Ichtyóza - Ichthyosis

Ichtyóza
Ostatní jménaIchtyosy
Ichtyóza 2.jpg
Ichtyóza je charakterizována drsnou šupinatou kůží.
SpecialitaDermatologie

Ichtyóza je rodina genetický kožní poruchy charakterizovaná suchou, zesílenou, šupinatou kůží.[1] Více než 20 typů ichtyózy se pohybuje v rozsahu závažnosti příznaků, vnějšího vzhledu, základní genetické příčiny a způsobu dědičnosti (např. dominantní, recesivní, autosomální nebo X-vázaný ).[2] Ichtyóza pochází z řecký ἰχθύς ichthys, doslova „ryba“, protože suchá, šupinatá kůže je charakteristickým rysem všech forem ichtyózy.[3]

Závažnost příznaků se může enormně lišit od nejmírnějších a nejběžnějších typů, jako jsou ichtyóza vulgaris, které lze zaměnit za normální suchou pokožku, až po život ohrožující stavy, jako je ichtyóza harlekýnového typu. Ichthyosis vulgaris tvoří více než 95% případů.[4]

Typy

Existuje mnoho typů ichtyóz a přesná diagnóza může být obtížná. Druhy ichtyóz se klasifikují podle jejich vzhledu, jsou-li syndromické či nikoli, a podle způsobu dědičnosti.[5] Například nesyndromatické ichtyózy, které se dědí recesivně, spadají pod zastřešující termín autosomálně recesivní vrozená ichtyóza (ARCI).

Ichtyóza způsobená mutacemi ve stejném genu se může značně lišit v závažnosti a příznacích. Zdá se, že některé ichtyózy přesně nezapadají do žádného typu, zatímco mutace v různých genech mohou produkovat ichtyózy s podobnými příznaky. Za zmínku stojí ichtyóza vázaná na X Kallmannův syndrom (blízko k KAL1 gen ). Nejběžnější nebo nejznámější typy jsou:[5]

Nesyndromová ichtyóza

názevOMIMRežim dědičnostiGen (y)
Ichtyóza vulgaris146700Autosomální polodominantníFLG
X-vázaná recesivní ichtyóza308100X-vázaný recesivníSTS
Harlekýn ichtyóza242500Autosomálně recesivníABCA12
Vrozená ichtyosiformní erytoderma242100Autosomálně recesivníTGMI1, ALOX12B, ALOXE3, ABCA12, CYP4F22, NIPAL4, LIPN, CERS3, PNPLA1, ST14, CASP14
Lamelová ichtyóza242300Autosomálně recesivníTGMI1, ALOX12B, ALOXE3, ABCA12, CYP4F22, NIPAL4, LIPN, CERS3, PNPLA1, ST14, CASP14
Vlastní zlepšování vrozené ichtyózy242300Autosomálně recesivníTGM1, ALOX12B, ALOXE3
Ichtyóza plavek242300Autosomálně recesivníTGMI1
Epidermolytická ichtyóza113800Autozomálně dominantníKRT1, KRT10
Povrchová epidermolytická ichtyóza146800Autozomálně dominantníKRT2
Prstencová epidermolytická ichtyóza607602Autozomálně dominantníKRT1, KRT10
Ichthyosis Curth-Macklin146590Autozomálně dominantníKRT1
Autosomálně recesivní epidermolytická ichtyóza113800Autosomálně recesivníKRT10
Vrozená retikulární ichtyosiformní erytroderma609165Autozomálně dominantníKRT1, KRT10
Epidermolytické névy113800Postzygotický mozaicismusKRT1, KRT10
Loricrin keratoderma604117Autozomálně dominantníLOR
Erythrokeratodermia variabilis133200Autozomálně dominantníGJB3, GJB4
Loupání kožního onemocnění270300Autosomálně recesivníCDSN
Keratosis linearis s ichtyózou congenita a sklerotizující keratodermou601952Autosomálně recesivníOKÁZALOST


Syndromická ichtyóza

názevOMIMRežim dědičnostiGen (y)
X-vázané recesivní ichtyózy syndromické formy308700
300500
300533
X-vázaný recesivníSTS
Ichthyosis follicularis se syndromem alopecie a fotofobie308205X-vázaný recesivníMBTPS2
Syndrom Conradi-Hunermann-Happle302960X-vázaný dominantníEBP
Nethertonův syndrom256500Autosomálně recesivníSPINK5
Syndrom ichtyóza-hypotrichóza610765Autosomálně recesivníST14
Trichothiodystrofie601675Autosomálně recesivníERCC2, ERCC3, GTF2H5
Trichothiodystrofie (vrozené formy)275550
211390
601675
Autosomálně recesivníC7Orf11, TTDN1
Sjögren-Larssonův syndrom270200Autosomálně recesivníALDH3A2
Refsumova choroba266500Autosomálně recesivníPHYH, PEX7
Mentální retardace, enteropatie, hluchota, neuropatie, ichtyóza, syndrom keratodermy609528Autosomálně recesivníSNAP29
Artrogrypóza, renální dysfunkce, syndrom cholestázy208085Autosomálně recesivníVPS33B
Syndrom keratitidy-ichtózy-hluchoty602450
148210
Autozomálně dominantníGJB2
Onemocnění ukládání neutrálních lipidů s ichtyózou275630Autosomálně recesivníABHD5
Syndrom nezralosti ichtyózy608649Autosomálně recesivníSLC27A4

Non-genetická ichtyóza

Diagnóza

Lékař může často diagnostikovat ichtyózu pohledem na kůži. Rodinná anamnéza je také užitečná při určování způsobu dědičnosti. V některých případech se provádí biopsie kůže, aby se potvrdila diagnóza, zatímco v jiných může být při stanovení diagnózy užitečné genetické testování. Diabetes nebyl definitivně spojen se získanou ichtyózou nebo ichtyózou vulgaris; existují však případové zprávy spojující nový nástup ichtyózy s diabetem.[6]

Bylo zjištěno, že ichtyóza je častější u domorodých Američanů, asijských a mongolských skupin[Citace je zapotřebí ]. Neexistuje způsob, jak zabránit jejichtyóze.

Ichtyóza je geneticky a fenotypicky heterogenní onemocnění které mohou být izolovány a omezeny na kožní projevy nebo spojené s extrakutánními příznaky. Jedním z nich je defekt redukce končetiny známý jako DĚTSKÝ syndrom; vzácná vrozená chyba metabolismu biosyntézy cholesterolu, která je obvykle omezena na jednu stranu těla. Výzkum provedený v Egyptě prokázal, že nejde o dětský syndrom, a probral všechny případové zprávy.[7]

Ošetření

Léčba ichtyózy má často formu lokální aplikace krémů a změkčovadlo oleje, ve snaze hydratovat pokožku. Ukázalo se, že krémy obsahující vysoké procento močoviny nebo kyseliny mléčné v některých případech fungují výjimečně dobře.[8] Dalším způsobem úpravy je aplikace propylenglykolu. Retinoidy se používají za určitých podmínek.

Může se zlepšit vystavení slunečnímu záření[Citace je zapotřebí ] nebo zhoršit stav. V některých případech se přebytečná odumřelá kůže po koupání nebo koupání lépe odlupuje od mokré opálené pokožky, i když suchá pokožka může být výhodnější než škodlivé účinky slunečního záření.

Mohou existovat oční projevy ichtyózy, jako např rohovka a oční povrchové nemoci. Vaskularizace keratitida, který se běžněji vyskytuje u vrozené keratitidy-ichytózy-hluchoty (KID), se může při léčbě isotretinoinem zhoršit.

Ostatní zvířata

Ichtyóza nebo poruchy podobné jejichtyóze existují u několika druhů zvířat, včetně skotu, kuřat, lam, myší a psů.[9] Ichtyóza různé závažnosti je u některých populárních dobře zdokumentována plemena domácí psy. Nejběžnější plemena, která mají ichtyózu, jsou Zlatí retrívři, Američtí buldoci, Jack Russell teriéři a Cairn teriéři.[10]

Viz také

Reference

  1. ^ "Často kladené otázky". Nadace pro jejichtyózu a související typy pleti (PRVNÍ). Citováno 12. července 2017.
  2. ^ thefreedictionary.com/ichthyosis cituje: Gale Encyclopedia of Medicine. Copyright 2008
  3. ^ "Ichtyóza". Knihovna zdravotnických informací. Johns Hopkins Medicine. Archivovány od originál dne 2. února 2009.
  4. ^ Okulicz JF, Schwartz RA (2003). "Dědičná a získaná ichtyóza vulgaris". International Journal of Dermatology. 42 (2): 95–8. doi:10.1046 / j.1365-4362.2003.01308.x. PMID  12708996. S2CID  20029085.
  5. ^ A b Oji, Vinzenz; Preil, Marie-Luise; Kleinow, Barbara; Wehr, Geske; Fischer, Judith; Hennies, Hans Christian; Hausser, Ingrid; Breitkreutz, Dirk; Aufenvenne, Karin; Stieler, Karola; Tantcheva-Poór, Illiana (2017). „Pokyny S1 pro diagnostiku a léčbu ichtyóz - aktualizace“ (PDF). JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft. 15 (10): 1053–1065. doi:10.1111 / ddg.13340. PMID  28976107. S2CID  27585177.
  6. ^ Scheinfeld, N; Libkind, M; Freilich, S (2001). „Nový nástup ichtyózy a cukrovka u čtrnáctiletého dítěte“. Dětská dermatologie. 18 (6): 501–3. doi:10.1046 / j.1525-1470.2001.1862004.x. PMID  11841637. S2CID  22440127.
  7. ^ Shawky, R. M., Elsayed, S. M. a Amgad, H. (2016). Autosomálně recesivní ichtyóza s defektem redukce končetiny: Jednoduchá asociace, nikoli syndrom CHILD. Egyptian Journal of Medical Human Genetics, 17 (3), 255-258.
  8. ^ Cicely Blair (únor 1976). „Působení močoviny - masti s kyselinou mléčnou při ichtyóze“. British Journal of Dermatology. 94 (2): 145–153. doi:10.1111 / j.1365-2133.1976.tb04363.x. PMID  943169. S2CID  29854858.
  9. ^ Sundberg, John P., Příručka mutací myší s abnormalitami kůže a vlasů, Strana 333, publikováno CRC Press, 1994, ISBN  0-8493-8372-2
  10. ^ Gross, Thelma Lee, Veterinární dermatopatologie, Strana 174-179, Vydáno Blackwell Publishing, 2004, ISBN  0-632-06452-8

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje