GABRG1 - GABRG1

GABRG1
Identifikátory
Aliasy	GABRG1, podjednotka receptoru gama-aminomáselné typu A gama1, podjednotka receptoru gama-aminomáselné typu A gama1
Externí ID	OMIM: 137166 MGI: 103156 HomoloGene: 22570 Genové karty: GABRG1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 4 (lidský)
Konec	46,124,054 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 5 (myš)
Konec	70,842,617 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita chloridového kanálu; • aktivita iontového kanálu řízená extracelulárním ligandem; • Aktivita receptoru GABA-A; • aktivita iontového kanálu; • aktivita transmembránového signalizačního receptoru; • Vazba na receptor GABA; • inhibiční aktivita extracelulárního ligandu řízeného iontového kanálu; • aktivita benzodiazepinových receptorů; • Aktivita chloridových iontových kanálů na bázi GABA; • aktivita iontového kanálu řízená vysílačem podílející se na regulaci postsynaptického membránového potenciálu;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • buněčné spojení; • postsynaptická membrána; • buněčná membrána; • receptorový komplex; • synapse; • membrána; • komplex chloridových kanálů; • integrální součást plazmatické membrány; • dendritová membrána; • neuronová projekce; • postsynapse; • Komplex receptoru GABA-A;
Biologický proces	• signální dráha kyseliny gama-aminomáselné; • iontový transmembránový transport; • transport chloridů; • chloridový transmembránový transport; • iontový transport; • chemický synaptický přenos; • signální transdukce; • regulace membránového potenciálu; • proces nervového systému; • synaptický přenos, GABAergic; • postsynaptický potenciál;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2565
	14405
	ENSG00000163285
	ENSMUSG00000001260
	Q8N1C3
	Q9R0Y8
	NM_173536
	NM_010252
	NP_775807
	NP_034382
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Podjednotka receptoru kyseliny gama-aminomáselné gama-1 je protein že u lidí je kódován GABRG1 gen.^[5] The protein kódovaný tímto genem je podjednotkou GABAA receptor.^[6]

Varianty tohoto genu mohou být spojeny s závislost na alkoholu.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163285 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000001260 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Wilcox AS, Warrington JA, Gardiner K, Berger R, Whiting P, Altherr MR, Wasmuth JJ, Patterson D, Sikela JM (červenec 1992). „Lidská chromozomální lokalizace genů kódujících podjednotky gama 1 a gama 2 receptoru kyseliny gama-aminomáselné naznačuje, že členové této genové rodiny jsou v genomu často seskupeni.“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 89 (13): 5857–5861. doi:10.1073 / pnas.89.13.5857. PMC 49396. PMID 1321425.
^ Hevers W, Lüddens H (srpen 1998). „Rozmanitost receptorů GABAA. Farmakologické a elektrofyziologické vlastnosti podtypů kanálů GABAA“. Mol. Neurobiol. 18 (1): 35–86. doi:10.1007 / BF02741459. PMID 9824848. S2CID 32359279.
^ Ittiwut C, Listman J, Mutirangura A, Malison R, Covault J, Kranzler HR, Sughondhabirom A, Thavichachart N, Gelernter J (leden 2008). „Interpopulační vazebné nerovnovážné vzory genů GABRA2 a GABRG1 na klastrovém lokusu GABA na lidském chromozomu 4“. Genomika. 91 (1): 61–69. doi:10.1016 / j.ygeno.2007.08.007. PMC 2709929. PMID 17976953.

Další čtení

Nymann-Andersen J, Wang H, Chen L a kol. (2002). „Specifičnost podjednotky a interakční doména mezi receptory proteinu (GABARAP) asociovanými s receptorem GABA (A) a receptory GABA (A)“. J. Neurochem. 80 (5): 815–823. doi:10.1046 / j.0022-3042.2002.00762.x. PMID 11948245. S2CID 38049055.
Iwakiri M, Mizukami K, Ikonomovic MD a kol. (2009). „Imunohistochemická studie gama podjednotek receptoru GABAA v hipokampu s Alzheimerovou chorobou: vztah k progresi neurofibrilární spleti“. Neuropatologie. 29 (3): 263–269. doi:10.1111 / j.1440-1789.2008.00978.x. PMC 3078755. PMID 19019179.
Craddock N, Jones L, Jones IR a kol. (2010). „Silné genetické důkazy pro selektivní vliv receptorů GABAA na složku fenotypu bipolární poruchy“. Mol. Psychiatrie. 15 (2): 146–153. doi:10.1038 / mp.2008.66. PMC 3967096. PMID 19078961.
Ray LA, Hutchison KE (2009). „Sdružení mezi GABRG1, úroveň reakce na alkohol a chování při pití“. Alkohol. Clin. Exp. Res. 33 (8): 1382–1390. doi:10.1111 / j.1530-0277.2009.00968.x. PMC 2965732. PMID 19426171.
Ittiwut C, Listman J, Mutirangura A a kol. (2008). „Interpopulační vazebné nerovnovážné vzory genů GABRA2 a GABRG1 na klastrovém lokusu GABA na lidském chromozomu 4“. Genomika. 91 (1): 61–69. doi:10.1016 / j.ygeno.2007.08.007. PMC 2709929. PMID 17976953.
Gratacòs M, Costas J, de Cid R a kol. (2009). „Identifikace nových domnělých genů náchylnosti k několika psychiatrickým poruchám asociační analýzou regulačních a nesynonymních SNP 306 genů zapojených do neurotransmise a neurového vývoje“. Dopoledne. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 150B (6): 808–816. doi:10,1002 / ajmg.b. 30902. PMID 19086053. S2CID 44524739.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–45. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Bonnert TP, McKernan RM, Farrar S a kol. (1999). „theta, nová podjednotka receptoru kyseliny gama-aminomáselné typu A“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 96 (17): 9891–9896. doi:10.1073 / pnas.96.17.9891. PMC 22306. PMID 10449790.
Guilmatre A, Dubourg C, Mosca AL a kol. (2009). „Opakované přesmyky v synaptických a neurověvojových genech a sdílené biologické cesty u schizofrenie, autismu a mentální retardace“. Oblouk. Gen. psychiatrie. 66 (9): 947–956. doi:10.1001 / archgenpsychiatry.2009,80. PMC 2958844. PMID 19736351.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–16903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ma DQ, Whitehead PL, Menold MM a kol. (2005). „Identifikace významné asociace a interakce gen-gen genů podjednotky receptoru GABA u autismu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 77 (3): 377–388. doi:10.1086/433195. PMC 1226204. PMID 16080114.
Covault J, Gelernter J, Jensen K a kol. (2008). „Markery v 5'-oblasti GABRG1 se asociují se závislostí na alkoholu a jsou ve vazebné nerovnováze se markery v sousedním genu GABRA2“. Neuropsychofarmakologie. 33 (4): 837–848. doi:10.1038 / sj.npp.1301456. PMC 2743531. PMID 17507911.
Enoch MA, Hodgkinson CA, Yuan Q a kol. (2009). „GABRG1 a GABRA2 jako nezávislé prediktory alkoholismu u dvou populací“. Neuropsychofarmakologie. 34 (5): 1245–1254. doi:10.1038 / npp.2008.171. PMC 2656604. PMID 18818659.
Wilcox AS, Warrington JA, Gardiner K a kol. (1992). „Lidská chromozomální lokalizace genů kódujících podjednotky gama 1 a gama 2 receptoru kyseliny gama-aminomáselné naznačuje, že členové této genové rodiny jsou v genomu často seskupeni.“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 89 (13): 5857–5861. doi:10.1073 / pnas.89.13.5857. PMC 49396. PMID 1321425.

externí odkazy

GABRG1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163285 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000001260 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1321425-5] Wilcox AS, Warrington JA, Gardiner K, Berger R, Whiting P, Altherr MR, Wasmuth JJ, Patterson D, Sikela JM (červenec 1992). „Lidská chromozomální lokalizace genů kódujících podjednotky gama 1 a gama 2 receptoru kyseliny gama-aminomáselné naznačuje, že členové této genové rodiny jsou v genomu často seskupeni.“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 89 (13): 5857–5861. doi:10.1073 / pnas.89.13.5857. PMC 49396. PMID 1321425.

[pmid9824848-6] Hevers W, Lüddens H (srpen 1998). „Rozmanitost receptorů GABAA. Farmakologické a elektrofyziologické vlastnosti podtypů kanálů GABAA“. Mol. Neurobiol. 18 (1): 35–86. doi:10.1007 / BF02741459. PMID 9824848. S2CID 32359279.

[pmid17976953-7] Ittiwut C, Listman J, Mutirangura A, Malison R, Covault J, Kranzler HR, Sughondhabirom A, Thavichachart N, Gelernter J (leden 2008). „Interpopulační vazebné nerovnovážné vzory genů GABRA2 a GABRG1 na klastrovém lokusu GABA na lidském chromozomu 4“. Genomika. 91 (1): 61–69. doi:10.1016 / j.ygeno.2007.08.007. PMC 2709929. PMID 17976953.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]