Skvrna na portské víno - Port-wine stain

Skvrna na portské víno
Ostatní jménaNevus flammeus, Firemark
PortWineStainHand.jpg
Zadní část levé ruky s výraznou skvrnou od portského vína
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

A mořidlo na portské víno (nevus flammeus) je změna barvy lidské kůže způsobená a vaskulární anomálie (A kapilární malformace v kůži).[1] Oni jsou tak pojmenovaní pro jejich zbarvení, které je podobné barvě jako portské víno, a obohacené červené víno z Portugalsko.

Skvrna portského vína je kapilární malformace, viditelná při narození.[2] Skvrny od portského vína vždy přetrvávají po celý život.[3] Oblast postižené kůže roste úměrně s obecným růstem.

Skvrny od portského vína se nejčastěji vyskytují na tvář ale mohou se objevit kdekoli na těle, zejména na krku, horní části trupu, pažích a nohou.[2][4] Rané skvrny jsou obvykle ploché a růžové. Jak dítě dospívá, barva se může prohlubovat do tmavě červené nebo fialové barvy.[2] V dospělosti se může objevit zesílení léze nebo tvorba malých hrudek.[2][5]

Skvrny od portského vína mohou být součástí a syndrom jako Sturge-Weberův syndrom nebo Klippel – Trénaunay – Weberův syndrom.[2]

Typy

Michail Gorbačov, poslední vůdce Sovětský svaz s výraznou skvrnou od portského vína na čele

Nevus flammeus lze rozdělit následovně:[6]

Genetika

Ukázalo se, že skvrny od portského vína jsou způsobeny somatickou aktivací mutace c.548G → A v GNAQ gen.[7] Sdružení s RASA1 byl také popsán.[8]

Diagnóza

Poskytovatel zdravotní péče může obvykle diagnostikovat skvrnu portského vína zcela na základě historie a vzhledu. V neobvyklých případech kůže biopsie může být zapotřebí k potvrzení diagnózy. V závislosti na umístění mateřského znaménka a dalších souvisejících symptomech se lékař může rozhodnout objednat měření nitroočního tlaku nebo rentgen z lebka.

An MRI mozku lze provést (v anestezii) u kojenců, kteří mají v oblasti hlavy skvrnu od portského vína, aby zjistili známky Sturge-Weberův syndrom.[2]

Pokud je skvrna portského vína uvnitř úst, může poskytovatel zkontrolovat vnitřek hrdla novorozence s rozsahem, aby zjistil, zda existují jiné změny (výrůstky) než jen barva.

Pokud je skvrna portského vína kolem oka nebo na víčku, může být doporučen odkaz na optometrista nebo oční lékař pro zkoušku očních tlaků v oku. Pokud se ve skvrně portského vína objeví otok, může to způsobit problémy se zrakem, glaukom nebo slepota.

Léčba

Bylo vyzkoušeno mnoho ošetření skvrn z portského vína, včetně zmrazení, chirurgická operace, záření, a tetování; mohou být také pokryty skvrny od portského vína kosmetika.

Lasery může být schopen zničit kapiláry bez významného poškození překrývající se kůže. Lasery a další světelné zdroje proto mohou být schopny snížit zarudnutí skvrn, i když není dostatek důkazů k tomu, aby bylo možné doporučit jednu formu před druhou.

Pro většinu lidí ve zkouškách pulzní barvivový laser, více než 25% zarudnutí bylo sníženo laserem po jednom až třech ošetřeních. Nežádoucí účinky byly v těchto studiích vzácné, i když u některých lidí došlo ke změnám barvy pleti, zejména u Číňanů s tmavší pokožkou. Během dvou týdnů po léčbě může dojít k bolesti, krustě a tvorbě puchýřů. Pokusy sledovaly lidi pouze šest měsíců, takže dlouhodobé výsledky nejsou známy.[1] Pro zlepšení může být zapotřebí až 10 ošetření, ale úplné odstranění nemusí vést.[3] Použití aktuální rapamycin jako doplněk k pulznímu laseru na barvení může zlepšit výsledky.[9]

Léčba se obvykle provádí do jednoho roku věku.[10] Jelikož se však u malých dětí doporučuje provádět v anestézii (15 minut), není vždy možné provádět časté ošetření. Například ve Finsku je dítě léčeno 2-3krát ročně, což má za následek cíl „být připraven před školním věkem“ (7 let).[Citace je zapotřebí ]

Po ošetření laserem je pokožka vyplněna černými skvrnami, velikostí pera. To je způsobeno velikostí laserového nástroje; černé stopy zmizí během 1–3 týdnů. Ošetřená oblast může být několik dní bolestivá a oteklá.

Prognóza

Při absenci úspěšné léčby hypertrofie (zvýšená tkáňová hmota) skvrn může způsobit problémy později v životě, jako je ztráta funkce (zejména pokud je skvrna v blízkosti očí nebo úst), krvácení a zvětšení znetvoření. Léze na nebo v blízkosti oční víčko lze spojit s glaukom.[2] Pokud je skvrna portského vína na obličeji nebo jiné vysoce viditelné části těla, může její přítomnost také způsobit postižené osobě emoční a sociální problémy.

Epidemiologie

Studie zaznamenaly výskyt asi 3–5 případů na 1 000 novorozenců.[11][12][13]

Reference

  1. ^ A b Faurschou, A .; Olesen, AB; Leonardi-Bee, J .; Haedersdal, M. (9. listopadu 2011). "Lasery nebo světelné zdroje pro ošetření skvrn od portského vína". Cochrane Database of Systematic Reviews (11): CD007152. doi:10.1002 / 14651858.CD007152.pub2. PMID  22071834.
  2. ^ A b C d E F G Dermatologická společnost primární péče, Velká Británie. "Skvrna na portské víno". Klinické pokyny. Dermatologická společnost primární péče, Velká Británie. Citováno 8. července 2013.
  3. ^ A b Patel, AM; Chou, EL; Findeiss, L; Kelly, KM (červen 2012). „Horizont pro léčbu kožních vaskulárních lézí“. Semináře v kožní medicíně a chirurgii. 31 (2): 98–104. doi:10.1016 / j.sder.2012.02.001. PMC  3570568. PMID  22640429.
  4. ^ Ryan, E; Warren, L (květen 2012). Msgstr "Mateřská znaménka - identifikace a správa". Australský rodinný lékař. 41 (5): 274–277. PMID  22558616.
  5. ^ Minkis, K .; Geronemus, R. G .; Hale, E. K. (2009). „Průběh skvrn od portského vína: Možný důsledek opožděného a nedostatečného ošetření?“. Lasery v chirurgii a medicíně. 41 (6): 423–6. doi:10,1002 / lsm.20788. PMC  4690461. PMID  19588535.
  6. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. Strana 582–3. ISBN  0-7216-2921-0.
  7. ^ Shirley, Matthew D .; Tang, Hao; Gallione, Carol J .; Baugher, Joseph D .; Frelin, Laurence P .; Cohen, Bernard; North, Paula E .; Marchuk, Douglas A .; Comi, Anne M .; Pevsner, Jonathan (8. května 2013). „Sturge-Weberův syndrom a skvrny od portského vína způsobené somatickou mutací v“. New England Journal of Medicine. 368 (21): 1971–9. doi:10.1056 / NEJMoa1213507. PMC  3749068. PMID  23656586.
  8. ^ Eerola I, Boon LM, Mulliken JB a kol. (Prosinec 2003). „Kapilární malformace - arteriovenózní malformace, nová klinická a genetická porucha způsobená mutacemi RASA1“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 73 (6): 1240–9. doi:10.1086/379793. PMC  1180390. PMID  14639529.
  9. ^ Marques L, Nunez-Cordoba JM, Aguado L a kol. Topický rapamycin v kombinaci s pulzním barvivovým laserem v léčbě kapilárních vaskulárních malformací u Sturge-Weberova syndromu: fáze II, randomizovaná dvojitě zaslepená, intraindividuální placebem kontrolovaná studie. JAAD 2015.
  10. ^ McLaughlin, MR; O'Connor, NR; Ham, P. (1. ledna 2008). "Kůže novorozence: Část II. Mateřská znaménka". Americký rodinný lékař. 77 (1): 56–60. PMID  18236823.
  11. ^ Jacobs, A. H .; Walton, R. G. (1976). "Výskyt mateřských znamének u novorozence". Pediatrie. 58 (2): 218–22. PMID  951136.
  12. ^ Alper, J. C .; Holmes, L. B. (1983). "Výskyt a význam mateřských znamének v kohortě 4 641 novorozenců". Dětská dermatologie. 1 (1): 58–68. doi:10.1111 / j.1525-1470.1983.tb01093.x. PMID  6679890.
  13. ^ Dr. Thajudheen MD (klinika laserového ošetření vlasů Dr. Thaj), Kannangath Jyothy, Arul Priyadarshini, „Ošetření mořských skvrn portským vínem pomocí pulzního laseru na indické pokožce: šestiletá studie“, Laserová klinika Dr. Thaj, 2. dubna 2014
Klasifikace
Externí zdroje