Channelopathy - Channelopathy
Channelopathy | |
---|---|
![]() | |
Sodíkový kanál, který se účastní channelopatií včetně Brugadův syndrom, Syndrom dlouhého QT, Dravetův syndrom, Paramyotonia congenita | |
Specialita | Lékařská genetika, Neuromuskulární medicína, Kardiologie |
Příznaky | Závisí na typu. Zahrnout: Synkopa, svalová slabost, záchvaty, dušnost |
Komplikace | Závisí na typu. Zahrnout: Nenadálá smrt |
Příčiny | Genetické varianty |
Channelopatie jsou onemocnění způsobená narušenou funkcí iontový kanál podjednotky nebo bílkoviny které je regulují.[1][2] Tyto nemoci mohou být buď kongenitální (často vyplývá z a mutace nebo mutace v kódujících genech) nebo získané[3] (často vyplývá z autoimunitní útok na iontový kanál ).
Je známo mnoho odlišných dysfunkcí způsobených mutacemi iontových kanálů. Geny pro konstrukci iontových kanálů jsou mezi savci vysoce konzervované a mají jednu podmínku, hyperkalemická periodická paralýza, byl poprvé identifikován u potomků Impozantní, registrovaný Quarter Horse.
Lidské channelopatie kosterní sval zahrnují hyper- a hypokalemii (vysoké a nízké koncentrace draslíku v krvi) periodická paralýza, myotonia congenita a paramyotonia congenita.
Channelopatie ovlivňující synaptický funkce jsou typem synaptopatie.
Typy
Typy v následující tabulce jsou běžně přijímány.[kým? ][Citace je zapotřebí ] Channelopatie, které jsou v současné době předmětem výzkumu, jako Kir4.1 draslíkový kanál v roztroušená skleróza, nejsou zahrnuty.

Reference
- ^ Kim JB (leden 2014). „Channelopathies“. Korean Journal of Pediatrics. 57 (1): 1–18. doi:10.3345 / kjp.2014.57.1.1. PMC 3935107. PMID 24578711.
- ^ Kass RS (srpen 2005). „Channelopatie: nový pohled na molekulární a genetické mechanismy lidských nemocí“. The Journal of Clinical Investigation. 115 (8): 1986–9. doi:10.1172 / JCI26011. PMC 1180558. PMID 16075038.
- ^ Sid Gilman (2007). Neurobiologie nemocí. Akademický tisk. 319–. ISBN 978-0-12-088592-3. Citováno 22. listopadu 2010.
- ^ Vargas-Alarcon G, Alvarez-Leon E, Fragoso JM, Vargas A, Martinez A, Vallejo M, Martinez-Lavin M (únor 2012). „Polymorfismus sodných kanálů gangliů dorzálních kořenů kódovaný genem SCN9A spojený s těžkou fibromyalgií“. Poruchy svalové a kosterní soustavy BMC. 13: 23. doi:10.1186/1471-2474-13-23. PMC 3310736. PMID 22348792.
- ^ Smith RS, Kenny CJ, Ganesh V, Jang A, Borges-Monroy R, Partlow JN, Hill RS, Shin T, Chen AY, Doan RN, Anttonen AK, Ignatius J, Medne L, Bönnemann CG, Hecht JL, Salonen O, Barkovich AJ, Poduri A, Wilke M, de Wit MC, Mancini GM, Sztriha L, Im K, Amrom D, Andermann E, Paetau R, Lehesjoki AE, Walsh CA, Lehtinen MK (září 2018). „V1.3) Regulace vývoje mozkových mozkových kortikálních svalů a vývoje orálních motorů“. Neuron. 99 (5): 905–913.e7. doi:10.1016 / j.neuron.2018.07.052. PMC 6226006. PMID 30146301.
- ^ Hunter JV, Moss AJ (Leden 2009). „Záchvaty a arytmie: Rozdílné fenotypy běžné channelopatie?“. Neurologie. 72 (3): 208–9. doi:10.1212 / 01.wnl.0000339490.98283.c5. PMID 19153369.
- ^ Mulley JC, Scheffer IE, Petrou S, Berkovic SF (duben 2003). „Channelopatie jako genetická příčina epilepsie“. Aktuální názor v neurologii. 16 (2): 171–6. doi:10.1097/00019052-200304000-00009. PMID 12644745.
Bibliografie
- Song YW, Kim SJ, Heo TH, Kim MH, Kim JB (prosinec 2012). "Normokalemická periodická paralýza není zřetelné onemocnění". Muscle & Nerve. 46 (6): 914–6. doi:10,1002 / mus.23441. PMID 22926674.
externí odkazy
Klasifikace |
---|
VIDEO Procházení kanálů v pediatrii Carl E. Stafstrom, MD, ve Výukovém centru UW-Madison Health Sciences Learning Center.
- „Weissova laboratoř“. Weissova laboratoř zkoumá molekulární a buněčné mechanismy, které jsou základem lidských onemocnění způsobených dysfunkcí iontových kanálů.
- Nadace Channelopathy - Nadace pro choroby iontového kanálu
- Nadace pro cystickou fibrózu
- Síť klinického výzkumu pro vzácná onemocnění