EEM syndrom - EEM syndrome

EEM syndrom
Autorecessive.svg
Syndrom EEM má autozomálně recesivní vzorec dědictví.
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

EEM syndrom (nebo Ectodermální dysplázie, Ectrodactyly a Makulární dystrofie syndrom)[1] je autosomální recesivní[2] kongenitální malformační porucha ovlivňující papírové kapesníky spojené s ektoderm (kůže, vlasy, hřebíky, zuby ) a také ruce, nohy a oči.[1][3]

Prezentace

Syndrom EEM vykazuje kombinaci prominentních příznaky a funkce. Tyto zahrnují: ektodermální dysplázie (systémový malformace ektodermálních tkání),[1] ektrodaktylie (deformace „humřího drápu“ v rukou a nohou),[3] makulární dystrofie (progresivní oční onemocnění),[2][3] syndactyly (prsty na rukou nebo nohou),[3] hypotrichóza (typ ztráta vlasů ),[4] a zubní abnormality (hypodoncie ).[2]

Patofyziologie

Syndrom EEM je způsoben mutace v P-kadherin gen (CDH3 ).[5] Výrazné mutace v CDH3 (nachází se na člověku chromozóm 16 ) jsou odpovědné za makulární dystrofii a spektrum malformací zjištěných u syndromu EEM,[5] částečně kvůli vývojovým chybám způsobeným výslednou neschopností CDH3 správně reagovat na P-kadherin transkripční faktor p63.[6]

Gen pro p63 (TP73L, nalezeno na člověku chromozom 3 ) může také hrát roli při syndromu EEM.[6] Mutace v tomto genu jsou spojeny s příznaky EEM a podobných poruch, zejména s ektrodaktylií.[7]

EEM syndrom je autosomálně recesivní porucha,[2] což znamená, že defektní gen je lokalizován na autosomu a ke zdědění poruchy jsou vyžadovány dvě kopie defektního genu - jedna od každého rodiče. Rodiče jedince s autozomálně recesivní poruchou nesou jak jednu kopii defektního genu, ale obvykle se u nich nevyskytují žádné známky nebo příznaky poruchy.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Řízení

Viz také

Reference

  1. ^ A b C Hayakawa M, Yanashima K, Kato K, Nakajima A, Yamauchi H (1989). „Sdružení ektodermální dysplázie, ektrodaktylie a makulární dystrofie: EEM syndrom (kazuistika)“. Ophthalmol Paediatr Genet. 10 (4): 287–292. doi:10.3109/13816818909009884. PMID  2628819.
  2. ^ A b C d Yildirim MS, Ogun TC, Kamis U (2006). „Ektrodaktylie, ektodermální dysplázie, syndrom makulární degenerace: další příspěvek“. Genet Couns. 17 (2): 149–153. PMID  16970031.
  3. ^ A b C d Senecky Y, Halpern GJ, Inbar D, Attias J, Shohat M (2001). „Ektodermální dysplázie, ektrodaktylie a makulární dystrofie (syndrom EEM) u sourozenců“. Am J Med Genet. 101 (3): 195–197. doi:10,1002 / ajmg.1361. PMID  11424132.
  4. ^ Balarin Silva V, Simones AM, Marques-de-Faria AP (1999). „EEM syndrom: zpráva o rodině a výsledky desetiletého sledování“. Am J Med Genet. 20 (2): 95–99. doi:10.1076 / opge.20.2.95.2290. PMID  10420194.
  5. ^ A b Kjaer KW, Hansen L, Schwabe GC, Marques-de-Faria AP, Eiberg H, Mundlos S, Tommerup N, Rosenberg T (2005). „Výrazné mutace CDH3 způsobují ektodermální dysplázii, ektrodaktylii, makulární dystrofii (syndrom EEM)“. J Med Genet. 42 (4): 292–298. doi:10.1136 / jmg.2004.027821. PMC  1736041. PMID  15805154.
  6. ^ A b Shimomura Y, Wajid M, Shapiro L, Christiano AM (2008). „P-kadherin je cílový gen p63 s klíčovou rolí ve vývoji pupenů a vlasových folikulů lidské končetiny“. Rozvoj. 135 (4): 743–753. doi:10,1242 / dev.006718. PMID  18199584.
  7. ^ Zenteno JC, Berdon-Zapata V, Kofman-Alfaro S, Mutchinick O (2005). "Izolovaná ektrodaktylie způsobená heterozygotní missense mutací v transaktivační doméně Tp63". Am J Med Genet A. 134 (1): 74–76. doi:10,1002 / ajmg.a. 30277. PMID  15736220.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje