GABRA6 - GABRA6

GABRA6
Identifikátory
Aliasy	GABRA6, podjednotka alfa6 receptoru kyseliny gama-aminomáselné typu A, podjednotka alfa-receptoru typu gama-aminomáselné kyseliny
Externí ID	OMIM: 137143 MGI: 95618 HomoloGene: 20220 Genové karty: GABRA6
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 5 (lidský)
Konec	161,702,593 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	42,321,072 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Aktivita receptoru GABA-A; • aktivita iontového kanálu; • aktivita benzodiazepinových receptorů; • aktivita chloridového kanálu; • aktivita iontového kanálu řízená extracelulárním ligandem; • aktivita transmembránového signalizačního receptoru; • inhibiční aktivita extracelulárního ligandu řízeného iontového kanálu; • Aktivita chloridových iontových kanálů na bázi GABA; • aktivita iontového kanálu řízená vysílačem podílející se na regulaci postsynaptického membránového potenciálu;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • Komplex receptoru GABA-A; • postsynaptická membrána; • membrána; • buněčná membrána; • synapse; • integrální součást plazmatické membrány; • komplex chloridových kanálů; • buněčné spojení; • dendritová membrána; • neuronová projekce; • postsynapse; • cerebelární Golgiho buňka na synapse buněk granulí;
Biologický proces	• signální dráha kyseliny gama-aminomáselné; • chloridový transmembránový transport; • iontový transport; • transport chloridů; • signální transdukce; • iontový transmembránový transport; • chemický synaptický přenos; • regulace membránového potenciálu; • proces nervového systému; • synaptický přenos, GABAergic; • postsynaptický potenciál;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2559
	14399
	ENSG00000145863
	ENSMUSG00000020428
	Q16445
	P16305
	NM_000811
	NM_001099641; NM_008068; NM_001359049
	NP_000802
	NP_001093111; NP_032094; NP_001345978
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Podjednotka receptoru kyseliny gama-aminomáselné alfa-6 je protein že u lidí je kódován GABRA6 gen.^[5]^[6]

GABA je hlavní inhibiční neurotransmiter v mozku savců, kde působí na receptory GABA-A, kterými jsou chloridové kanály řízené ligandem. Chloridovou vodivost těchto kanálů lze modulovat látkami, jako jsou benzodiazepiny, které se vážou na receptor GABA-A. Bylo identifikováno alespoň 16 odlišných podjednotek receptorů GABA-A.^[6]

Jedna studie zjistila, že genetická varianta v genu je spojena s osobnostní rys neuroticismus.^[7]

Viz také

GABA_A receptor

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000145863 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020428 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Hicks AA, Bailey ME, Riley BP, Kamphuis W, Siciliano MJ, Johnson KJ, Darlison MG (srpen 1994). „Další důkazy o shlukování genů lidské podjednotky receptoru GABAA: lokalizace genu alfa 6-podjednotky (GABRA6) na distální chromozom 5q analýzou vazby“. Genomika. 20 (2): 285–288. doi:10.1006 / geno.1994.1167. PMID 8020978.
^ ^A ^b „Entrez Gene: GABRA6 gama-aminomáselná kyselina (GABA) A receptor, alfa 6“.
^ Srijan Sen; Sandra Villafuerte; Randolph Nesse; Scott F. Stoltenberg; Jeffrey Hopcian; Lillian Gleiberman; Alan Weder & Margit Burmeisterová (Únor 2004). „Serotoninový transportér a varianty receptoru alfa 6 GABAA jsou spojeny s neuroticismem“. Biologická psychiatrie. 55 (3): 244–249. doi:10.1016 / j.biopsych.2003.08.006. PMID 14744464. S2CID 7244510.

Další čtení

Tögel M, Mossier B, Fuchs K, Sieghart W (1994). „Receptory gama-aminomáselné kyseliny A vykazující asociaci gama 3-podjednotek s beta 2/3 a různými alfa-podjednotkami vykazují jedinečné farmakologické vlastnosti“. J. Biol. Chem. 269 (17): 12993–12998. PMID 8175718.
Hadingham KL, Garrett EM, Wafford KA a kol. (1996). „Klonování cDNA kódujících podjednotku alfa 6 receptoru lidské gama-aminomáselné kyseliny typu A a charakterizace farmakologie receptorů obsahujících alfa 6“. Mol. Pharmacol. 49 (2): 253–259. PMID 8632757.
Russek SJ (1999). "Vývoj diverzity receptoru GABA (A) v lidském genomu". Gen. 227 (2): 213–222. doi:10.1016 / S0378-1119 (98) 00594-0. PMID 10023064.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–16903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–45. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Sen S, Villafuerte S, Nesse R a kol. (2004). „Serotoninový transportér a varianty receptoru alfa 6 GABAA jsou spojeny s neuroticismem“. Biol. Psychiatrie. 55 (3): 244–249. doi:10.1016 / j.biopsych.2003.08.006. PMID 14744464. S2CID 7244510.
Peran M, Hooper H, Rayner SL a kol. (2004). "Podjednotky alfa1 a alfa6 receptoru GABAA zprostředkovávají ukotvení buněčného povrchu v kultivovaných buňkách". Neurosci. Lett. 364 (2): 67–70. doi:10.1016 / j.neulet.2004.03.081. PMID 15196679. S2CID 54314537.
Uhart M, McCaul ME, Oswald LM a kol. (2005). „Polymorfismus genu GABRA6 a oslabená stresová reakce“. Mol. Psychiatrie. 9 (11): 998–1006. doi:10.1038 / sj.mp.4001535. PMID 15197399.
Wang W, Stock RE, Gronostajski RM a kol. (2005). „Role jaderného faktoru I při vnitřní kontrole exprese genu neuronu cerebelární granule neuronu“. J. Biol. Chem. 279 (51): 53491–53497. doi:10,1074 / jbc.M410370200. PMID 15466411.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–2127. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Lucht M, Barnow S, Schroeder W a kol. (2006). „Negativní otcovské rodičovství je spojeno s variantami exon 8 receptoru dopaminu D2 a variantami receptoru alfa 6 GABA (A): průzkumná studie“. Dopoledne. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 141 (2): 167–172. doi:10,1002 / ajmg.b.30255. PMID 16402352. S2CID 9675791.
Park CS, Park SY, Lee CS a kol. (2007). „Souvislost mezi alkoholismem a genetickými polymorfismy genů receptoru GABAA na chromozomu 5q33-34 v korejské populaci“. J. Korean Med. Sci. 21 (3): 533–538. doi:10.3346 / jkms.2006.21.3.533. PMC 2729963. PMID 16778401.
Kobayashi Y, Akiyoshi J, Kanehisa M a kol. (2007). „Nedostatek polymorfismu v genech kódujících mGluR 7, mGluR 8, podjednotku alfa-6 receptoru GABA (A) a FQ receptor nociceptinu / orphaninu a panickou poruchu“. Psychiatr. Genet. 17 (1): 9. doi:10.1097 / YPG.0b013e32801118bc. PMID 17167337.
Lee YC, Wang HP, Chiu HM a kol. (2007). „Genetický polymorfismus GABRA6 je v čínštině spojen s rizikem funkčního pálení žáhy“. J. Gastroenterol. Hepatol. 22 (2): 227–233. doi:10.1111 / j.1440-1746.2006.04441.x. PMID 17295876. S2CID 24860500.

externí odkazy

GABRA6 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000145863 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020428 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8020978-5] Hicks AA, Bailey ME, Riley BP, Kamphuis W, Siciliano MJ, Johnson KJ, Darlison MG (srpen 1994). „Další důkazy o shlukování genů lidské podjednotky receptoru GABAA: lokalizace genu alfa 6-podjednotky (GABRA6) na distální chromozom 5q analýzou vazby“. Genomika. 20 (2): 285–288. doi:10.1006 / geno.1994.1167. PMID 8020978.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: GABRA6 gama-aminomáselná kyselina (GABA) A receptor, alfa 6“.

[7] Srijan Sen; Sandra Villafuerte; Randolph Nesse; Scott F. Stoltenberg; Jeffrey Hopcian; Lillian Gleiberman; Alan Weder & Margit Burmeisterová (Únor 2004). „Serotoninový transportér a varianty receptoru alfa 6 GABAA jsou spojeny s neuroticismem“. Biologická psychiatrie. 55 (3): 244–249. doi:10.1016 / j.biopsych.2003.08.006. PMID 14744464. S2CID 7244510.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]