Tetratrikopeptidová repetice 39A - Tetratricopeptide repeat 39A

TTC39A
Identifikátory
AliasyTTC39A, C1orf34, DEME-6, tetratrikopeptidová repetice 39A, tetratrikopeptidová repetice doména 39A
Externí IDMGI: 2444350 HomoloGene: 17739 Genové karty: TTC39A
Umístění genu (člověk)
Chromozom 1 (lidský)
Chr.Chromozom 1 (lidský)[1]
Chromozom 1 (lidský)
Genomické umístění pro TTC39A
Genomické umístění pro TTC39A
Kapela1p32.3Start51,287,258 bp[1]
Konec51,345,116 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001145948
NM_153392

RefSeq (protein)

NP_001139420
NP_700441

Místo (UCSC)Chr 1: 51,29 - 51,35 MbChr 4: 109,41 - 109,44 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Tetratrikopeptidová repetice 39A je člověk protein kódováno TTC39A gen.[5] TTC39A je také známý jako DEME-6 (rozdílně exprimovaný v MCF7 s estradiolovým proteinem 6), KIAA0452 a clorf34.[5] Funkce TTC39A není v současné době dobře známa. Hlavním rysem tetratrikopeptidové repetice 39A je doména neznámé funkce 3808 (DUF3808), zahrnující téměř celý protein.[6] KIAA0452 lze také považovat za izoformu TTC39A kvůli rozdílům v genomové sekvenci, ale překrývají se v doméně DUF.[7]

Gen

Umístění TTC39A v 1p.32.3

The gen pro TTC39A se nachází na první chromozóm na 1p32.3.[5] Genomický DNA je 57 859 bází dlouhý, sestává z 19 exony a nachází se na minusovém řetězci.[8] The mRNA má délku 2759 základen.[8] TTC39A je obklopen geny pro RNF11 a EPS15.[6] Ani jeden z těchto genů nemá známou interakci nebo podobnou funkci jako TTC39A.[6] Z vypuštění TTC39A nejsou známy žádné zdravotní poruchy.[6]

Gen pro KIAA0452 je také umístěn na prvním chromozomu v 1p32.3. Genomická DNA je 34 096 bází dlouhá, skládá se z 11 exonů a je umístěna na minusovém řetězci.[9] MRNA má délku 6256 bází.[10]

Homologie

TTC39A má několik ortology které byly nalezeny v eukaryoty, archea, a bakterie.[8] Dva paralogy, TTC39B a TTC39C, byly také identifikovány.[8] Funkce TTC39B a TTC39C nejsou známy.[8]

DruhBěžné jménoPřístupové čísloDélkaProteinová identitaPodobnost bílkovin
Homo sapiensČlověkNP_001073963.1613aa100%100%
Mus musculusMyšNP_001139420.1578aa87.9%91.0%
Macaca mulattaRhesus opiceXP_002801613.1550aa92.0%93.0%
Gallus gallusKuřeXP_422466.3575aa71.3%81.0%
Taeniopygia guttataZebra pěnkavaXP_002193183575aa73.0%82.0%
Anolis carolinensisZelená anoleXP_003216860.1570aa58.8%74.0%
Danio rerioZebra rybyXP_002663143.1598aa60.8%76.0%
Branchiostoma floridaeLanceletXP_002591442.1544aa41.1%61.0%
Physcomitrella patensMechXP_001766901.1601aa24.2%41.0%
Leishmania braziliensisEuglenozoaXP_001566995.1584aa21.8%40.0%
Aster žlutéPhytoplasmaAAO61940.1299aa15.1%42.0%

KIAA0452 má několik podobných ortologů jako TTC39A od eukaryot, bolestí a bakterií, ale různé identity a podobnosti proteinů.[9]

DruhBěžné jménoPřístupové čísloDélkaProteinová identitaPodobnost bílkovin
Homo sapiensČlověkAB007921453aa100%100%
Homo sapiensČlověkBC028374.2629aa99%99%
Mus musculusMyšAK172951.1574aa85%87%
Macaca mulattaRhesus opiceXP_002801613550aa88%88%
Taeniopygia gutlataZebra pěnkavaXP_002193183.2549aa72%79%
Anolis carolinensisZelená anoleXP_003216860.1570aa56%69%
Danio rerioZebra rybyXP_002663143598aa60%71%
Branchiostoma floridaeLancletXP_002591442.1544aa42%62%
Physcomitrella patensMechXP_001766901.1601aa25%41%
Leishmania braziliensisEuglenozaXP_001566995.1584aa28%48%
Aster žlutéPhytoplasmaAAO61940.1299aa24%42%

Funkce mRNA

Promotér

Předpovězeno promotér pro gen TTC39A překlenuje 713 bp z 51 796 048 na 51 796 760.[11]

Předpokládaný promotor genu KIAA0452 zabírá 600 bp z 51 796 517 na 51 797 117.[11]

Transkripční faktory

Níže jsou uvedeny některé z transkripční faktory které existují pro předpokládanou sekvenci promotoru.[11]

Podrobné informace o rodiněStartKonecPramen
Myeloidní protein se zinkovým prstem MZF1286296+
Faktory vidlicové hlavy FOXK25470-
X-vázaný protein se zinkovým prstem ZFX a ZFY118128-
E2F transkripční faktor 4, protein vázající p107 / p130475491-
SPI-1 protoonkogen; hematopoetický transkripční faktor PU.1205225+
Hematopoeticky exprimovaný homeobox, protein na homeodoménu bohatý na prolin108126+

Níže jsou uvedeny některé transkripční faktory s podobností 1, které existují pro predikovanou promotorovou sekvenci.[11][12]

Podrobné informace o rodiněStartKonecPramen
AP1 aktivující protein 12234+
Myeloidní protein se zinkovým prstem MZF1577587+
Myeloid transformující protein EVI1

(Faktor kódovaný ektotropní virovou integrací v místě 1, doména s aminoterminálním zinkovým prstem)

1632+
Faktor přepisu C2H2 xinc finger 2539561-
Fork Head domain factor alternativní sestřihová varianta FOXP1 (aktivovaná v ESC)410426-
Gen pleomorfního adenomu 1209231+

Protein

Funkce proteinu včetně umístění DUF3808, TPR_16 a zakroužkované predikované transmembránové domény

Nejdelší proteinová sekvence se skládá z 613 aminokyseliny.[13] V rámci TTC39A je a doména neznámé funkce, 380 DUF.[13] DUF 3808 je obecně považován za protein vnější mitochondriální membrány a byl zachován houby na lidé.[13] DUF 3808 také obsahuje a tetratrikopeptid, TPR_16 a předpokládaná transmembránová doména.[13][14] Předpokládá se, že struktura TTC39A bude 12 alfa helixy a jeden beta list.[15]

KIAA0452 má proteinovou sekvenci se 453 aminokyselinami.[16] Předpokládá se, že struktura KIAA0452 bude mít 11 alfa šroubovic a 9 beta listů.[15] KIAA0452 překrývá TTC39A přes doménu neznámé funkce, DUF 3808.[13] KIAA0452 má předpokládanou molekulovou hmotnost 49,4 kdal [17] a izoelektrický bod 6,766000.[18]

Výraz

Úrovně exprese TTC39A nalezené v lidském těle

K dispozici je 17 variant sestřihu pro TTC39A.[19] TTC39A je vysoce exprimovaný protein v lidském těle.[19] Nejvyšší úrovně exprese se nacházejí v mléčných žlázách a varlatech.[13] Nejnižší úrovně exprese se nacházejí v imunitním systému.[13]

Exprese KIAA0452 je nejčastější v mozku, s nejvyššími hladinami v mozku trigeminální ganglion a týlní lalok[20]

TTC39A je indukován TFAP2C v buňkách karcinomu prsu reagujících na hormony[21] a TTC39A je exprimován v buněčných liniích karcinomu pozitivních na estrogenový receptor.[22]

Posttranslační úpravy

Existuje několik předpovídaných fosforylace weby, ale žádný nebyl experimentálně potvrzen.[23] Jediné sulfinační místo se předpokládá v poloze 175.[24]

KIAA0452 má jediné N-acetalační místo v poloze 274.[25]

Interakce

Bylo zjištěno, že TTC39A interaguje s BTNL2[26] a MAPK3.[27]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000085831 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028555 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b C Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO. „TTC39A“. Zpráva o genovém symbolu. Organizace lidského genomu.
  6. ^ A b C d „Národní centrum biotechnologických informací“.
  7. ^ "Prohlížeč genomu UCSC Aceview".
  8. ^ A b C d E „TTC39A Gene“. Databáze lidských genů GeneCards. Weizmann Institute of Science.
  9. ^ A b "Tabulka charakteristik genů / proteinů pro KIAA0452".
  10. ^ „Národní centrum biotechnologických informací“.
  11. ^ A b C d „Gene2Promoter“. Genomatix.
  12. ^ "GemsLauncher". Genomatrix.
  13. ^ A b C d E F G „TTC39A tetratrikopeptidová repetiční doména 39A [Homo sapiens]“. Zpráva NCBI Gene. Národní centrum pro biotechnologické informace.
  14. ^ „Pracovní stůl pro biologii v San Diegu“. Předpokládané transmembránové domény.[trvalý mrtvý odkaz ]
  15. ^ A b "San Diego Superpočítač biologie Workbench Pele".
  16. ^ „Protein KIAA0452 [Homo sapiens]“.
  17. ^ „San Diego Biology Workbench SAPs“.[trvalý mrtvý odkaz ]
  18. ^ „San Diego Biology Workbench PI“.[trvalý mrtvý odkaz ]
  19. ^ A b "Aceview".
  20. ^ „Analýza lidského transkriptomu ve velkém měřítku (HG-U133A“).
  21. ^ Woodfield GW, Chen Y, Bair TB, Domann FE, Weigel RJ (říjen 2010). "Identifikace primárních genových cílů TFAP2C v buňkách karcinomu prsu reagujících na hormony". Geny Chromozomy Rakovina. 49 (10): 948–62. doi:10,1002 / gcc.20807. PMC  2928401. PMID  20629094.
  22. ^ Kuang WW, Thompson DA, Hoch RV, Weigel RJ (únor 1998). „Diferenční screening a potlačení subtraktivní hybridizace identifikovalo geny odlišně exprimované v buněčné linii karcinomu prsu pozitivní na estrogenový receptor“. Nucleic Acids Res. 26 (4): 1116–23. doi:10.1093 / nar / 26.4.1116. PMC  147366. PMID  9461476.
  23. ^ „Netphos“.
  24. ^ „Expasy Sulfinator“.
  25. ^ „Expasy NetAcet“.
  26. ^ „TTC39A“. STRING: funkční asociační sítě proteinů.
  27. ^ von Kriegsheim A, Baiocchi D, Birtwistle M, Sumpton D, Bienvenut W, Morrice N, Yamada K, Lamond A, Kalna G, Orton R, Gilbert D, Kolch W (prosinec 2009). „Rozhodnutí o osudu buňky určuje dynamický interkom ERK“. Nat. Cell Biol. 11 (12): 1458–64. doi:10.1038 / ncb1994. PMC  3839079. PMID  19935650.