Lelisův syndrom - Lelis syndrome

Lelisův syndrom
Ostatní jménaSyndrom ektodermální dysplazie-akantóza nigricans
Autosomálně recesivní - en.svg
Tento stav se dědí autosomálně recesivním způsobem

Lelisův syndrom je to genetická porucha, vzácný stav u dermatologické a zubní zjištění[1] charakterizované sdružením ektodermální dysplázie (hypotrichóza a hypohidróza ) s acanthosis nigricans. Mezi další klinické příznaky patří palmoplantar hyperkeratóza, dystrofie nehtů, intelektuální deficit,[2] poruchy pigmentace kůže (periorální a periorbitální hyperpigmentace, vitiligo a perinevic leukoderma )[2] a hypodoncie. Přenos je autosomálně recesivní.[1][3]

Viz také

Reference

  1. ^ A b Samdani AJ (říjen 2004). „Ektodermální dysplázie s acanthosis nigricans (Lelisův syndrom)“. J Coll Lékaři Surg Pak. 14 (10): 626–7. doi:10.2004 / JCPSP.626627 (neaktivní 21. 11. 2020). PMID  15456556.CS1 maint: DOI neaktivní od listopadu 2020 (odkaz)
  2. ^ A b Lelis J (červen 1992). "Autosomálně recesivní ektodermální dysplázie". Cutis. 49 (6): 435–7. PMID  1628512.
  3. ^ Steiner CE, Cintra ML, Marques-de-Faria AP (prosinec 2002). „Ektodermální dysplázie s acanthosis nigricans (Lelisův syndrom)“. Dopoledne. J. Med. Genet. 113 (4): 381–4. doi:10,1002 / ajmg.b.10787. PMID  12457412.


externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje