Hepatoerytropoetická porfyrie - Hepatoerythropoietic porphyria
| Hepatoerytropoetická porfyrie | |
|---|---|
| Ostatní jména | HEP[1] |
 | |
| UroD čerpáno z PDB: 1URO. | |
| Specialita | Dermatologie, gastroenterologie, lékařská genetika, endokrinologie  |
Hepatoerytropoetická porfyrie je velmi vzácná forma jaterní porfyrie způsobené poruchou obou genů, které kódují Dekarboxyláza urporfyrinogenu III (UROD).[2][3]:525
Má podobnou prezentaci jako porphyria cutanea tarda (PCT), ale s dřívějším nástupem.[4] V klasifikacích, které definují PCT typu 1 jako „sporadický“ a PCT typu 2 jako „familiární“, je hepatoerytropoetická porfyrie podobnější typu 2.
Viz také
Reference
- ^ „Hepatoerythropoietic porphyria | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - an NCATS Program“. rarediseases.info.nih.gov. Citováno 17. dubna 2019.
- ^ Phillips, JD; Whitby, FG; Stadtmueller, BM; Edwards, CQ; et al. (Únor 2007). „Dvě nové mutace uroporfyrinogen dekarboxylázy (URO-D) způsobující hepatoerytropoetickou porfyrii (HEP)“. Translační výzkum. 149 (2): 85–91. doi:10.1016 / j.trsl.2006.08.006. PMID 17240319.
- ^ James, William D .; Berger, Timothy G .; et al. (2006). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie. Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ^ "hepatoerytropoetická porfyrie " na Dorlandův lékařský slovník
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
- Hepatoerytropoetická porfyrie na NLM Genetická domácí reference
- Hepatoerytropoetická porfyrie na NIH kancelář Vzácné nemoci
 | Tento článek o endokrinním, nutričním nebo metabolickém onemocnění je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |