Podjednotka receptoru kyseliny gama-aminomáselné alfa-1 - Gamma-aminobutyric acid receptor subunit alpha-1

GABRA1
Identifikátory
Aliasy	GABRA1, ECA4, EIEE19, EJM, EJM5, podjednotka alfa1 receptoru kyseliny gama-aminomáselné typu A, podjednotka alfa-receptoru typu gama-aminomáselné kyseliny
Externí ID	OMIM: 137160 MGI: 95613 HomoloGene: 629 Genové karty: GABRA1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 5 (lidský)
Konec	161,899,981 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	42,182,930 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita iontového kanálu; • Aktivita receptoru GABA; • vazba na léky; • aktivita chloridového kanálu; • aktivita iontového kanálu řízená extracelulárním ligandem; • Aktivita chloridových iontových kanálů na bázi GABA; • Aktivita receptoru GABA-A; • aktivita iontového kanálu řízená vysílačem podílející se na regulaci postsynaptického membránového potenciálu; • aktivita transmembránového signalizačního receptoru; • inhibiční aktivita extracelulárního ligandu řízeného iontového kanálu; • aktivita benzodiazepinových receptorů;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • postsynaptická membrána; • membrána; • buněčná membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • synapse; • komplex chloridových kanálů; • buněčné spojení; • Komplex receptoru GABA; • cytoplazmatická vezikulární membrána; • cytoplazmatický váček; • Komplex receptoru GABA-A; • GABA-ergická synapse; • integrální součást postsynaptické specializační membrány; • dendritová membrána; • neuronová projekce; • postsynapse;
Biologický proces	• signální dráha kyseliny gama-aminomáselné; • synaptický přenos, GABAergic; • iontový transport; • transport chloridů; • buněčná odpověď na histamin; • chloridový transmembránový transport; • postsynaptický potenciál; • iontový transmembránový transport; • signální transdukce; • chemický synaptický přenos; • regulace membránového potenciálu; • proces nervového systému; • inhibiční synapse shromáždění;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2554
	14394
	ENSG00000022355
	ENSMUSG00000010803
	P14867
	P62812
NM_001127648; NM_000806; NM_001127643; NM_001127644; NM_001127645;
	NM_001127646; NM_001127647
	NM_010250; NM_001359035
	NP_000797; NP_001121115; NP_001121116; NP_001121117; NP_001121120
	NP_034380; NP_001345964
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Podjednotka receptoru kyseliny gama-aminomáselné alfa-1 je protein že u lidí je kódován GABRA1 gen.^[5]

GABA je hlavní inhibiční neurotransmiter v mozek savců kde působí na receptory GABA-A, což jsou chloridové kanály řízené ligandem. Chloridovou vodivost těchto kanálů lze modulovat látkami, jako jsou benzodiazepiny, které se vážou na receptor GABA-A. Bylo identifikováno alespoň 16 odlišných podjednotek receptorů GABA-A.^[6]

Receptor GABRA1 je specifickým cílem z-droga třída nonbenzodiazepin hypnotický agenti a odpovídá za jejich hypnotické a halucinogenní účinky.

Viz také

GABA_A receptor

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000022355 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000010803 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Johnson KJ, Sander T, Hicks AA, van Marle A, Janz D, Mullan MJ, Riley BP, Darlison MG (prosinec 1992). "Potvrzení lokalizace lidského genu alfa 1-podjednotky receptoru GABAA (GABRA1) na distální 5q pomocí vazebné analýzy". Genomika. 14 (3): 745–748. doi:10.1016 / S0888-7543 (05) 80178-8. PMID 1330891.
^ "Entrez Gene: GABRA1 gama-aminomáselná kyselina (GABA) A receptor, alfa 1".

Další čtení

Schofield PR, Pritchett DB, Sontheimer H a kol. (1989). "Sekvence a exprese lidských podjednotek alfa 1 a beta 1 receptoru GABAA". FEBS Lett. 244 (2): 361–364. doi:10.1016/0014-5793(89)80563-0. PMID 2465923. S2CID 84068989.
Garrett KM, Duman RS, Saito N a kol. (1988). "Izolace cDNA klonu pro alfa podjednotku lidského receptoru GABA-A". Biochem. Biophys. Res. Commun. 156 (2): 1039–1045. doi:10.1016 / S0006-291X (88) 80949-5. PMID 2847710.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–174. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Kang I, Lindquist DG, Kinane TB a kol. (1994). "Izolace a charakterizace promotoru lidského genu alfa 1 podjednotky receptoru GABAA". J. Neurochem. 62 (4): 1643–1646. doi:10.1046 / j.1471-4159.1994.62041643.x. PMID 8133292. S2CID 84579971.
Tögel M, Mossier B, Fuchs K, Sieghart W (1994). „Receptory gama-aminomáselné kyseliny A vykazující asociaci gama 3-podjednotek s beta 2/3 a různými alfa-podjednotkami vykazují jedinečné farmakologické vlastnosti“. J. Biol. Chem. 269 (17): 12993–12998. PMID 8175718.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–156. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Huang RQ, Dillon GH (1998). „Udržování funkce receptoru kyseliny gama-aminomáselné typu A: role fosforylace proteinů tyrosinu a kalcineurinu“. J. Pharmacol. Exp. Ther. 286 (1): 243–255. PMID 9655866.
Serretti A, Macciardi F, Cusin C a kol. (1999). „Žádná interakce podjednotky alfa-1 GABA (A) a genů exon 3 dopaminového receptoru D4 v symptomatologii hlavních psychóz“. Dopoledne. J. Med. Genet. 88 (1): 44–49. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990205) 88: 1 <44 :: AID-AJMG8> 3.0.CO; 2-Y. PMID 10050966.
Bonnert TP, McKernan RM, Farrar S a kol. (1999). „theta, nová podjednotka receptoru kyseliny gama-aminomáselné typu A“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 96 (17): 9891–9896. doi:10.1073 / pnas.96.17.9891. PMC 22306. PMID 10449790.
Serretti A, Lilli R, Lorenzi C a kol. (1999). „Geny pro dopaminový receptor D2 a D4, geny podjednotky alfa-1 GABA (A) a reakce na profylaxi lithiem při poruchách nálady“. Psychiatrický výzkum. 87 (1): 7–19. doi:10.1016 / S0165-1781 (99) 00056-6. PMID 10512150. S2CID 26980087.
Cossette P, Liu L, Brisebois K a kol. (2002). „Mutace GABRA1 v autosomálně dominantní formě juvenilní myoklonické epilepsie“. Nat. Genet. 31 (2): 184–189. doi:10.1038 / ng885. PMID 11992121. S2CID 11974933.
Kumar S, Sieghart W, Morrow AL (2002). „Sdružení proteinové kinázy C s receptory GABA (A) obsahujícími podjednotky alfa1 a alfa4 v mozkové kůře: selektivní účinky chronické konzumace ethanolu“. J. Neurochem. 82 (1): 110–117. doi:10.1046 / j.1471-4159.2002.00943.x. PMID 12091471. S2CID 82745932.
Trudell J (2002). "Unikátní přiřazení asociace mezi podjednotkami v receptorech GABA (A) alfa 1 beta 3 gama 2 určené molekulárním modelováním". Biochim. Biophys. Acta. 1565 (1): 91–96. doi:10.1016 / S0005-2736 (02) 00512-6. PMID 12225856.
Sarto I, Wabnegger L, Dögl E, Sieghart W (2002). "Homologní místa podjednotek alfa (1), beta (3) a gama (2) receptoru GABA (A) jsou důležitá pro sestavení". Neurofarmakologie. 43 (4): 482–491. doi:10.1016 / S0028-3908 (02) 00160-0. PMID 12367595. S2CID 140209788.
Jenkins A, Andreasen A, Trudell JR, Harrison NL (2002). „Tryptofanová skenovací mutageneze v TM4 podjednotky alfa1 receptoru GABA (A): důsledky pro modulaci inhalačními anestetiky a strukturou iontových kanálů“. Neurofarmakologie. 43 (4): 669–678. doi:10.1016 / S0028-3908 (02) 00175-2. PMID 12367612. S2CID 41156918.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–16903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Kash TL, Jenkins A, Kelley JC a kol. (2003). "Vazba agonisty vázající se na vtok kanálu do receptoru GABA (A)". Příroda. 421 (6920): 272–275. doi:10.1038 / nature01280. PMID 12529644. S2CID 4429883.
Lin SK, Chen CK, Ball D a kol. (2004). „Genderově specifický příspěvek genů podjednotky GABA (A) na 5q33 u poruchy užívání metamfetaminu“. Farmakogenomika J.. 3 (6): 349–355. doi:10.1038 / sj.tpj.6500203. PMID 14569258.
Mercik K, Pytel M, Mozrzymas JW (2004). „Rekombinantní receptory alfa 1 beta 2 gama 2 GABA (A) exprimované v HEK293 a v QT6 buňkách vykazují odlišnou kinetiku“. Neurosci. Lett. 352 (3): 195–198. doi:10.1016 / j.neulet.2003.08.060. PMID 14625018. S2CID 53298392.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000022355 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000010803 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1330891-5] Johnson KJ, Sander T, Hicks AA, van Marle A, Janz D, Mullan MJ, Riley BP, Darlison MG (prosinec 1992). "Potvrzení lokalizace lidského genu alfa 1-podjednotky receptoru GABAA (GABRA1) na distální 5q pomocí vazebné analýzy". Genomika. 14 (3): 745–748. doi:10.1016 / S0888-7543 (05) 80178-8. PMID 1330891.

[entrez-6] "Entrez Gene: GABRA1 gama-aminomáselná kyselina (GABA) A receptor, alfa 1".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]