Glycinový receptor, alfa 1 - Glycine receptor, alpha 1

GLRA1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1MOT, 1VRY, 2M6B, 2M6I, 4X5T
Identifikátory
Aliasy	GLRA1, HKPX1, STHE, glycinový receptor, alfa 1, glycinový receptor alfa 1
Externí ID	OMIM: 138491 MGI: 95747 HomoloGene: 20083 Genové karty: GLRA1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 5 (lidský)
Konec	151,924,842 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	55,608,198 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů zinku; • vazba glycinu; • vazba kovových iontů; • aktivita iontového kanálu řízená vysílačem; • aktivita chloridového kanálu řízeného extracelulárním glycinem; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita iontového kanálu řízená extracelulárními glyciny; • vazba taurinu; • aktivita chloridového kanálu; • aktivita iontového kanálu řízená extracelulárním ligandem; • aktivita iontového kanálu; • identická vazba na protein; • aktivita transmembránového signalizačního receptoru; • aktivita iontového kanálu řízená vysílačem podílející se na regulaci postsynaptického membránového potenciálu;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • perikaryon; • postsynaptická membrána; • buněčná projekce; • intracelulární membránou vázaná organela; • membrána; • buněčná membrána; • synapse; • integrální součást plazmatické membrány; • inhibiční synapse; • intracelulární; • komplex chloridových kanálů; • buněčné spojení; • dendrit; • endoplazmatické retikulum; • vnější strana plazmatické membrány; • tělo neuronových buněk; • neuronová projekce; • kalich Held; • glycinergní synapse; • integrální součást presynaptické membrány; • integrální součást postsynaptické specializační membrány;
Biologický proces	• inhibiční postsynaptický potenciál; • svalová kontrakce; • překvapivá odpověď; • neuromuskulární proces ovládající držení těla; • buněčná odpověď na ethanol; • heterooligomerizace bílkovin; • regulace respirační plynné výměny; • regulace membránového potenciálu; • iontový transport; • transport aniontů; • buněčná odpověď na iont zinku; • regulace dýchací plynné výměny procesem neurologického systému; • akrozomová reakce; • pozitivní regulace akrosomové reakce; • neuromuskulární proces; • buněčná odpověď na stimul aminokyselin; • synaptický přenos, glycinergní; • akční potenciál; • transport chloridů; • vzpřímený reflex; • neuropeptidová signální dráha; • homooligomerizace bílkovin; • negativní regulace přenosu nervového impulsu; • Vizuální vnímání; • chování dospělých při chůzi; • chloridový transmembránový transport; • reakce na alkohol; • excitační postsynaptický potenciál; • chemický synaptický přenos; • iontový transmembránový transport; • signální transdukce; • reakce na aminokyselinu; • proces nervového systému;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2741
	14654
	ENSG00000145888
	ENSMUSG00000000263
	P23415
	Q64018
	NM_000171; NM_001146040; NM_001292000
	NM_001290821; NM_020492
	NP_000162; NP_001139512; NP_001278929
	NP_001277750; NP_065238
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Podjednotka glycinového receptoru alfa-1 je protein že u lidí je kódován GLRA1 gen.^[5]^[6]

Funkce

Inhibiční glycinový receptor zprostředkovává postsynaptický inhibice v míše a dalších oblastech centrální nervové soustavy. Jedná se o pentamerní receptor složený pouze z alfa podjednotek. The GLRB Gen kóduje alfa podjednotku receptoru.^[7]

Klinický význam

Mutace v genu byly spojeny s hyperekplexie, neurologický syndrom spojený s přehnanou úlekovou reakcí.^[8]^[9]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000145888 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000000263 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Ryan SG, Sherman SL, Terry JC, Sparkes RS, Torres MC, Mackey RW (září 1992). "Startle nemoc nebo hyperekplexie: reakce na klonazepam a přiřazení genu (STHE) k chromozomu 5q pomocí vazebné analýzy". Ann Neurol. 31 (6): 663–668. doi:10,1002 / analog. 410310615. PMID 1355335. S2CID 28879043.
^ Shiang R, Ryan SG, Zhu YZ, Hahn AF, O'Connell P, Wasmuth JJ (březen 1994). „Mutace v podjednotce alfa 1 inhibičního glycinového receptoru způsobují dominantní neurologickou poruchu, hyperekplexii“. Nat Genet. 5 (4): 351–358. doi:10.1038 / ng1293-351. PMID 8298642. S2CID 21410824.
^ "Entrez Gene: GLRA1 glycinový receptor, alfa 1 (polekající nemoc / hyperekplexie, syndrom ztuhlého muže)" ".
^ Tijssen MA, Shiang R, van Deutekom J, Boerman RH, Wasmuth JJ, Sandkuijl LA, Frants RR, Padberg GW (červen 1995). "Molekulárně genetické přehodnocení nizozemské rodiny hyperekplexií". Oblouk. Neurol. 52 (6): 578–582. doi:10.1001 / archneur.1995.00540300052012. hdl:2066/20657. PMID 7763205.
^ Zhou L, Chillag KL, Nigro MA (říjen 2002). „Hyperekplexia: léčitelné neurogenetické onemocnění“. Brain Dev. 24 (7): 669–674. doi:10.1016 / S0387-7604 (02) 00095-5. PMID 12427512. S2CID 40864297.

Další čtení

Ruiz-Gómez A, Vaello ML, Valdivieso F, starosta F (1991). „Fosforylace 48-kDa podjednotky glycinového receptoru proteinovou kinázou C“. J. Biol. Chem. 266 (1): 559–566. PMID 1845981.
Grenningloh G, Schmieden V, Schofield PR, Seeburg PH, Siddique T, Mohandas TK, Becker CM, Betz H (1990). „Varianty podjednotky alfa lidského glycinového receptoru: primární struktury, funkční exprese a chromozomální lokalizace odpovídajících genů“. EMBO J.. 9 (3): 771–776. doi:10.1002 / j.1460-2075.1990.tb08172.x. PMC 551735. PMID 2155780.
Langosch D, Herbold A, Schmieden V, Borman J, Kirsch J (1994). "Význam Arg-219 pro správnou biogenezi alfa 1 homooligomerních glycinových receptorů". FEBS Lett. 336 (3): 540–544. doi:10.1016 / 0014-5793 (93) 80872-R. PMID 7506679. S2CID 84795107.
Shiang R, Ryan SG, Zhu YZ, Fielder TJ, Allen RJ, Fryer A, Yamashita S, O'Connell P, Wasmuth JJ (1995). "Mutační analýza familiární a sporadické hyperekplexie". Ann. Neurol. 38 (1): 85–91. doi:10,1002 / analog. 410380115. PMID 7611730. S2CID 22129217.
Baker E, Sutherland GR, Schofield PR (1995). "Lokalizace genu alfa 1 podjednotky receptoru glycinu (GLRA1) na chromozom 5q32 pomocí FISH". Genomika. 22 (2): 491–493. doi:10.1006 / geno.1994.1419. PMID 7806244.
Rees MI, Andrew M, Jawad S, Owen MJ (1995). „Důkazy o recesivních i dominantních formách polekacího onemocnění (hyperekplexie) způsobených mutacemi v podjednotce alfa 1 inhibičního glycinového receptoru“. Hučení. Mol. Genet. 3 (12): 2175–2179. doi:10,1093 / hmg / 3,12,2175. PMID 7881416.
Ryan SG, Buckwalter MS, Lynch JW, Handford CA, Segura L, Shiang R, Wasmuth JJ, Camper SA, Schofield P, O'Connell P (1994). „Missense mutace v genu kódujícím podjednotku alfa 1 inhibičního glycinového receptoru u spasmodické myši“. Nat. Genet. 7 (2): 131–135. doi:10.1038 / ng0694-131. PMID 7920629. S2CID 32946709.
Langosch D, Laube B, Rundström N, Schmieden V, Bormann J, Betz H (1994). „Snížená afinita k agonistům a vodivost chloridů mutantních glycinových receptorů spojených s lidskou dědičnou hyperekplexií“. EMBO J.. 13 (18): 4223–4228. doi:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06742.x. PMC 395349. PMID 7925268.
Schorderet DF, Pescia G, Bernasconi A, Regli F (1995). "Další rodina s chorobou Startle a mutací G1192A na podjednotce alfa 1 genu pro inhibiční glycinový receptor". Hučení. Mol. Genet. 3 (7): 1201. doi:10,1093 / hmg / 3,7,1201. PMID 7981700.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–174. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Bormann J, Rundström N, Betz H, Langosch D (1994). „Zbytky v transmembránovém segmentu M2 určují vodivost chloridů homo- a hetero-oligomerů glycinového receptoru“. EMBO J.. 13 (6): 1493. doi:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06405.x. PMC 394970. PMID 8137830.
Milani N, Dalprá L, del Prete A, Zanini R, Larizza L (1996). „Nová mutace (Gln266 -> His) v podjednotce alfa 1 inhibičního genu pro glycinový receptor (GLRA1) při dědičné hyperekplexii“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 58 (2): 420–422. PMC 1914546. PMID 8571969.
Brune W, Weber RG, Saul B, von Knebel Doeberitz M, Grond-Ginsbach C, Kellerman K, Meinck HM, Becker CM (1996). „Nulová mutace GLRA1 v recesivní hyperekplexii zpochybňuje funkční roli glycinových receptorů“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 58 (5): 989–997. PMC 1914607. PMID 8651283.
Elmslie FV, Hutchings SM, Spencer V, Curtis A, Covanis T, Gardiner RM, Rees M (1996). „Analýza GLRA1 u dědičné a sporadické hyperekplexie: nová mutace v rodině, která se kombinuje pro hyperekplexii a spastickou paraparézu“. J. Med. Genet. 33 (5): 435–436. doi:10,1136 / jmg. 33.5.435. PMC 1050620. PMID 8733061.
Monani U, Burghes AH (1997). "Struktura lidského genu alfa 2 podjednotky glycinového receptoru - použití vektorů a Alu-exon PCR". Genome Res. 6 (12): 1200–1206. doi:10.1101 / gr. 6.12.1200. PMID 8973915.
Seri M, Bolino A, Galietta LJ, Lerone M, Silengo M, Romeo G (1997). „Startle nemoc v italské rodině mutací (K276E): Alfa podjednotka inhibujícího glycinového receptoru“. Hučení. Mutat. 9 (2): 185–187. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 9: 2 <185 :: AID-HUMU14> 3.0.CO; 2-Z. PMID 9067762.
Vergouwe MN, Tijssen MA, Shiang R, van Dijk JG, al Shahwan S, Ophoff RA, Frants RR (1998). „Hyperekplexiové syndromy bez mutací v genu GLRA1“. Klinická neurologie a neurochirurgie. 99 (3): 172–178. doi:10.1016 / S0303-8467 (97) 00022-X. PMID 9350397. S2CID 43274005.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–156. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.

externí odkazy

Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P23415 (Podjednotka glycinového receptoru alfa-1) na PDBe-KB.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000145888 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000000263 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1355335-5] Ryan SG, Sherman SL, Terry JC, Sparkes RS, Torres MC, Mackey RW (září 1992). "Startle nemoc nebo hyperekplexie: reakce na klonazepam a přiřazení genu (STHE) k chromozomu 5q pomocí vazebné analýzy". Ann Neurol. 31 (6): 663–668. doi:10,1002 / analog. 410310615. PMID 1355335. S2CID 28879043.

[pmid8298642-6] Shiang R, Ryan SG, Zhu YZ, Hahn AF, O'Connell P, Wasmuth JJ (březen 1994). „Mutace v podjednotce alfa 1 inhibičního glycinového receptoru způsobují dominantní neurologickou poruchu, hyperekplexii“. Nat Genet. 5 (4): 351–358. doi:10.1038 / ng1293-351. PMID 8298642. S2CID 21410824.

[7] "Entrez Gene: GLRA1 glycinový receptor, alfa 1 (polekající nemoc / hyperekplexie, syndrom ztuhlého muže)" ".

[pmid7763205-8] Tijssen MA, Shiang R, van Deutekom J, Boerman RH, Wasmuth JJ, Sandkuijl LA, Frants RR, Padberg GW (červen 1995). "Molekulárně genetické přehodnocení nizozemské rodiny hyperekplexií". Oblouk. Neurol. 52 (6): 578–582. doi:10.1001 / archneur.1995.00540300052012. hdl:2066/20657. PMID 7763205.

[pmid12427512-9] Zhou L, Chillag KL, Nigro MA (říjen 2002). „Hyperekplexia: léčitelné neurogenetické onemocnění“. Brain Dev. 24 (7): 669–674. doi:10.1016 / S0387-7604 (02) 00095-5. PMID 12427512. S2CID 40864297.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]