CHRNA7 - CHRNA7

CHRNA7
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	5AFK, 5AFJ, 5AFL, 2MAW, 5AFN, 5:00, 5AFH
Identifikátory
Aliasy	CHRNA7, CHRNA7-2, NACHRA7, cholinergní receptor nikotinová alfa podjednotka
Externí ID	OMIM: 118511 MGI: 99779 HomoloGene: 593 Genové karty: CHRNA7
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 15 (lidský)
Konec	32,173,018 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	63,212,569 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita homodimerizace proteinu; • vázání acetylcholinu; • aktivita kanálu selektivního kationu s acetylcholinem; • vazba amyloid-beta; • aktivita acetylcholinového receptoru; • aktivita iontového kanálu; • aktivita regulátoru chloridového kanálu; • aktivita iontového kanálu řízená extracelulárním ligandem; • vázání toxických látek; • aktivita iontového kanálu řízená ligandem; • aktivita transmembránového signalizačního receptoru; • aktivita vápníkového kanálu; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • komplex kanálů s acetylcholinem; • postsynaptická membrána; • membrána; • buněčná membrána; • synapse; • buněčné spojení; • integrální součást plazmatické membrány; • neuronová projekce; • raft plazmové membrány; • postsynapse;
Biologický proces	• reakce na hypoxii; • poznání; • buněčná homeostáza iontů vápníku; • iontový transport; • pozitivní regulace angiogeneze; • iontový transmembránový transport; • aktivace aktivity MAPK; • pozitivní regulace buněčné proliferace; • doprava; • transport iontů vápníku; • signální transdukce; • synaptický přenos, cholinergní; • Paměť; • negativní regulace produkce faktoru nekrózy nádorů; • reakce na nikotin; • postsynaptický potenciál; • excitační postsynaptický potenciál; • pozitivní regulace fosforylace bílkovin; • chemický synaptický přenos; • učení nebo paměť; • krátkodobá paměť; • regulace membránového potenciálu; • organizace synapse; • proces nervového systému; • smyslové zpracování; • pozitivní regulace procesu metabolismu bílkovin; • pozitivní regulace kaskády ERK1 a ERK2; • transmembránový transport vápenatých iontů; • signální dráha receptoru acetylcholinu; • dendritická organizace páteře; • modulace excitačního postsynaptického potenciálu; • dendritická arborizace; • pozitivní regulace dlouhodobé synaptické potenciace; • regulace neuronové smrti; • pozitivní regulace tvorby amyloidu-beta; • negativní regulace tvorby amyloidu-beta; • regulace katabolického procesu proteinu prekurzoru amyloidu; • reakce na amyloid-beta; • reakce na acetylcholin; • regulace tvorby amyloidních fibril; • pozitivní regulace aktivity CoA-transferázy; • pozitivní regulace excitačního postsynaptického potenciálu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1139
	11441
	ENSG00000274542; ENSG00000175344; ENSG00000282088
	ENSMUSG00000030525
	P36544
	P49582
	NM_000746; NM_001190455
	NM_007390
	NP_000737; NP_001177384
	NP_031416
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Neuronální podjednotka acetylcholinového receptoru alfa-7, také známý jako nAChRα7, je protein že u lidí je kódován CHRNA7 gen.^[5] Protein kódovaný tímto genem je jistou podjednotkou nikotinové acetylcholinové receptory (nAchR).

Funkce

Nikotinové acetylcholinové receptory (nAChR) jsou členy nadrodiny ligandem řízené iontové kanály které zprostředkovávají rychlý přenos signálu na synapsích. Předpokládá se, že nAChR jsou hetero-pentamery složené z homologních podjednotek. Navrhovanou strukturou pro každou podjednotku je konzervovaná N-koncová extracelulární doména následovaná třemi konzervovanými transmembránovými doménami, variabilní cytoplazmatická smyčka, čtvrtá konzervovaná transmembránová doména a krátká C-koncová extracelulární oblast. Protein kódovaný tímto genem tvoří a homo-oligomerní kanál, vykazuje výraznou propustnost pro ionty vápníku a je hlavní složkou mozkových nikotinových receptorů, které jsou blokovány a vysoce citlivé na alfa-bungarotoxin. Jakmile se tento receptor váže acetylcholin, prochází rozsáhlou změnou konformace, která ovlivňuje všechny podjednotky a vede k otevření iontově vodivého kanálu přes plazmatickou membránu. Tento gen se nachází v oblasti identifikované jako hlavní lokus citlivosti pro mladistvé myoklonická epilepsie a chromozomální umístění podílející se na genetickém přenosu schizofrenie. Evolučně nedávná událost částečné duplikace v této oblasti má za následek hybrid obsahující sekvenci z tohoto genu a nový gen FAM7A.^[6]

Předpokládá se, že narušení nikotinových receptorů alfa-7 u schizofrenie přispívá alespoň částečně k abnormálně vysoké prevalenci extrémně silného kouření u osob postižených tímto onemocněním. Tento pozorovaný zvláště vysoký příjem nikotinu ve srovnání s průměrným kuřákem se předpokládá jako podvědomá snaha o aktivaci nízkoafinitních alfa-7 receptorů.

Interakce

Bylo prokázáno, že CHRNA7 komunikovat s FYN.^[7]

Genový výraz

Gen CHRNA7 je primárně exprimován v zadní části amygdalar jádro a pole CA3 z Ammonův roh v myši a v mammilární tělo u lidí. Genové expresní vzory z Atlasy Allenova mozku může být viděn tady.

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000175344, ENSG00000282088 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000274542, ENSG00000175344, ENSG00000282088 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030525 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Chini B, Raimond E, Elgoyhen AB, Moralli D, Balzaretti M, Heinemann S (červen 1994). "Molekulární klonování a chromozomální lokalizace lidského genu podjednotky alfa 7-nikotinového receptoru (CHRNA7)". Genomika. 19 (2): 379–381. doi:10.1006 / geno.1994.1075. PMID 8188270.
^ „Entrez Gene: CHRNA7 cholinergní receptor, nikotinový, alfa 7“.
^ Kihara T, Shimohama S, Sawada H, Honda K, Nakamizo T, Shibasaki H, Kume T, Akaike A (duben 2001). „nikotinový receptor alfa 7 přenáší signály na fosfatidylinositol 3-kinázu k blokování neurotoxicity vyvolané beta-amyloidem“. J. Biol. Chem. 276 (17): 13541–13546. doi:10,1074 / jbc.M008035200. PMID 11278378.

Další čtení

Green WN, Millar NS (1995). "Sestava iontového kanálu". Trendy Neurosci. 18 (6): 280–287. doi:10.1016 / 0166-2236 (95) 93915-K.. PMID 7571003.
Hogg RC, Raggenbass M, Bertrand D (2003). "Nikotinové acetylcholinové receptory: od struktury k funkci mozku". Physiol. Biochem. Pharmacol. 147: 1–46. doi:10.1007 / s10254-003-0005-1. PMID 12783266.
Gallowitsch-Puerta M, Tracey KJ (2005). "Imunologická role cholinergní protizánětlivé dráhy a nikotinového acetylcholinového alfa 7 receptoru". Ann. N. Y. Acad. Sci. 1062: 209–219. doi:10.1196 / annals.1358.024. PMID 16461803.
Peng X, Katz M, Gerzanich V, Anand R, Lindstrom J (1994). "Lidský alfa 7 acetylcholinový receptor: klonování alfa 7 podjednotky z buněčné linie SH-SY5Y a stanovení farmakologických vlastností nativních receptorů a funkčních homomeru alfa 7 exprimovaných v oocytech Xenopus". Mol. Pharmacol. 45 (3): 546–554. PMID 8145738.
Hillier LD, Lennon G, Becker M, Bonaldo MF, Chiapelli B, Chissoe S, Dietrich N, DuBuque T, Favello A, Gish W, Hawkins M, Hultman M, Kucaba T, Lacy M, Le M, Le N, Mardis E Moore B, Morris M, Parsons J, Prange C, Rifkin L, Rohlfing T, Schellenberg K, Bento Soares M, Tan F, Thierry-Meg J, Trevaskis E, Underwood K, Wohldman P, Waterston R, Wilson R, Marra M (1996). „Generování a analýza 280 000 lidských sekvenčních značek“. Genome Res. 6 (9): 807–828. doi:10,1101 / gr. 6.807. PMID 8889549.
Elliott KJ, Ellis SB, Berckhan KJ, Urrutia A, Chavez-Noriega LE, Johnson EC, Veliçelebi G, Harpold MM (1996). „Srovnávací struktura lidských neuronových podjednotek alfa 2-alfa 7 a beta 2-beta 4 nikotinových acetylcholinových receptorů a funkční exprese podjednotek alfa 2, alfa 3, alfa 4, alfa 7, beta 2 a beta 4“. J. Mol. Neurosci. 7 (3): 217–228. doi:10.1007 / BF02736842. PMID 8906617.
Chavez-Noriega LE, Crona JH, Washburn MS, Urrutia A, Elliott KJ, Johnson EC (1997). "Farmakologická charakterizace rekombinantních lidských neuronových nikotinových acetylcholinových receptorů h alfa 2 beta 2, h alfa 2 beta 4, h alfa 3 beta 2, h alfa 3 beta 4, h alfa 4 beta 2, h alfa 4 beta 4 a h alfa 7 exprimované v oocytech Xenopus ". J. Pharmacol. Exp. Ther. 280 (1): 346–356. PMID 8996215.
Groot Kormelink PJ, Luyten WH (1997). „Klonování a sekvence cDNA plné délky kódující podjednotky lidského neuronového nikotinového acetylcholinového receptoru (nAChR) beta3 a beta4 a exprese sedmi podjednotek nAChR v buněčné linii lidského neuroblastomu SH-SY5Y a / nebo IMR-32“. FEBS Lett. 400 (3): 309–314. doi:10.1016 / S0014-5793 (96) 01383-X. PMID 9009220.
Navaneetham D, Penn A, Howard J, Conti-Fine BM (1997). "Exprese alfa 7 podjednotky nikotinového acetylcholinového receptoru v normálních a myastenických lidských brzlících". Buňka. Mol. Biol. (Noisy-le-grand). 43 (3): 433–442. PMID 9193799.
Gault J, Robinson M, Berger R, Drebing C, Logel J, Hopkins J, Moore T, Jacobs S, Meriwether J, Choi MJ, Kim EJ, Walton K, Buiting K, Davis A, Breese C, Freedman R, Leonard S (1998). "Genomická organizace a částečná duplikace lidského genu alfa7 neuronového nikotinového acetylcholinového receptoru (CHRNA7)". Genomika. 52 (2): 173–185. doi:10.1006 / geno.1998.5363. PMID 9782083.
Curtis L, Blouin JL, Radhakrishna U, Gehrig C, Lasseter VK, Wolyniec P, Nestadt G, Dombroski B, Kazazian HH, Pulver AE, Housman D, Bertrand D, Antonarakis SE (1999). „Žádný důkaz o vazbě mezi schizofrenií a markery na chromozomu 15q13–14“. Dopoledne. J. Med. Genet. 88 (2): 109–112. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990416) 88: 2 <109 :: AID-AJMG1> 3.0.CO; 2-3. PMID 10206225.
Sander T, Schulz H, Vieira-Saeker AM, Bianchi A, Sailer U, Bauer G, Scaramelli A, Wienker TF, Saar K, Reis A, Janz D, Epplen JT, Riess O (1999). "Hodnocení domnělého lokusu hlavní náchylnosti k juvenilní myoklonické epilepsii na chromozomu 15q14". Dopoledne. J. Med. Genet. 88 (2): 182–187. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990416) 88: 2 <182 :: AID-AJMG16> 3.0.CO; 2-Z. PMID 10206240.
Sato KZ, Fujii T, Watanabe Y, Yamada S, Ando T, Kazuko F, Kawashima K (1999). "Rozmanitost exprese mRNA pro podtypy muskarinových acetylcholinových receptorů a neuronální nikotinové podjednotky acetylcholinového receptoru v lidských mononukleárních leukocytech a leukemických buněčných liniích". Neurosci. Lett. 266 (1): 17–20. doi:10.1016 / S0304-3940 (99) 00259-1. PMID 10336173.
Wang HY, Lee DH, D'Andrea MR, Peterson PA, Shank RP, Reitz AB (2000). „beta-amyloid (1–42) se váže na alfa7 nikotinový acetylcholinový receptor s vysokou afinitou. Důsledky pro patologii Alzheimerovy choroby“. J. Biol. Chem. 275 (8): 5626–5632. doi:10.1074 / jbc.275.8.5626. PMID 10681545.
Schuller HM, Jull BA, Sheppard BJ, Plummer HK (2000). „Interakce toxických látek specifických pro tabák s neuronálním alfa (7) nikotinovým acetylcholinovým receptorem a jeho přidruženou mitogenní signální transdukční cestou: potenciální role v karcinogenezi plic a dětských plicních poruchách“. Eur. J. Pharmacol. 393 (1–3): 265–277. doi:10.1016 / S0014-2999 (00) 00094-7. PMID 10771023.
Kihara T, Shimohama S, Sawada H, Honda K, Nakamizo T, Shibasaki H, Kume T, Akaike A (2001). „nikotinový receptor alfa 7 přenáší signály na fosfatidylinositol 3-kinázu k blokování neurotoxicity vyvolané beta-amyloidem“. J. Biol. Chem. 276 (17): 13541–13546. doi:10,1074 / jbc.M008035200. PMID 11278378.
Freedman R, Leonard S, Gault JM, Hopkins J, Cloninger CR, Kaufmann CA, Tsuang MT, Farone SV, Malaspina D, Svrakic DM, Sanders A, Gejman P (2001). „Linkage disequilibrium for schizophrenia at the chromozome 15q13–14 locus of the alpha7-nikotinic acetylcholine receptor subjedit gen (CHRNA7)“. Dopoledne. J. Med. Genet. 105 (1): 20–22. doi:10.1002 / 1096-8628 (20010108) 105: 1 <20 :: AID-AJMG1047> 3.0.CO; 2-C. PMID 11424985.
Engidawork E, Gulesserian T, Balic N, Cairns N, Lubec G (2001). "Změny v expresi podjednotek nikotinových acetylcholinových receptorů v mozku pacientů s Downovým syndromem a Alzheimerovou chorobou". J. Neural Transm. Suppl. (61): 211–222. doi:10.1007/978-3-7091-6262-0_17. PMID 11771745.

externí odkazy

CHRNA7 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Člověk CHRNA7 umístění genomu a CHRNA7 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000175344, ENSG00000282088 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000274542, ENSG00000175344, ENSG00000282088 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030525 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8188270-5] Chini B, Raimond E, Elgoyhen AB, Moralli D, Balzaretti M, Heinemann S (červen 1994). "Molekulární klonování a chromozomální lokalizace lidského genu podjednotky alfa 7-nikotinového receptoru (CHRNA7)". Genomika. 19 (2): 379–381. doi:10.1006 / geno.1994.1075. PMID 8188270.

[6] „Entrez Gene: CHRNA7 cholinergní receptor, nikotinový, alfa 7“.

[pmid11278378-7] Kihara T, Shimohama S, Sawada H, Honda K, Nakamizo T, Shibasaki H, Kume T, Akaike A (duben 2001). „nikotinový receptor alfa 7 přenáší signály na fosfatidylinositol 3-kinázu k blokování neurotoxicity vyvolané beta-amyloidem“. J. Biol. Chem. 276 (17): 13541–13546. doi:10,1074 / jbc.M008035200. PMID 11278378.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]