Camisa nemoc - Camisa disease - Wikipedia

Camisa nemoc
Ostatní jménaVarianta Vohwinkel s ichtyózou
Autosomálně dominantní - en.svg
Tento stav se dědí autozomálně dominantním způsobem
SpecialitaDermatologie

Camisa nemoc je variantní forma Vohwinkelův syndrom, charakterizovaný ichtyóza a normální sluch.[1]:507,513

Je spojena s loricrin.[2][3]

To bylo charakterizováno v roce 1984[4] a 1988.[5]

Viz také

Reference

  1. ^ Freedberg a kol. (2003). Fitzpatrickova dermatologie ve všeobecném lékařství. (6. vydání). McGraw-Hill. ISBN  0-07-138076-0.
  2. ^ Matsumoto K, Muto M, Seki S a kol. (Říjen 2001). „Loricrin keratoderma: příčina vrozené ichtyosiformní erytrodermie a kollodiového dítěte“. Br. J. Dermatol. 145 (4): 657–60. doi:10.1046 / j.1365-2133.2001.04412.x. PMID  11703298.[mrtvý odkaz ]
  3. ^ Korge BP, Ishida-Yamamoto A, Pünter C a kol. (Říjen 1997). „Loricrinová mutace ve Vohwinkelově keratodermě je jedinečná pro variantu s ichtyózou“. J. Invest. Dermatol. 109 (4): 604–10. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12337534. PMID  9326398.
  4. ^ Camisa C, Rossana C (říjen 1984). „Varianta keratoderma hereditaria mutilans (Vohwinkelův syndrom). Léčba orálně podávaným isotretinoinem“. Arch Dermatol. 120 (10): 1323–8. doi:10.1001 / archderm.120.10.1323. PMID  6237617.[trvalý mrtvý odkaz ]
  5. ^ Camisa C, Hessel A, Rossana C, Parks A (1988). „Autozomálně dominantní keratoderma, ichtyosiformní dermatóza a zvýšená sérová beta-glukuronidáza“. Dermatologica. 177 (6): 341–7. doi:10.1159/000248604. PMID  2976687.


externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje