Aplasia cutis congenita - Aplasia cutis congenita

Aplasia cutis congenita
Ostatní jménaACC
Autosomálně dominantní - en.svg
Vrozená Aplasia cutis je autozomálně dominantní[1]
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Aplasia cutis congenita je vzácná porucha charakterizovaná kongenitální absence kůže. Frieden klasifikoval ACC v roce 1986 do 9 skupin na základě lokalizace lézí a souvisejících vrozených anomálií.[2] Pokožka hlavy je nejčastěji postiženou oblastí s menším postižením trupu a končetin. Frieden klasifikoval ACC s plodem papyraceus jako typ 5. Tento typ se prezentuje jako kmenový ACC se symetrickou absencí kůže ve hvězdicovitém nebo motýlovém vzoru s nebo bez postižení proximálních končetin.[3][4] Je to nejčastější vrozená vada jizevnatá alopecie, a je vrozenou fokální absencí epidermis s nebo bez důkazů o jiných vrstvách kůže.[5][6]

Přesná etiologie ACC je stále nejasná, ale nitroděložní infekce varicellou nebo herpetickým virem, léky jako methimazol, misoprostol, valproát, kokain, marihuana atd., Plodový papyraceus, transfuze feto-plodu, defekty vaskulární koagulace, adherence amniotické membrány, abnormální pružnost jsou zahrnuty biomechanické síly a trauma vláken.[7][8] Může být spojeno s Johanson-Blizzardův syndrom, Adams-Oliverův syndrom, trizomie 13, a Wolf-Hirschhornův syndrom.[9]Je to také vidět při expozici methimazol a karbimazol in utero.[10] Tento dermatologický projev byl spojen s haploinsufficiitou peptidázy D a delecí v chromozomu 19.[11]

Genetika

Tento stav byl spojen s mutacemi v ribozomální GTPáze BMS1 gen.[12]

Diagnóza

Léčba

Štěpení štěpené kůže je řešení k fixaci aplasia cutis congenita

Viz také

Reference

  1. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Aplasia cutis congenita“. www.orpha.net. Citováno 22. srpna 2017.
  2. ^ Moss C, Shahidulla H. Naevi a další vývojové vady. In: Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C, redaktoři. Rookova učebnice dermatologie. 8. vydání. Spojené království (UK): Wiley-Blackwell Publication; 2010. str. 18, 18.98-18. 106.
  3. ^ Moss C, Shahidulla H. Naevi a další vývojové vady. In: Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C, redaktoři. Rookova učebnice dermatologie. 8. vydání. Spojené království (UK): Wiley-Blackwell Publication; 2010. str. 18, 18.98-18. 106.
  4. ^ Meena N, Saxena AK, Sinha S, Dixit N. Aplasia cutis congenita s plodem papyraceus. Indian J Paediatr Dermatol 2015; 16: 48-9.
  5. ^ Freedberg; et al. (2003). Fitzpatrickova dermatologie ve všeobecném lékařství (6. vyd.). McGraw-Hill. p. 650. ISBN  978-0-07-138076-8.
  6. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy nemoci kůže: Klinická dermatologie (10. vyd.). Saunders. p. 572. ISBN  978-0-7216-2921-6.
  7. ^ Moss C, Shahidulla H. Naevi a další vývojové vady. In: Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C, redaktoři. Rookova učebnice dermatologie. 8. vydání. Spojené království (UK): Wiley-Blackwell Publication; 2010. str. 18, 18.98-18. 106.
  8. ^ Meena N, Saxena AK, Sinha S, Dixit N. Aplasia cutis congenita s plodem papyraceus. Indian J Paediatr Dermatol 2015; 16: 48-9.
  9. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 107600
  10. ^ Rodríguez-García C; González-Hernández S; Hernández-Martín A; Pérez-Robayna N; Sánchez R; Torrelo A (2011). "Aplasia cutis congenita a další anomálie spojené s expozicí methimazolu během těhotenství". Dětská dermatologie. 28 (6): 743–745. doi:10.1111 / j.1525-1470.2011.01572.x. PMID  21995270.
  11. ^ Malan, Valerie; et al. (2009). „genetický stav rozpoznatelný pomocí pole-CGH identifikovaný delečním syndromem 19q13.11: klinicky nový“. Journal of Medical Genetics. J. Med. Genet. 46 (9): 635–40. doi:10.1136 / jmg.2008.062034. PMID  19126570. Citováno 8. dubna 2009.
  12. ^ Marneros AG (2013) BMS1 je mutován v Aplasia Cutis Congenita. PLoS Genet 9 (6): e1003573. doi: 10,1371 / journal.pgen.1003573

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje