SPRTN - SPRTN

SPRTN
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	5IY4
Identifikátory
Aliasy	SPRTN, C1orf124, DDDL1880, DVC1, PRO4323, Spartan, dJ876B10.3, doména N-terminálu podobná SprT
Externí ID	OMIM: 616086 MGI: 2685351 HomoloGene: 32764 Genové karty: SPRTN
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	231,355,023 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	124,906,161 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • Vazba proteinu závislá na modifikaci polyubikvitinu vázaná na K63; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • ubikvitinová vazba; • vazba kovových iontů;
Buněčná složka	• jaderná skvrna; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • chromozóm;
Biologický proces	• bezchybná syntéza překladu; • pozitivní regulace ubikvitinace bílkovin; • reakce na UV; • buněčná odpověď na stimul poškození DNA; • syntéza překladů; • Oprava DNA;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	83932
	244666
	ENSG00000010072
	ENSMUSG00000031986
	Q9H040
	G3X912
	NM_001010984; NM_001261462; NM_032018
	NM_001111141
	NP_001010984; NP_001248391; NP_114407
	NP_001104611
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Spartan (SPRTN) je protein že u lidí je kódován SPRTN gen. Je zapojen do Oprava DNA.^[5]^[6]^[7] Ruijs-Aalfův syndrom je autozomálně recesivní genetická porucha. Charakteristiky této poruchy jsou rysy předčasné stárnutí, nestabilita chromozomů a vývoj hepatocelulární karcinom.^[8] Ruijs-Aalfův syndrom vzniká v důsledku mutace v SPRTN gen, který kóduje a metaloproteináza zaměstnán v opravit vázané na bílkoviny DNA přestávky.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000010072 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031986 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS a kol. (Prosinec 2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
^ „Entrez Gene: C1orf124 chromozom 1, otevřený čtecí rámec 124“.
^ Juhasz S, Balogh D, Hajdu I, Burkovics P, Villamil MA, Zhuang Z, Haracska L (listopad 2012). „Charakterizace lidského Spartanu / C1orf124, regulátoru interakce ubikvitin-PCNA s tolerancí poškození DNA“. Výzkum nukleových kyselin. 40 (21): 10795–808. doi:10.1093 / nar / gks850. PMC 3510514. PMID 22987070.
^ ^A ^b Abugable AA, Morris JLM, Palminha NM, Zaksauskaite R, Ray S, El-Khamisy SF. Oprava DNA a neurologické onemocnění: Od molekulárního porozumění k vývoji diagnostiky a modelových organismů. Oprava DNA (Amst). 2019 Září; 81: 102669. doi: 10.1016 / j.dnarep.2019.102669. Epub 2019 8. července. Recenze. PMID: 31331820

Další čtení

Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (listopad 2000). „Klonování DNA pomocí in vitro místně specifické rekombinace“. Výzkum genomu. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B , Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (březen 2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: sekvenování a analýza 500 nových kompletních proteinů kódujících lidské cDNA“. Výzkum genomu. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (září 2000). „Systematická subcelulární lokalizace nových proteinů identifikovaných sekvenováním cDNA ve velkém měřítku“. Zprávy EMBO. 1 (3): 287–92. doi:10.1093 / embo-reports / kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E, Baker K, Baldwin D, Brush J, Chen J, Chow B, Chui C, Crowley C, Currell B, Deuel B, Dowd P, Eaton D, Foster J, Grimaldi C, Gu Q , Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh J, Smith V, Stinson J, Vagts A, Vandlen R, Watanabe C, Wieand D, Woods K, Xie MH, Yansura D, Yi S, Yu G, Yuan J, Zhang M, Zhang Z, Goddard A, Wood WI, Godowski P, Gray A (říjen 2003). „Iniciativa pro objevování vylučovaných proteinů (SPDI), rozsáhlé úsilí o identifikaci nových lidských vylučovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Výzkum genomu. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Colland F, Jacq X, Trouplin V, Mougin C, Groizeleau C, Hamburger A, Meil A, Wojcik J, Legrain P, Gauthier JM (červenec 2004). "Funkční proteomické mapování lidské signální dráhy". Výzkum genomu. 14 (7): 1324–32. doi:10,1101 / gr. 2334104. PMC 442148. PMID 15231748.
Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, Bechtel S, Sauermann M, Korf U, Pepperkok R, Sültmann H, Poustka A (říjen 2004). „Od ORFeome k biologii: funkční plynovod genomiky“. Výzkum genomu. 14 (10B): 2136–44. doi:10,1101 / gr. 2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě interakční sítě lidský protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.
Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, Bechtel S, Simpson J, Hofmann O, Hide W, Glatting KH, Huber W, Pepperkok R, Poustka A, Wiemann S (leden 2006). „Databáze LIFEdb v roce 2006“. Výzkum nukleových kyselin. 34 (Problém s databází): D415–8. doi:10.1093 / nar / gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000010072 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031986 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid12477932-5] Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS a kol. (Prosinec 2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.

[entrez-6] „Entrez Gene: C1orf124 chromozom 1, otevřený čtecí rámec 124“.

[7] Juhasz S, Balogh D, Hajdu I, Burkovics P, Villamil MA, Zhuang Z, Haracska L (listopad 2012). „Charakterizace lidského Spartanu / C1orf124, regulátoru interakce ubikvitin-PCNA s tolerancí poškození DNA“. Výzkum nukleových kyselin. 40 (21): 10795–808. doi:10.1093 / nar / gks850. PMC 3510514. PMID 22987070.

[Abugable-8] A ^b Abugable AA, Morris JLM, Palminha NM, Zaksauskaite R, Ray S, El-Khamisy SF. Oprava DNA a neurologické onemocnění: Od molekulárního porozumění k vývoji diagnostiky a modelových organismů. Oprava DNA (Amst). 2019 Září; 81: 102669. doi: 10.1016 / j.dnarep.2019.102669. Epub 2019 8. července. Recenze. PMID: 31331820

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]