Erythrokeratodermia variabilis - Erythrokeratodermia variabilis

„Mendes da Costa“ přeadresuje tady. Pro lidi s tímto jménem viz Mendes (jméno). „Syndrom Mendes da Costa“ přeadresuje tady. Nesmí být zaměňována s Da Costa syndrom.
Erythrokeratodermia variabilis
Ostatní jménaProgresivní symetrická erythrokeratodermie, Gottronova typu
Erythrokeratodermia variabilis se dědí autozomálně dominantním způsobem (zřídka autozomálně recesivně) [1]
Erythrokeratodermia variabilis se dědí autozomálně dominantním způsobem dědičnosti
SpecialitaDermatologie, lékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Erythrokeratodermia variabilis (také známý jako "erythrokeratodermia figurata variabilis", "keratosis extremitatum progrediens", "keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens",[2]:509 "Mendes da Costa syndrom",[3] "Erytrokeratodermie typu Mendes da Costa", a "progresivní symetrická erythrokeratoderma„) je vzácná autozomálně dominantní porucha, která se obvykle projevuje při narození nebo během prvního roku života.[4] Dosud se předpokládá, že je způsobena mutacemi genů kódujících proteiny konexinových kanálů v pokožce, což vede k nesprávné regulaci homeostázy v keratinocytech.[5]

Jeden typ se vyznačuje generalizovanou, perzistentní, hnědou hyperkeratóza se zvýrazněnými značkami kůže, zatímco druhý typ je lokalizován, s postižením, které je omezené v rozsahu a charakterizované ostře ohraničenými, hyperkeratotickými plaky.[2][6]:565

Může být spojeno s GJB3[7] a GJB4.[8]

To bylo charakterizováno v roce 1925.[9]

Viz také

Reference

  1. ^ „OMIM Entry - # 133200 - ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS ET PROGRESSIVA 1; EKVP1“. omim.org. Citováno 3. září 2017.
  2. ^ A b Freedberg a kol. (2003). Fitzpatrickova dermatologie ve všeobecném lékařství. (6. vydání). McGraw-Hill. ISBN  0-07-138076-0.
  3. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  4. ^ Freedberg a kol. (2003). Fitzpatrickova dermatologie ve všeobecném lékařství. (6. vydání). Stránka 497. McGraw-Hill. ISBN  0-07-138076-0.
  5. ^ Richard, Gabriela. (2000). Exp Dermatol. Strana 77-96. ISSN 0906-6705.
  6. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy nemoci kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  7. ^ Richard G, Smith LE, Bailey RA a kol. (Prosinec 1998). „Mutace v lidském genu pro konexin GJB3 způsobují erythrokeratodermia variabilis“. Nat. Genet. 20 (4): 366–9. doi:10.1038/3840. PMID  9843209. S2CID  841727.
  8. ^ Macari F, Landau M, Cousin P a kol. (Listopad 2000). „Mutace v genu pro Connexin 30.3 v rodině s erythrokeratodermia variabilis“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 67 (5): 1296–301. doi:10.1016 / S0002-9297 (07) 62957-7. PMC  1288569. PMID  11017804.
  9. ^ Mendes da Costa, S. Erythro- et keratodermia variabilis u matky a dcery. Acta Derm. Venerol. 6: 255-261, 1925.
Klasifikace
Externí zdroje