interakci nebo podobnou funkci jako TTC39A.[6] Z vypuštění TTC39A nejsou známy žádné zdravotní poruchy.[6]
Gen pro KIAA0452 je také umístěn na prvním chromozomu v 1p32.3. Genomická DNA je 34 096 bází dlouhá, skládá se z 11 exonů a je umístěna na minusovém řetězci.[9] MRNA má délku 6256 bází.[10]
Homologie
TTC39A má několik ortology které byly nalezeny v eukaryoty, archea, a bakterie.[8] Dva paralogy, TTC39B a TTC39C, byly také identifikovány.[8] Funkce TTC39B a TTC39C nejsou známy.[8]
| Druh | Běžné jméno | Přístupové číslo | Délka | Proteinová identita | Podobnost bílkovin |
|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Člověk | NP_001073963.1 | 613aa | 100% | 100% |
| Mus musculus | Myš | NP_001139420.1 | 578aa | 87.9% | 91.0% |
| Macaca mulatta | Rhesus opice | XP_002801613.1 | 550aa | 92.0% | 93.0% |
| Gallus gallus | Kuře | XP_422466.3 | 575aa | 71.3% | 81.0% |
| Taeniopygia guttata | Zebra pěnkava | XP_002193183 | 575aa | 73.0% | 82.0% |
| Anolis carolinensis | Zelená anole | XP_003216860.1 | 570aa | 58.8% | 74.0% |
| Danio rerio | Zebra ryby | XP_002663143.1 | 598aa | 60.8% | 76.0% |
| Branchiostoma floridae | Lancelet | XP_002591442.1 | 544aa | 41.1% | 61.0% |
| Physcomitrella patens | Mech | XP_001766901.1 | 601aa | 24.2% | 41.0% |
| Leishmania braziliensis | Euglenozoa | XP_001566995.1 | 584aa | 21.8% | 40.0% |
| Aster žluté | Phytoplasma | AAO61940.1 | 299aa | 15.1% | 42.0% |
KIAA0452 má několik podobných ortologů jako TTC39A od eukaryot, bolestí a bakterií, ale různé identity a podobnosti proteinů.[9]
| Druh | Běžné jméno | Přístupové číslo | Délka | Proteinová identita | Podobnost bílkovin |
|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Člověk | AB007921 | 453aa | 100% | 100% |
| Homo sapiens | Člověk | BC028374.2 | 629aa | 99% | 99% |
| Mus musculus | Myš | AK172951.1 | 574aa | 85% | 87% |
| Macaca mulatta | Rhesus opice | XP_002801613 | 550aa | 88% | 88% |
| Taeniopygia gutlata | Zebra pěnkava | XP_002193183.2 | 549aa | 72% | 79% |
| Anolis carolinensis | Zelená anole | XP_003216860.1 | 570aa | 56% | 69% |
| Danio rerio | Zebra ryby | XP_002663143 | 598aa | 60% | 71% |
| Branchiostoma floridae | Lanclet | XP_002591442.1 | 544aa | 42% | 62% |
| Physcomitrella patens | Mech | XP_001766901.1 | 601aa | 25% | 41% |
| Leishmania braziliensis | Euglenoza | XP_001566995.1 | 584aa | 28% | 48% |
| Aster žluté | Phytoplasma | AAO61940.1 | 299aa | 24% | 42% |
Funkce mRNA
Promotér
Předpovězeno promotér pro gen TTC39A překlenuje 713 bp z 51 796 048 na 51 796 760.[11]
Předpokládaný promotor genu KIAA0452 zabírá 600 bp z 51 796 517 na 51 797 117.[11]
Transkripční faktory
Níže jsou uvedeny některé z transkripční faktory které existují pro předpokládanou sekvenci promotoru.[11]
| Podrobné informace o rodině | Start | Konec | Pramen |
|---|---|---|---|
| Myeloidní protein se zinkovým prstem MZF1 | 286 | 296 | + |
| Faktory vidlicové hlavy FOXK2 | 54 | 70 | - |
| X-vázaný protein se zinkovým prstem ZFX a ZFY | 118 | 128 | - |
| E2F transkripční faktor 4, protein vázající p107 / p130 | 475 | 491 | - |
| SPI-1 protoonkogen; hematopoetický transkripční faktor PU.1 | 205 | 225 | + |
| Hematopoeticky exprimovaný homeobox, protein na homeodoménu bohatý na prolin | 108 | 126 | + |
Níže jsou uvedeny některé transkripční faktory s podobností 1, které existují pro predikovanou promotorovou sekvenci.[11][12]
| Podrobné informace o rodině | Start | Konec | Pramen |
|---|---|---|---|
| AP1 aktivující protein 1 | 22 | 34 | + |
| Myeloidní protein se zinkovým prstem MZF1 | 577 | 587 | + |
| Myeloid transformující protein EVI1 (Faktor kódovaný ektotropní virovou integrací v místě 1, doména s aminoterminálním zinkovým prstem) | 16 | 32 | + |
| Faktor přepisu C2H2 xinc finger 2 | 539 | 561 | - |
| Fork Head domain factor alternativní sestřihová varianta FOXP1 (aktivovaná v ESC) | 410 | 426 | - |
| Gen pleomorfního adenomu 1 | 209 | 231 | + |
Protein
Nejdelší proteinová sekvence se skládá z 613 aminokyseliny.[13] V rámci TTC39A je a doména neznámé funkce, 380 DUF.[13] DUF 3808 je obecně považován za protein vnější mitochondriální membrány a byl zachován houby na lidé.[13] DUF 3808 také obsahuje a tetratrikopeptid, TPR_16 a předpokládaná transmembránová doména.[13][14] Předpokládá se, že struktura TTC39A bude 12 alfa helixy a jeden beta list.[15]
KIAA0452 má proteinovou sekvenci se 453 aminokyselinami.[16] Předpokládá se, že struktura KIAA0452 bude mít 11 alfa šroubovic a 9 beta listů.[15] KIAA0452 překrývá TTC39A přes doménu neznámé funkce, DUF 3808.[13] KIAA0452 má předpokládanou molekulovou hmotnost 49,4 kdal [17] a izoelektrický bod 6,766000.[18]
Výraz
K dispozici je 17 variant sestřihu pro TTC39A.[19] TTC39A je vysoce exprimovaný protein v lidském těle.[19] Nejvyšší úrovně exprese se nacházejí v mléčných žlázách a varlatech.[13] Nejnižší úrovně exprese se nacházejí v imunitním systému.[13]
Exprese KIAA0452 je nejčastější v mozku, s nejvyššími hladinami v mozku trigeminální ganglion a týlní lalok[20]
TTC39A je indukován TFAP2C v buňkách karcinomu prsu reagujících na hormony[21] a TTC39A je exprimován v buněčných liniích karcinomu pozitivních na estrogenový receptor.[22]
Posttranslační úpravy
Existuje několik předpovídaných fosforylace weby, ale žádný nebyl experimentálně potvrzen.[23] Jediné sulfinační místo se předpokládá v poloze 175.[24]
KIAA0452 má jediné N-acetalační místo v poloze 274.[25]
Interakce
Bylo zjištěno, že TTC39A interaguje s BTNL2[26] a MAPK3.[27]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000085831 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028555 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO. „TTC39A“. Zpráva o genovém symbolu. Organizace lidského genomu.
- ^ A b C d „Národní centrum biotechnologických informací“.
- ^ "Prohlížeč genomu UCSC Aceview".
- ^ A b C d E „TTC39A Gene“. Databáze lidských genů GeneCards. Weizmann Institute of Science.
- ^ A b "Tabulka charakteristik genů / proteinů pro KIAA0452".
- ^ „Národní centrum biotechnologických informací“.
- ^ A b C d „Gene2Promoter“. Genomatix.
- ^ "GemsLauncher". Genomatrix.
- ^ A b C d E F G „TTC39A tetratrikopeptidová repetiční doména 39A [Homo sapiens]“. Zpráva NCBI Gene. Národní centrum pro biotechnologické informace.
- ^ „Pracovní stůl pro biologii v San Diegu“. Předpokládané transmembránové domény.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ A b "San Diego Superpočítač biologie Workbench Pele".
- ^ „Protein KIAA0452 [Homo sapiens]“.
- ^ „San Diego Biology Workbench SAPs“.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ „San Diego Biology Workbench PI“.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ A b "Aceview".
- ^ „Analýza lidského transkriptomu ve velkém měřítku (HG-U133A“).
- ^ Woodfield GW, Chen Y, Bair TB, Domann FE, Weigel RJ (říjen 2010). "Identifikace primárních genových cílů TFAP2C v buňkách karcinomu prsu reagujících na hormony". Geny Chromozomy Rakovina. 49 (10): 948–62. doi:10,1002 / gcc.20807. PMC 2928401. PMID 20629094.
- ^ Kuang WW, Thompson DA, Hoch RV, Weigel RJ (únor 1998). „Diferenční screening a potlačení subtraktivní hybridizace identifikovalo geny odlišně exprimované v buněčné linii karcinomu prsu pozitivní na estrogenový receptor“. Nucleic Acids Res. 26 (4): 1116–23. doi:10.1093 / nar / 26.4.1116. PMC 147366. PMID 9461476.
- ^ „Netphos“.
- ^ „Expasy Sulfinator“.
- ^ „Expasy NetAcet“.
- ^ „TTC39A“. STRING: funkční asociační sítě proteinů.
- ^ von Kriegsheim A, Baiocchi D, Birtwistle M, Sumpton D, Bienvenut W, Morrice N, Yamada K, Lamond A, Kalna G, Orton R, Gilbert D, Kolch W (prosinec 2009). „Rozhodnutí o osudu buňky určuje dynamický interkom ERK“. Nat. Cell Biol. 11 (12): 1458–64. doi:10.1038 / ncb1994. PMC 3839079. PMID 19935650.