Seznam kožních stavů způsobených mutacemi keratinů - List of cutaneous conditions caused by mutations in keratins

Existuje mnoho různých keratin bílkoviny normálně exprimované v systému lidské integumentary. Mutace keratinových proteinů v kůži mohou způsobit onemocnění.

Kožní stavy způsobené mutacemi v keratinových proteinech
Vadný keratin typ	Podmínky)
1	Epidermolytická hyperkeratóza Ichthyosis hystrix Curth – Macklin Difúzní neepidermolytická palmoplantární keratoderma (Unna – Thost keratoderma) Difúzní epidermolytická palmoplantární keratoderma (Vörnerova keratoderma)
2 (2e)	Ichthyosis bullosa společnosti Siemens
3	Meesmannova dystrofie rohovky
4	Bílá houba nevus
5	Epidermolysis bullosa simplex Dowlingova-Degosova nemoc Olmstedův syndrom
6a	Pachyonychia congenita typu I.
6b	Pachyonychia congenita typu II
7
8
9	Difúzní epidermolytická palmoplantární keratoderma (Vörnerova keratoderma)
10	Epidermolytická hyperkeratóza Ichtyóza s konfety Ichthyosis hystrix
11
12	Meesmannova dystrofie rohovky
13	Bílá houba nevus
14	Epidermolysis bullosa simplex Naegeli – Franceschetti – Jadassohnův syndrom Dermatopathia pigmentosa reticularis Olmstedův syndrom
15
16	Pachyonychia congenita typu I.
17	Pachyonychia congenita typu II Steatocystomový multiplex Vellusova vlasová cysta
81	Monilethrix
83	Monilethrix
85	Čistý typ nehtů ektodermální dysplázie
86	Monilethrix

Za zmínku stojí, že jiné strukturální proteiny v pokožce pokožky, které úzce souvisí s keratiny, mohou také způsobit onemocnění, pokud budou mutovány. Mezi příklady patří:

Kožní stavy způsobené mutacemi strukturních proteinů v epidermis, s výjimkou keratinových proteinů
Vadný protein	Podmínky
Loricrin	Vohwinkelův syndrom^{[poznámka 1]} Progresivní symetrická erytrokeratodermie
Filaggrin	Ichthyosis vulgaris Atopická dermatitida

Poznámky pod čarou

^ Vohwinkelův syndrom mohou být způsobeny mutacemi v obou loricrin nebo GJB2. Toto je příklad heterogenita lokusu.

Viz také

Reference

Bolognia, Jean L .; et al. (2007). Dermatologie. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0.
James, William D .; et al. (2006). Andrewsovy nemoci kůže: Klinická dermatologie. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.

[ex01a-1] Vohwinkelův syndrom mohou být způsobeny mutacemi v obou loricrin nebo GJB2. Toto je příklad heterogenita lokusu.

[poznámka 1]