Cloustons hidrotická ektodermální dysplázie - Cloustons hidrotic ectodermal dysplasia - Wikipedia

Cloustonova hidrotická ektodermální dysplázie
Ostatní jménaAlopecia congenita s keratózou palmoplantaris, Cloustonův syndrom,[1]:571 Fischer – Jacobsen – Cloustonův syndrom, Hidrotická ektodermální dysplazie, Keratosis palmaris s paličkami, Palmoplantární keratoderma a palice
SpecialitaDermatologie, lékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Cloustonova hidrotická ektodermální dysplázie je způsobena mutacemi v a konexin gen, GJB6 nebo konexin-30, charakterizovaný vlasovými pokožkami, které jsou šlachovité, křehké a bledé, často spojené s nepravidelnými alopecie.[2]:507,511,517–16

Prezentace

Hidrotická ektodermální dysplazie 2 nebo Cloustonův syndrom (v tomto příspěvku označovaný jako HED2) je charakterizován částečnou nebo celkovou alopecií, dystrofií nehtů, hyperpigmentací kůže (zejména nad klouby) a paličkami prstů. Řídké vlasy na hlavě a dysplastické nehty jsou vidět na začátku života. V dětství jsou vlasy na hlavě šlachovité, křehké, nepravidelné a bledé; progresivní vypadávání vlasů může vést k úplné alopecii v pubertě. Nehty mohou být v raném dětství mléčně bílé; postupně se stávají dystrofickými, silnými a distálně oddělenými od nehtového lůžka. Palmoplantární keratoderma se může vyvinout během dětství a s věkem se zvyšuje její závažnost. Klinické projevy jsou vysoce variabilní i ve stejné rodině.

Genetika

HED2 se dědí autozomálně dominantním způsobem. Většina osob s HED2 má postiženého rodiče; Rovněž byly hlášeny genové mutace de novo. Potomci postižených jedinců mají 50% šanci zdědit mutaci a být postiženi.

Diagnóza

HED2 je podezřelý po kojení na základě fyzických vlastností u většiny postižených jedinců. GJB6 je jediný gen, o kterém je známo, že je asociován s HED2. Analýza cílených mutací pro čtyři nejběžnější mutace GJB6 je k dispozici klinicky a detekuje mutace u přibližně 100% postižených jedinců. Sekvenční analýza je také k dispozici na klinickém základě u těch, u kterých nebyla identifikována žádná ze čtyř známých mutací.

Promítání

Prenatální testování na těhotenství se zvýšeným rizikem je možné, pokud je známa mutace způsobující onemocnění u postiženého člena rodiny; požadavky na prenatální testování na podmínky, jako je HED2, však nejsou běžné.

Léčba

Léčba projevů: speciální přípravky pro péči o vlasy, které pomáhají spravovat suché a řídké vlasy; paruky; umělé nehty; změkčovadla ke zmírnění palmoplantární hyperkeratózy.

Viz také

Reference

  1. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  2. ^ Freedberg a kol. (2003). Fitzpatrickova dermatologie ve všeobecném lékařství. (6. vydání). McGraw-Hill. ISBN  0-07-138076-0.

Další čtení

Klasifikace