Rosenthal – Kloepferův syndrom - Rosenthal–Kloepfer syndrome

Rosenthal – Kloepferův syndrom
Ostatní jménaFamiliární pachydermoperiostóza
SpecialitaDermatologie

Rosenthal – Kloepferův syndrom, je kožní stav charakterizovaný abnormálním růstem kost a kůže, spolu se zakalením rohovka.[1] To bylo popsáno v roce 1962.[2] Jiný název stavu je Acromegaly-cutis verticis gyrata-rohovkový leukomový syndrom.

Příznaky a symptomy

Mezi přítomné příznaky patří jednostranné nebo oboustranné zakalení rohovky, které postupně zahrnuje celou strukturu. Vizuální porucha sekundární k zakalení rohovky je často přítomným příznakem. Mezi další příznaky patří rýhování skalp, zvětšení kostnaté části obočí a neúměrně velké ruce.[3]

Způsobit

Ne genová mutace jak je spojováno s touto poruchou. Dědičnost následuje po autosomálně dominantní vzor.

Diagnóza

Radiografické zobrazování odhaluje zesílení kostí, zejména kostí lebka a rozšíření kosti v prstech.[4]

Viz také

Reference

  1. ^ "Rosenthal-Kloepferův syndrom | Dědičné oční choroby". poruchy.nohy.arizona.edu. Citováno 2018-02-27.
  2. ^ ROSENTHAL JW, KLOEPFER HW (prosinec 1962). „Akromegaloid, cutis verticis gyrata, syndrom leukomu rohovky. Nová lékařská entita“. Oblouk. Oftalmol. 68: 722–6. doi:10.1001 / archopht.1962.00960030726004. PMID  13974983. Archivovány od originál dne 06.03.2012.
  3. ^ "Rosenthal-Kloepferův syndrom | Dědičné oční choroby". poruchy.nohy.arizona.edu. Citováno 2018-02-27.
  4. ^ "Rosenthal-Kloepferův syndrom | Dědičné oční choroby". poruchy.nohy.arizona.edu. Citováno 2018-02-27.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje