Keratosis linearis s ichtyózou congenita a syndromem sklerotizující keratodermy - Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma syndrome - Wikipedia

Keratosis linearis s ichtyózou congenita a syndromem sklerotizující keratodermy
SpecialitaDermatologie
PříčinyVýmaz v OKÁZALOST gen

Keratosis linearis s ichtyózou congenita a syndromem sklerotizující keratodermy (KLICK syndrom) je vzácný kožní stav charakterizovaný ichtyóza a keratoderma.[1][2]

Jedná se o autozomálně recesivní poruchu spojenou s delecí v transkripčním genu OKÁZALOST, který kóduje protein zrání proteazomu.[3][4] Tím se zabrání správné tvorbě filagrín od profilaggrina.[5]

Sympotmatické ošetření s keratolytika a retinoidy je úspěšná, ale pokud je léčba zastavena, příznaky se opakují.[5]

Viz také

Reference

  1. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. p. 778. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Pujol RM, Moreno A, Alomar A, de Moragas JM (leden 1989). „Vrozená ichtyosiformní dermatóza s lineárními keratotickými ohybovými papuly a sklerotizující palmoplantární keratodermou“. Arch Dermatol. 125 (1): 103–6. doi:10.1001 / archderm.125.1.103. PMID  2521286. Archivovány od originál dne 08.03.2012.
  3. ^ Dahlqvist J, Klar J, Tiwari N a kol. (Duben 2010). „Delece jednoho nukleotidu v POMP 5 'UTR způsobí transkripční změnu a změněnou distribuci epidermálního proteazomu u KLICK genodermatózy“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 86 (4): 596–603. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.02.018. PMC  2850438. PMID  20226437.
  4. ^ Baeta, IG; Pereira, AC; Guedes, AC; Pereira, LB (2011). „Znáš ten syndrom?“. Anais Brasileiros de Dermatologia. 86 (3): 605–7. doi:10.1590 / S0365-05962011000300036. PMID  21738991.otevřený přístup
  5. ^ A b Foley, Catherine C .; Paller, Amy S .; Irvine, Alan D. (2015). „Kapitola 19: Poruchy cornifikace (iktyóza)“. In Eichenfield, Lawrence F .; Frieden, Ilona J. (eds.). Novorozenecká a kojenecká dermatologie (3. vyd.). Elsevier Inc. str. 301. ISBN  978-1-4557-2638-7.

externí odkazy

Klasifikace