GABRB2 - GABRB2
Podjednotka receptoru kyseliny gama-aminomáselné beta-2 je protein že u lidí je kódován GABRB2 gen.[5][6]
Funkce
Receptor kyseliny gama-aminomáselné (GABA) A je multisubunitový chloridový kanál, který zprostředkovává nejrychlejší inhibiční synaptický přenos v centrálním nervovém systému. Tento gen kóduje podjednotku beta 2 receptoru GABAA. Je mapován na chromozom 5q34 v klastru genů kódujících podjednotky alfa 1 a gama 2 receptoru GABAA. Alternativní sestřih tohoto genu generuje 2 varianty transkriptu, které se liší inzercí 114 bp.[6]
Klinický význam
Missense mutace GABRB2 byly identifikovány u pacientů s infantilní epilepsií a mentálním postižením.[7][8]
Interakce
GABRB2 bylo prokázáno komunikovat s TRAK2.[9]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000145864 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000007653 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Russek SJ, Farb DH (říjen 1994). „Mapování genu podjednotky beta 2 (GABRB2) na mikrodisekovaný lidský chromozom 5q34-q35 definuje genovou shluk pro nejhojnější izoformu receptoru GABAA“. Genomika. 23 (3): 528–533. doi:10.1006 / geno.1994.1539. PMID 7851879.
- ^ A b „Entrez Gene: GABRB2 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, beta 2“.
- ^ Srivastava S, Cohen J, Pevsner J, Aradhya S, McKnight D, Butler E, Johnston M, Fatemi A (listopad 2014). „Nová varianta v GABRB2 spojená s mentálním postižením a epilepsií“. American Journal of Medical Genetics. Část A. 164A (11): 2914–2921. doi:10,1002 / ajmg.a.36714. PMC 4205182. PMID 25124326.
- ^ Ishii A, Kang JQ, Schornak CC, Hernandez CC, Shen W, Watkins JC, Macdonald RL, Hirose S (říjen 2016). „De novo missense mutace GABRB2 způsobuje časnou myoklonickou encefalopatii“. Journal of Medical Genetics. 54 (3): jmedgenet – 2016–104083. doi:10.1136 / jmedgenet-2016-104083. PMC 5384423. PMID 27789573.
- ^ Beck M, Brickley K, Wilkinson HL, Sharma S, Smith M, Chazot PL, Pollard S, Stephenson FA (srpen 2002). „Identifikace, molekulární klonování a charakterizace nového proteinu spojeného s receptorem GABAA, GRIF-1“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (33): 30079–30090. doi:10,1074 / jbc.M200438200. PMID 12034717.
Další čtení
- Moss SJ, Doherty CA, Huganir RL (červenec 1992). „Identifikace cAMP-dependentních proteinových kináz a fosforylačních míst proteinové kinázy C v hlavních intracelulárních doménách podjednotek beta 1, gama 2S a gama 2L receptoru typu A gama-aminomáselné kyseliny“. The Journal of Biological Chemistry. 267 (20): 14470–14476. PMID 1321150.
- Kellenberger S, Malherbe P, Sigel E (prosinec 1992). „Funkce receptoru alfa 1 beta 2 gama 2S gama-aminomáselné kyseliny typu A je modulována proteinkinázou C prostřednictvím více fosforylačních míst“. The Journal of Biological Chemistry. 267 (36): 25660–25663. PMID 1334482.
- McKinley DD, Lennon DJ, Carter DB (leden 1995). "Klonování, sekvenční analýza a exprese dvou forem mRNA kódujících lidskou beta 2 podjednotku receptoru GABAA". Výzkum mozku. Molekulární výzkum mozku. 28 (1): 175–179. doi:10.1016 / 0169-328X (94) 00228-7. PMID 7707873.
- Tögel M, Mossier B, Fuchs K, Sieghart W (duben 1994). „Receptory gama-aminomáselné kyseliny A vykazující asociaci gama 3-podjednotek s beta 2/3 a různými alfa-podjednotkami vykazují jedinečné farmakologické vlastnosti“. The Journal of Biological Chemistry. 269 (17): 12993–12998. PMID 8175718.
- Hadingham KL, Wingrove PB, Wafford KA, Bain C, Kemp JA, Palmer KJ, Wilson AW, Wilcox AS, Sikela JM, Ragan CI (prosinec 1993). „Role beta podjednotky při určování farmakologie lidských receptorů kyseliny gama-aminomáselné typu A“. Molekulární farmakologie. 44 (6): 1211–1218. PMID 8264558.
- Akbarian S, Huntsman MM, Kim JJ, Tafazzoli A, Potkin SG, Bunney WE, Jones EG (1996). "Exprese genu podjednotky receptoru GABAA v lidské prefrontální kůře: srovnání schizofreniků a kontrol". Mozková kůra. 5 (6): 550–560. doi:10.1093 / cercor / 5.6.550. PMID 8590827.
- Longson D, Longson CM, Jones EG (duben 1997). „Lokalizace mRNA receptorové podjednotky CAM II kinázy-alfa, GAD, GluR2 a GABA (A) v lidské entorhinální kůře“. Evropský žurnál neurovědy. 9 (4): 662–675. doi:10.1111 / j.1460-9568.1997.tb01415.x. PMID 9153573. S2CID 84507461.
- Russek SJ (únor 1999). "Vývoj diverzity receptoru GABA (A) v lidském genomu". Gen. 227 (2): 213–222. doi:10.1016 / S0378-1119 (98) 00594-0. PMID 10023064.
- Bonnert TP, McKernan RM, Farrar S, le Bourdellès B, Heavens RP, Smith DW, Hewson L, Rigby MR, Sirinathsinghji DJ, Brown N, Wafford KA, Whiting PJ (srpen 1999). „theta, nová podjednotka receptoru kyseliny gama-aminomáselné typu A“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 96 (17): 9891–9896. doi:10.1073 / pnas.96.17.9891. PMC 22306. PMID 10449790.
- Brooks-Kayal AR, Shumate MD, Jin H, Lin DD, Rikhter TY, Holloway KL, Coulter DA (říjen 1999). „Lidské neuronální receptory kyseliny gama-aminomáselné (A): koordinovaná exprese podjednotky mRNA a funkční koreláty v jednotlivých buňkách zubatých granulí“. The Journal of Neuroscience. 19 (19): 8312–8318. doi:10.1523 / JNEUROSCI.19-19-08312.1999. PMC 6783026. PMID 10493732.
- Buckley ST, Eckert AL, Dodd PR (září 2000). "Exprese a distribuce podtypů receptoru GABAA v lidské alkoholové mozkové kůře". Annals of the New York Academy of Sciences. 914 (1): 58–64. Bibcode:2000NYASA.914 ... 58B. doi:10.1111 / j.1749-6632.2000.tb05183.x. PMID 11085308. S2CID 13569188.
- Salim K, Fenton T, Bacha J, Urien-Rodriguez H, Bonnert T, Skynner HA, Watts E, Kerby J, Heald A, Beer M, McAllister G, Guest PC (květen 2002). „Oligomerizace receptorů spřažených s G-proteinem prokázána selektivní koimunoprecipitací“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (18): 15482–15485. doi:10,1074 / jbc.M201539200. PMID 11854302.
- Beck M, Brickley K, Wilkinson HL, Sharma S, Smith M, Chazot PL, Pollard S, Stephenson FA (srpen 2002). „Identifikace, molekulární klonování a charakterizace nového proteinu spojeného s receptorem GABAA, GRIF-1“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (33): 30079–30090. doi:10,1074 / jbc.M200438200. PMID 12034717.
- Iyer SP, Akimoto Y, Hart GW (únor 2003). „Identifikace a klonování nové rodiny proteinů domény coiled-coil, které interagují s O-GlcNAc transferázou“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (7): 5399–5409. doi:10,1074 / jbc.M209384200. PMID 12435728.
- Wang J, Liu S, Haditsch U, Tu W, Cochrane K, Ahmadian G, Tran L, Paw J, Wang Y, Mansuy I, Salter MM, Lu YM (únor 2003). „Interakce kalcineurinu a podjednotek gama 2 receptoru GABA typu A produkuje dlouhodobou depresi na inhibičních synapsích CA1“. The Journal of Neuroscience. 23 (3): 826–836. doi:10.1523 / JNEUROSCI.23-03-00826.2003. PMC 6741901. PMID 12574411.
- Pirker S, Schwarzer C, Czech T, Baumgartner C, Pockberger H, Maier H, Hauer B, Sieghart W, Furtinger S, Sperk G (srpen 2003). „Zvýšená exprese beta podjednotek receptoru GABA (A) v hipokampu u pacientů s epilepsií spánkového laloku“. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 62 (8): 820–834. doi:10.1093 / jnen / 62.8.820. PMID 14503638.
- Mercik K, Pytel M, Mozrzymas JW (prosinec 2003). „Rekombinantní receptory alfa 1 beta 2 gama 2 GABA (A) exprimované v HEK293 a v QT6 buňkách vykazují odlišnou kinetiku“. Neurovědy Dopisy. 352 (3): 195–198. doi:10.1016 / j.neulet.2003.08.060. PMID 14625018. S2CID 53298392.
- Lo WS, Lau CF, Xuan Z, Chan CF, Feng GY, He L, Cao ZC, Liu H, Luan QM, Xue H (červen 2004). „Sdružení SNP a haplotypů v genu beta2 receptoru GABAA se schizofrenií“. Molekulární psychiatrie. 9 (6): 603–608. doi:10.1038 / sj.mp.4001461. PMID 14699426.
externí odkazy
- GABRB2 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
- Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P47870 (Podjednotka receptoru kyseliny gama-aminomáselné beta-2) na PDBe-KB.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
![]() | Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |