GRIN2A - GRIN2A

GRIN2A
Protein GRIN2A PDB 2a5s.png
Dostupné struktury
PDBHledání ortologu: PDBe RCSB
Identifikátory
AliasyGRIN2A, EPND, FESD, GluN2A, LKS, NMDAR2A, NR2A, glutamátový ionotropní receptor, podjednotka typu 2DA
Externí IDOMIM: 138253 MGI: 95820 HomoloGene: 645 Genové karty: GRIN2A
Umístění genu (člověk)
Chromozom 16 (lidský)
Chr.Chromozom 16 (lidský)[1]
Chromozom 16 (lidský)
Genomic location for GRIN2A
Genomic location for GRIN2A
Kapela16p13.2Start9,753,404 bp[1]
Konec10,182,754 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE GRIN2A 206534 at fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

2903

14811

Ensembl

ENSG00000183454

ENSMUSG00000059003

UniProt

Q12879

P35436

RefSeq (mRNA)

NM_000833
NM_001134407
NM_001134408

NM_008170

RefSeq (protein)

NP_000824
NP_001127879
NP_001127880

NP_032196

Místo (UCSC)Chr 16: 9,75 - 10,18 MbChr 16: 9,57 - 10 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Podjednotka glutamátového [NMDA] receptoru epsilon-1 je protein že u lidí je kódován GRIN2A gen.[5]

Funkce

Receptory N-methyl-D-aspartátu (NMDA) jsou třídou ionotropních glutamátových receptorů. Ukázalo se, že kanál NMDA je zapojen do dlouhodobé potenciace, což je zvýšení aktivity synaptického přenosu závislé na činnosti, o kterém se předpokládá, že je základem určitých druhů paměti a učení. Kanály receptoru NMDA jsou heteromery složené z klíčové podjednotky receptoru NMDAR1 (GRIN1 ) a 1 nebo více ze 4 podjednotek NMDAR2: NMDAR2A (GRIN2A), NMDAR2B (GRIN2B ), NMDAR2C (GRIN2C ) a NMDAR2D (GRIN2D ).[6]

Sdružení

Varianty genu jsou spojeny s ochranným účinkem káva na Parkinsonova choroba.[7][8]

Mutace v GRIN2A jsou spojeny s refrakterní epilepsie.[9]

Sekvenování celého exomu / genomu vedlo k objevu asociace mezi mutacemi v GRIN2A a širokou škálou neurologických onemocnění, včetně epilepsie, intelektuálního postižení, poruch autistického spektra, vývojového zpoždění a schizofrenie.[10]

Interakce

GRIN2A bylo prokázáno komunikovat s:

Viz také

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000183454 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000059003 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Kalsi G, Whiting P, Bourdelles BL, Callen D, Barnard EA, Gurling H (duben 1998). „Lokalizace lidského genu podjednotky receptoru NMDAR2D (GRIN2D) na 19q13.1-qter, genu podjednotky NMDAR2A na 16p13.2 (GRIN2A) a genu podjednotky NMDAR2C (GRIN2C) na 17q24-q25 pomocí hybridů somatických buněk a hybridního záření mapovací panely ". Genomika. 47 (3): 423–5. doi:10.1006 / geno.1997.5132. PMID  9480759.
  6. ^ „Entrez Gene: glutamátový receptor GRIN2A, ionotropní, N-methyl-D-aspartát 2A“.
  7. ^ Hamza TH, Chen H, Hill-Burns EM, Rhodes SL, Montimurro J, Kay DM, Tenesa A, Kusel VI, Sheehan P, Eaaswarkhanth M, Yearout D, Samii A, Roberts JW, Agarwal P, Bordelon Y, Park Y, Wang L, Gao J, Vance JM, Kendler KS, Bacanu SA, Scott WK, Ritz B, Nutt J, Factor SA, Zabetian CP, Payami H (srpen 2011). „Studie genového prostředí v celém genomu identifikuje gen glutamátového receptoru GRIN2A jako gen modifikující Parkinsonovu chorobu prostřednictvím interakce s kávou“. PLOS Genet. 7 (8): e1002237. doi:10.1371 / journal.pgen.1002237. PMC  3158052. PMID  21876681.
  8. ^ Yamada-Fowler N, Fredrikson M, Söderkvist P (červen 2014). „Interakce kofeinu s genem glutamátového receptoru GRIN2A: Parkinsonova choroba u švédské populace“. PLOS ONE. 9 (6): e99294. doi:10.1371 / journal.pone.0099294. PMC  4051678. PMID  24915238.
  9. ^ Venkateswaran S, Myers KA, Smith AC, Beaulieu CL, Schwartzentruber JA, Majewski J, Bulman D, Boycott KM, Dyment DA (2014). „Sekvenování celého exomu u jedince se závažným globálním vývojovým zpožděním a neléčitelnou epilepsií identifikuje novou, de novo mutaci GRIN2A“. Epilepsie. 55 (7): e75-9. doi:10.1111 / epi.12663. PMID  24903190. S2CID  205116246.
  10. ^ Yuan, H .; Low, C.-M .; Moody, O. A .; Jenkins, A .; Traynelis, S.F. (2015). „Ionotropní mutace GABA a glutamátových receptorů a lidské neurologické nemoci“. Molekulární farmakologie. 88 (1): 203–217. doi:10,1124 / mol. 115,097998. ISSN  1521-0111. PMC  4468639. PMID  25904555.
  11. ^ Gardoni F, Mauceri D, Fiorentini C, Bellone C, Missale C, Cattabeni F, Di Luca M (listopad 2003). „Fosforylace závislá na CaMKII reguluje interakci SAP97 / NR2A“. J. Biol. Chem. 278 (45): 44745–52. doi:10,1074 / jbc.M303576200. PMID  12933808.
  12. ^ A b Irie M, Hata Y, Takeuchi M, Ichtchenko K, Toyoda A, Hirao K, Takai Y, Rosahl TW, Südhof TC (září 1997). "Vazba neuroliginů na PSD-95". Věda. 277 (5331): 1511–5. doi:10.1126 / science.277.5331.1511. PMID  9278515.
  13. ^ A b Lim IA, Hall DD, Hell JW (červen 2002). „Selektivita a promiskuita první a druhé domény PDZ PSD-95 a proteinu 102 spojeného se synapsou“. J. Biol. Chem. 277 (24): 21697–711. doi:10,1074 / jbc.M112339200. PMID  11937501.
  14. ^ A b Hou XY, Zhang GY, Yan JZ, Chen M, Liu Y (listopad 2002). „Aktivace NMDA receptorů a napěťově řízených vápníkových kanálů typu L zprostředkovává zvýšenou tvorbu komplexu Fyn-PSD95-NR2A po přechodné mozkové ischemii“. Brain Res. 955 (1–2): 123–32. doi:10.1016 / s0006-8993 (02) 03376-0. PMID  12419528. S2CID  85751.
  15. ^ Satoh K, Yanai H, Senda T, Kohu K, Nakamura T, Okumura N, Matsumine A, Kobayashi S, Toyoshima K, Akiyama T (červen 1997). „DAP-1, nový protein, který interaguje s doménami podobnými guanylátkináze hDLG a PSD-95“. Geny buňky. 2 (6): 415–24. doi:10.1046 / j.1365-2443.1997.1310329.x. PMID  9286858. S2CID  8934092.
  16. ^ Sans N, Petralia RS, Wang YX, Blahos J, Hell JW, Wenthold RJ (únor 2000). „Vývojová změna proteinů asociovaných s NMDA receptorem v hipokampálních synapsích“. J. Neurosci. 20 (3): 1260–71. doi:10.1523 / JNEUROSCI.20-03-01260.2000. PMC  6774158. PMID  10648730.
  17. ^ A b Ma J, Zhang GY (září 2003). „Lithium redukovaná N-methyl-D-aspartátová receptorová podjednotka 2A fosforylace tyrosinu a její interakce se Src a Fyn zprostředkovaná PSD-95 v hipokampu potkana po mozkové ischemii“. Neurosci. Lett. 348 (3): 185–9. doi:10.1016 / s0304-3940 (03) 00784-5. PMID  12932824. S2CID  40684016.
  18. ^ Tezuka T, Umemori H, Akiyama T, Nakanishi S, Yamamoto T (leden 1999). „PSD-95 podporuje Fyn zprostředkovanou fosforylaci tyrosinu receptorové podjednotky N-methyl-D-aspartátu NR2A“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 96 (2): 435–40. doi:10.1073 / pnas.96.2.435. PMC  15154. PMID  9892651.
  19. ^ A b Takagi N, Cheung HH, Bissoon N, Teves L, Wallace MC, Gurd JW (srpen 1999). „Účinek přechodné globální ischemie na interakci Src a Fyn s N-methyl-D-aspartátovým receptorem a postsynaptické hustoty: možné zapojení Src homologie 2 domén“. J. Cereb. Metab průtoku krve. 19 (8): 880–8. doi:10.1097/00004647-199908000-00007. PMID  10458595.
  20. ^ Kurschner C, Yuzaki M (září 1999). „Neuronální interleukin-16 (NIL-16): protein s dvojí funkcí PDZ domény“. J. Neurosci. 19 (18): 7770–80. doi:10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07770.1999. PMC  6782450. PMID  10479680.
  21. ^ Seabold GK, Burette A, Lim IA, Weinberg RJ, Hell JW (duben 2003). „Interakce tyrosinkinázy Pyk2 s komplexem receptoru N-methyl-D-aspartátu prostřednictvím domén Src 3 homologie PSD-95 a SAP102“. J. Biol. Chem. 278 (17): 15040–8. doi:10,1074 / jbc.M212825200. PMID  12576483.
  22. ^ Liu Y, Zhang G, Gao C, Hou X (srpen 2001). „Aktivace NMDA receptoru má za následek tyrosinovou fosforylaci podjednotky NMDA receptoru 2A (NR2A) a interakci Pyk2 a Src s NR2A po přechodné mozkové ischemii a reperfuzi“. Brain Res. 909 (1–2): 51–8. doi:10.1016 / s0006-8993 (01) 02619-1. PMID  11478920. S2CID  21062909.

Další čtení

  • Schröder HC, Perovic S, Kavsan V, Ushijima H, Müller WE (1998). "Mechanismy prionSc- a HIV-1 gp120 vyvolaly smrt neuronových buněk". Neurotoxikologie. 19 (4–5): 683–8. PMID  9745929.
  • Král JE, Eugenin EA, Buckner CM, Berman JW (2006). "HIV tat a neurotoxicita". Mikroby jsou infikovány. 8 (5): 1347–57. doi:10.1016 / j.micinf.2005.11.014. PMID  16697675.
  • Monyer H, Sprengel R, Schoepfer R, Herb A, Higuchi M, Lomeli H, Burnashev N, Sakmann B, Seeburg PH (1992). "Heteromerní NMDA receptory: molekulární a funkční rozlišení podtypů". Věda. 256 (5060): 1217–21. doi:10.1126 / science.256.5060.1217. PMID  1350383. S2CID  989677.
  • Kornau HC, Schenker LT, Kennedy MB, Seeburg PH (1995). „Interakce domény mezi podjednotkami NMDA receptoru a proteinem postsynaptické hustoty PSD-95“. Věda. 269 (5231): 1737–40. doi:10.1126 / science.7569905. PMID  7569905.
  • Magnuson DS, Knudsen BE, Geiger JD, Brownstone RM, Nath A (1995). „Virus lidské imunodeficience typu 1 aktivuje receptory excitačních aminokyselin jiných než N-methyl-D-aspartát a způsobuje neurotoxicitu“. Ann. Neurol. 37 (3): 373–80. doi:10,1002 / analog. 410370314. PMID  7695237. S2CID  24405132.
  • Sakimura K, Kutsuwada T, Ito I, Manabe T, Takayama C, Kushiya E, Yagi T, Aizawa S, Inoue Y, Sugiyama H (1995). "Snížená hipokampální LTP a prostorové učení u myší postrádajících podjednotku epsilon 1 NMDA receptoru". Příroda. 373 (6510): 151–5. doi:10.1038 / 373151a0. PMID  7816096. S2CID  4356780.
  • Složení RL, Adams SL, Fantaske RP, Kamboj RK (1994). "Lidský N-methyl-D-aspartátový receptor modulační podjednotka hNR2A: klonování a sekvenování cDNA a primární struktury proteinu". Biochim. Biophys. Acta. 1223 (1): 155–9. doi:10.1016/0167-4889(94)90086-8. PMID  8061049.
  • Sheng M, Cummings J, Roldan LA, Jan YN, Jan LY (1994). "Měnící se podjednotkové složení heteromerních NMDA receptorů během vývoje kůry krysy". Příroda. 368 (6467): 144–7. doi:10.1038 / 368144a0. PMID  8139656. S2CID  4332025.
  • Roche KW, Raymond LA, Blackstone C, Huganir RL (1994). "Transmembránová topologie podjednotky glutamátového receptoru GluR6". J. Biol. Chem. 269 (16): 11679–82. PMID  8163463.
  • Takano H, Onodera O, Tanaka H, ​​Mori H, Sakimura K, Hori T, Kobayashi H, Mishina M, Tsuji S (1993). "Chromozomální lokalizace genů podjednotky epsilon 1, epsilon 3 a zeta 1 lidského kanálu receptoru NMDA". Biochem. Biophys. Res. Commun. 197 (2): 922–6. doi:10.1006 / bbrc.1993.2567. PMID  8267632.
  • Lannuzel A, Lledo PM, Lamghitnia HO, Vincent JD, Tardieu M (1995). „Obalové proteiny HIV-1 gp120 a gp160 potencují zvýšení [Ca2 +] i indukované NMDA, alteraci [Ca2 +] i homeostázy a indukci neurotoxicity v lidských embryonálních neuronech“. Eur. J. Neurosci. 7 (11): 2285–93. doi:10.1111 / j.1460-9568.1995.tb00649.x. PMID  8563977. S2CID  27201873.
  • Corasaniti MT, Melino G, Navarra M, Garaci E, Finazzi-Agrò A, Nisticò G (1995). „Smrti kultivovaných buněk lidského neuroblastomu vyvolané HIV-1 gp120 zabraňují antagonisté NMDA receptorů a inhibitory oxidu dusnatého a cyklooxygenázy.“ Neurodegenerace. 4 (3): 315–21. doi:10.1016/1055-8330(95)90021-7. PMID  8581564.
  • Niethammer M, Kim E, Sheng M (1996). „Interakce mezi C-koncem podjednotek NMDA receptoru a více členy rodiny PSD-95 membránově spojených guanylátkináz“. J. Neurosci. 16 (7): 2157–63. doi:10.1523 / JNEUROSCI.16-07-02157.1996. PMC  6578538. PMID  8601796.
  • Pittaluga A, Pattarini R, Severi P, Raiteri M (1996). „Lidské mozkové receptory N-methyl-D-aspartátu regulující uvolňování noradrenalinu jsou pozitivně modulovány HIV-1 obalovým proteinem gp120“. AIDS. 10 (5): 463–8. doi:10.1097/00002030-199605000-00003. PMID  8724036. S2CID  1669986.
  • Hess SD, Daggett LP, Crona J, Deal C, Lu CC, Urrutia A, Chavez-Noriega L, Ellis SB, Johnson EC, Veliçelebi G (1996). "Klonování a funkční charakterizace lidských heteromerních N-methyl-D-aspartátových receptorů". J. Pharmacol. Exp. Ther. 278 (2): 808–16. PMID  8768735.
  • Wu P, Price P, Du B, Hatch WC, Terwilliger EF (1996). "Přímá cytotoxicita HIV-1 obalového proteinu gp120 na lidské neurony NT". NeuroReport. 7 (5): 1045–9. doi:10.1097/00001756-199604100-00018. PMID  8804048. S2CID  21018147.
  • Bennett BA, Rusyniak DE, Hollingsworth CK (1995). „HIV-1 gp120 vyvolaná neurotoxicita pro dopaminové kultury středního mozku“. Brain Res. 705 (1–2): 168–76. doi:10.1016/0006-8993(95)01166-8. PMID  8821747. S2CID  32822686.
  • Toggas SM, Masliah E, Mucke L (1996). „Prevence poškození neuronů vyvolaných HIV-1 gp120 v centrálním nervovém systému transgenních myší antagonistou receptoru NMDA memantinem“. Brain Res. 706 (2): 303–7. doi:10.1016/0006-8993(95)01197-8. PMID  8822372. S2CID  44260060.
  • Dreyer EB, Lipton SA (1995). „Krycí protein gp120 HIV-1 inhibuje absorpci excitačních aminokyselin astrocyty prostřednictvím makrofágové kyseliny arachidonové“. Eur. J. Neurosci. 7 (12): 2502–7. doi:10.1111 / j.1460-9568.1995.tb01048.x. PMID  8845955. S2CID  7370984.
  • Raber J, Toggas SM, Lee S, Bloom FE, Epstein CJ, Mucke L (1996). „Exprese HIV-1 Gp120 v centrálním nervovém systému aktivuje osu hypotalamus-hypofýza-nadledviny: důkazy o zapojení NMDA receptorů a syntázy oxidu dusnatého“. Virologie. 226 (2): 362–73. doi:10.1006 / viro.1996.0664. PMID  8955056.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.