Progresivní symetrická erytrokeratodermie - Progressive symmetric erythrokeratodermia

Progresivní symetrická erytrokeratodermie
Ostatní jménaErythrokeratodermia progressiva symetrica

Progresivní symetrická erytrokeratodermie je vzácný, autosomálně dominantní stav kůže, který se projevuje brzy po narození erytematózními, hyperkeratotickými plaky, které jsou symetricky rozloženy na končetinách, hýždích a obličeji, ale šetří kmen.[1]:565 S tímto stavem obvykle nejsou spojeny žádné další klinické příznaky ani mentální či fyzické příznaky.[2]

Tento stav je také známý jako Darier-Gottronův syndrom, progresivní symetrická erythrokeratoderma, progresivní symetrická erytrokeratodermie Gottron a erythrokeratodermia variabilis et progressiva.

Dosud bylo hlášeno méně než sto případů.

Genetika

Mutace v KDSR Bylo hlášeno, že gen je spojen s tímto stavem.[3] Tento gen kóduje 3-ketodihydrosfingosin reduktáza, enzym v ceramid syntetická cesta. Autoři také uvedli, že použití systémového isotretinoin vedlo k téměř úplnému vyřešení lézí ve dvou případech.[Citace je zapotřebí ]

Dvě další zprávy naznačují, že isotretinoin může být užitečný.[4][5]

Mechanismus

Kožní plaky se začnou objevovat jako zarudlé oblasti zánětu, což často vede k mylné diagnóze Atopická dermatitida. Po zánětu začnou červené oblasti keratinizovat a nakonec vytvoří definitivní plaky, které vypadají nahnědlé, suché a šupinaté. Po poměrně přesném časovém vzoru vývoje keratinizované plaky trvají týdny nebo měsíce, což nakonec vede k obdobím deskvamace, která vede k odhalení „normální“ kůže. Poté obvykle začíná nový cyklus, který mezi cykly ponechává proměnlivý počet dnů zpoždění.[Citace je zapotřebí ]

Ačkoli příčiny prostředí nejsou dobře pochopeny, zdá se jasné, že faktory, jako je vystavení slunci, vítr a klimatizace, zvyšují stupeň zánětu kůže, který určuje začátek nového cyklu.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Diferenciální diagnostika

To zahrnuje erythrokeratodermia variabilis a loricrin keratoderma

Léčba

Definitivní léčba v tuto chvíli neexistuje. Paliativní léčba má zmírnit svědění, které často doprovází zánět kůže, a zvlhčit suchou pokožku, aby se zabránilo nadměrnému vysychání a tvorbě vodního kamene.[Citace je zapotřebí ]

Dějiny

Tento stav popsal Darieri v roce 1911. Dnešní název dostal od Jeskyně v roce 1923.

Viz také

Reference

  1. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  2. ^ Kan; Chung-Hong, Hu; Woan-Ruoh, Lee (2003). Shu-Fengova progresivní symetrická erythrokeratodermie - kazuistika. Dermatol Sinica, červen 2003.
  3. ^ Boyden LM, Vincent NG, Zhou J, Hu R, Craiglow BG, Bayliss SJ, Rosman IS, Lucky AW, Diaz LA, Goldsmith LA, Paller AS, Lifton RP, Baserga SJ8, Choate KA (2017) Mutace v KDSR způsobují recesivní progresivní progresivní symetrická erythrokeratoderma. Am J Hum Genet 100 (6) 978-984. doi: 10.1016 / j.ajhg.2017.05.003
  4. ^ de Mello Guaraldi B, Jerez Jaime T, de Mello Guaraldi R, Fernandes Melo D, Maris Nogueira O, Rodrigues N (2013) Progressive symetrical erythrokeratodermia - kazuistika. Podprsenka Dermatol 88 (1) 109–112. doi: 10,1590 / S0365-05962013000100016
  5. ^ Yan H-B, Zhang J, Liang W, Zhang H-Y, Liu J-Y (2011) Progresivní symetrická erythrokeratoderma: Zpráva o čínské rodině. 77 (5) 597-60

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje