Urticaria pigmentosa - Urticaria pigmentosa

Urticaria pigmentosa
Ostatní jménaGeneralizovaná vyrážka kožní mastocytózy (dětský typ)
UriticariaPigmentosa.jpg
Zadní část dítěte s urticaria pigmentosa
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Urticaria pigmentosa (také známý jako generalizovaná erupce kožní mastocytózy (dětský typ)[1]:616) je nejběžnější formou kožní mastocytóza. Je to vzácné onemocnění způsobené nadměrným počtem žírné buňky v kůži, která produkuje kopřivka nebo léze na pokožce při podráždění.

Příznaky a symptomy

Urticaria pigmentosa je charakterizována nadměrným množstvím žírné buňky v kůži. Červené nebo hnědé skvrny jsou často vidět na kůži, obvykle kolem hrudníku, čela a zad. Tyto žírné buňky, když jsou podrážděné (např. Třením o pokožku, vystavením teplu), produkují příliš mnoho histamin, vyvolávající alergickou reakci, která vede k kopřivce lokalizované v oblasti podráždění, někdy označované jako Darierovo znamení. Obvykle následuje silné svědění a poškrábání oblasti slouží pouze k dalším příznakům. Příznaky mohou být mírné (návaly a kopřivka, které nevyžadují žádnou léčbu), mírné (průjem, tachykardie nevolnost / zvracení, bolest hlavy a mdloby) nebo život ohrožující (cévní kolaps vyžadující urgentní léčbu a hospitalizaci).[Citace je zapotřebí ]

Způsobit

Většina případů urticaria pigmentosa je způsobena a bodová mutace na aminokyselina 816 z protoonkogen c-kit.[2] c-kit je transmembránový protein, který po navázání na růstový faktor mastocytů (MCGF) signalizuje buněčné dělení. Mutace v pozici 816 c-kitu mohou mít za následek vyslání signálu konstantního dělení do žírných buněk, což má za následek abnormální proliferaci. Různé mutace byly spojeny s různými dobami nástupu onemocnění. Například mutace Asp816Phe a Asp816Val ( aspartát normálně v poloze 816 v proteinu c-kit byl nahrazen fenylalanin nebo valin ) byly spojeny s časnými projevy onemocnění (průměrný věk nástupu: 1,3 a 5,9 měsíce).[3][4] Gen c-kit je kódován na lokusu q12 chromozomu 4.[5]

Dráždivé látky

Několik faktorů může zhoršit příznaky urticaria pigmentosa:[Citace je zapotřebí ]

Klasifikace NSAID může být sporná. Aspirin například způsobí mastocyty degranulát, uvolňující histaminy a způsobující vzplanutí příznaků. Nicméně, denně příjem 81 mg aspirinu může udržet degranulaci žírných buněk. I když se tedy příznaky mohou zpočátku zhoršovat, mohou se zlepšit, protože žírné buňky nejsou schopné dobít se histaminem.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Histopatologie urticaria pigmentosa, zobrazující velké množství vřetenovitých buněk s eozinofilní cytoplazmou, tj. Žírných buněk infiltrujících dermis a apendikální struktury (černé šipky). Bazální buňky vykazují více pigmentace (modré šipky).[6]

Toto onemocnění je nejčastěji diagnostikováno jako kojenec, když rodiče berou své dítě za to, co se zdá být kousnutím hmyzu. Kousnutí hmyzem jsou vlastně shluky žírných buněk. Lékaři mohou potvrdit přítomnost žírných buněk třením kůže dítěte. Pokud se objeví kopřivka, s největší pravděpodobností to znamená přítomnost urticaria pigmentosa.[Citace je zapotřebí ]

Ošetření

Neexistují žádné trvalé léky na urticaria pigmentosa. Léčba je však možná. Většina léčby mastocytóza lze použít k léčbě kopřivky. Mnoho běžných antialergické léky jsou užitečné, protože snižují schopnost žírných buněk reagovat na histamin.[7]

Navrhla to alespoň jedna klinická studie nifedipin, a vápníkový kanál blokátor používaný k léčbě vysokého krevního tlaku, může snížit degranulaci žírných buněk u pacientů s urticaria pigmentosa. Studie Fairly et al z roku 1984. zahrnoval pacienta se symptomatickou kopřivkou pigmentosa, který reagoval na nifedipin v dávce 10 mg jednou denně.[8] Nifedipin však nikdy nebyl schválen FDA pro léčbu kopřivky.

Další stabilizátor žírných buněk Gastrocrom, forma kyselina kromoglicová byl také použit ke snížení degranulace žírných buněk.[Citace je zapotřebí ]

Epidemiologie

Urticaria pigmentosa je a vzácné onemocnění, který ovlivňuje méně než 200 000 lidí v EU Spojené státy.

Viz také

Reference

  1. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy nemoci kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  2. ^ Akin C (2006). „Molekulární diagnostika poruch žírných buněk: příspěvek ze sympozia nemocnice Williama Beaumonta z roku 2005 o molekulární patologii“. J Mol Diagn. 8 (4): 412–9. doi:10.2353 / jmoldx.2006.060022. PMC  1867614. PMID  16931579.
  3. ^ Yanagihori H, Oyama N, Nakamura K, Kaneko F (2005). "Mutace c-kit u pacientů s dětskou mastocytózou a korelací genotyp-fenotyp". J Mol Diagn. 7 (2): 252–7. doi:10.1016 / S1525-1578 (10) 60552-1. PMC  1867517. PMID  15858149.
  4. ^ Sotlar K, Escribano L, Landt O a kol. (2003). „Jednostupňová detekce bodových mutací c-kit pomocí peptidových upínacích a hybridizačních sond zprostředkovaných nukleovou kyselinou polymerázovou řetězovou reakcí“. Dopoledne. J. Pathol. 162 (3): 737–46. doi:10.1016 / S0002-9440 (10) 63870-9. PMC  1868096. PMID  12598308.
  5. ^ url =https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=KIT&keywords=C-kit
  6. ^ Tamhankar, Parag M; Suvarna, Jyoti; Deshmukh, Chandrahas T (2009). „Kožní mastocytóza. Dostaňte se pod kůži problému: kazuistika“. Případy Journal. 2 (1): 69. doi:10.1186/1757-1626-2-69. ISSN  1757-1626. PMC  2651115. PMID  19154597.
  7. ^ [1]
  8. ^ Fairley JA, Pentland AP, Voorhees JJ (1984). "Urticaria pigmentosa reagující na nifedipin". J. Am. Acad. Dermatol. 11 (4 Pt 2): 740–3. doi:10.1016 / S0190-9622 (84) 70233-7. PMID  6491000.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje