GABRE - GABRE - Wikipedia

GABRE
Identifikátory
Aliasy	GABRE, podjednotka epsilon receptoru kyseliny gama-aminomáselné typu A, podjednotka epsilon receptoru kyseliny gama-aminomáselné typu A
Externí ID	OMIM: 300093 HomoloGene: 68425 Genové karty: GABRE
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	151,974,680 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita chloridového kanálu; • aktivita iontového kanálu řízená extracelulárním ligandem; • Aktivita chloridových iontových kanálů na bázi GABA; • Aktivita receptoru GABA-A; • aktivita iontového kanálu; • aktivita transmembránového signalizačního receptoru; • inhibiční aktivita extracelulárního ligandu řízeného iontového kanálu; • aktivita benzodiazepinových receptorů; • aktivita iontového kanálu řízená vysílačem podílející se na regulaci postsynaptického membránového potenciálu;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • buněčné spojení; • postsynaptická membrána; • buněčná membrána; • synapse; • membrána; • komplex chloridových kanálů; • Komplex receptoru GABA-A; • integrální součást plazmatické membrány; • dendritová membrána; • neuronová projekce; • postsynapse;
Biologický proces	• iontový transmembránový transport; • transport chloridů; • chloridový transmembránový transport; • iontový transport; • negativní regulace transportu chloridů; • signální transdukce; • signální dráha kyseliny gama-aminomáselné; • chemický synaptický přenos; • regulace membránového potenciálu; • proces nervového systému; • synaptický přenos, GABAergic; • postsynaptický potenciál;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2564
	n / a
	ENSG00000102287
	n / a
	P78334
	n / a
	NM_004961; NM_021984; NM_021987; NM_021990
	n / a
	NP_004952
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Podjednotka receptoru kyseliny gama-aminomáselné epsilon je protein že u lidí je kódován GABRE gen.^[3]^[4]^[5]

Produkt tohoto genu patří do rodiny iontových kanálů řízených ligandem (TC 1.A.9). Kóduje receptor A gama-aminomáselné kyseliny (GABA), což je multisubunitový chloridový kanál, který zprostředkovává nejrychlejší inhibiční synaptický přenos v centrálním nervovém systému. Tento gen kóduje podjednotku epsilon. Je mapován na chromozom Xq28 v klastru genů kódujících alfa 3, beta 4 a theta podjednotky stejného receptoru. Alternativně byly identifikovány sestřihové varianty transkriptu kódující různé izoformy.^[5]

Mozkový kmen výraz ε GABA obsahující podjednotku_A receptory je upregulovaný během těhotenství, zejména v ventrální dýchací skupina.^[6]

Viz také

GABAA receptor

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000102287 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Davies PA, Hanna MC, Hales TG, Kirkness EF (březen 1997). „Necitlivost na anestetika způsobená třídou podjednotky receptoru GABA (A)“. Příroda. 385 (6619): 820–823. doi:10.1038 / 385820a0. PMID 9039914. S2CID 4241881.
^ Garret M, Bascles L, Boue-Grabot E, Sartor P, Charron G, Bloch B, Margolskee RF (duben 1997). „MRNA kódující domnělý chloridový kanál řízený GABA je exprimován v systému lidského srdečního vedení“ (PDF). J Neurochem. 68 (4): 1382–1389. doi:10.1046 / j.1471-4159.1997.68041382.x. PMID 9084408.
^ ^A ^b „Entrez Gene: GABRE gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, epsilon“.
^ Hengen KB, Nelson NR, Stang KM, Johnson SM, Crader SM, Watters JJ, Mitchell GS, Behan M (2012). „Zvýšená exprese ε-podjednotky receptoru GABA (A) na neuronech ventrálních dýchacích cest chrání dýchání během těhotenství“. PLOS ONE. 7 (1): e30608. doi:10.1371 / journal.pone.0030608. PMC 3269439. PMID 22303446.

Další čtení

Jones BL, Henderson LP (2007). „Obchodování a potenciální vzorce sestavování receptorů GABAA obsahujících epsilon“. J. Neurochem. 103 (3): 1258–1271. doi:10.1111 / j.1471-4159.2007.04833.x. PMID 17714454.
Rosen A, Bali M, Horenstein J, Akabas MH (2007). „Otevření kanálu anestetiky a GABA indukuje podobné změny v segmentu M2 receptoru GABAA“. Biophys. J. 92 (9): 3130–3139. doi:10.1529 / biophysj.106.094490. PMC 1852347. PMID 17293408.
Wilkins ME, Hosie AM, Smart TG (2005). „Protonová modulace rekombinantních receptorů GABA (A): vliv koncentrace GABA a domény beta podjednotky TM2-TM3“. J. Physiol. 567 (Pt 2): 365–377. doi:10.1113 / jphysiol.2005.088823. PMC 1474194. PMID 15946973.
Porter BE, Zhang G, Celix J a kol. (2005). "Heterogenní exprese podjednotky receptoru GABAA u pediatrických pacientů s epilepsií". Neurobiol. Dis. 18 (3): 484–491. doi:10.1016 / j.nbd.2004.12.010. PMID 15755675. S2CID 10973066.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–45. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–16903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Davies PA, McCartney MR, Wang W a kol. (2002). "Alternativní přepisy podjednotky epsilon receptoru GABA (A) u člověka a krysy". Neurofarmakologie. 43 (4): 467–475. doi:10.1016 / S0028-3908 (02) 00153-3. PMID 12367593. S2CID 54340902.
Sinkkonen ST, Hanna MC, Kirkness EF, Korpi ER (2000). „Podjednotky epsilon a theta receptoru GABA (A) vykazují neobvyklé strukturální variace mezi druhy a jsou obohaceny o krysí lokus ceruleus.“. J. Neurosci. 20 (10): 3588–3595. doi:10.1523 / jneurosci.20-10-03588.2000. PMC 6772669. PMID 10804200.
Russek SJ (1999). "Vývoj diverzity receptoru GABA (A) v lidském genomu". Gen. 227 (2): 213–222. doi:10.1016 / S0378-1119 (98) 00594-0. PMID 10023064.
Wilke K, Gaul R, Klauck SM, Poustka A (1997). „Gen v lidském chromozomovém pásmu Xq28 (GABRE) definuje domnělou novou podjednotkovou třídu receptoru neurotransmiteru GABAA“. Genomika. 45 (1): 1–10. doi:10.1006 / geno.1997.4885. PMID 9339354.
Whiting PJ, McAllister G, Vassilatis D a kol. (1997). „Neuronově omezené sestřih RNA reguluje expresi nové podjednotky receptoru GABAA, která uděluje atypické funkční vlastnosti [opraveno; bude zveřejněno erratum]“. J. Neurosci. 17 (13): 5027–5037. doi:10.1523 / jneurosci.17-13-05027.1997. PMC 6573323. PMID 9185540.

externí odkazy

GABRE + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000102287 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9039914-3] Davies PA, Hanna MC, Hales TG, Kirkness EF (březen 1997). „Necitlivost na anestetika způsobená třídou podjednotky receptoru GABA (A)“. Příroda. 385 (6619): 820–823. doi:10.1038 / 385820a0. PMID 9039914. S2CID 4241881.

[pmid9084408-4] Garret M, Bascles L, Boue-Grabot E, Sartor P, Charron G, Bloch B, Margolskee RF (duben 1997). „MRNA kódující domnělý chloridový kanál řízený GABA je exprimován v systému lidského srdečního vedení“ (PDF). J Neurochem. 68 (4): 1382–1389. doi:10.1046 / j.1471-4159.1997.68041382.x. PMID 9084408.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: GABRE gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, epsilon“.

[6] Hengen KB, Nelson NR, Stang KM, Johnson SM, Crader SM, Watters JJ, Mitchell GS, Behan M (2012). „Zvýšená exprese ε-podjednotky receptoru GABA (A) na neuronech ventrálních dýchacích cest chrání dýchání během těhotenství“. PLOS ONE. 7 (1): e30608. doi:10.1371 / journal.pone.0030608. PMC 3269439. PMID 22303446.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]