Zunich – Kaye syndrom - Zunich–Kaye syndrome

Zunich – Kaye syndrom
Ostatní jména	Zunichův neuroektodermální syndrom
Zunich – Kayeův syndrom má autozomálně recesivní dědičnost.

Zunich – Kaye syndrom, také známý jako Zunichův neuroektodermální syndrom, je vzácný vrozená ichtyóza poprvé popsáno v roce 1983.^[1] To je také označováno jako Syndrom GIME, po hlavních příznacích (colobomy, srdeční vady, ichtyosiformní dermatóza, mentální postižení, a buď ušní vady nebo epilepsie ).^[2] Je to kongenitální^[3] syndrom pouze několik případů bylo studováno a zveřejněno.^[2]

Příznaky a příznaky

Přidružené příznaky se pohybují od věcí, jako jsou kolobomy očí, srdeční vady, ichtyosiformní dermatóza, mentální postižení a poruchy sluchu. Mezi další příznaky, které lze navrhnout, patří charakteristické facie, ztráta sluchu a rozštěp patra.^{[Citace je zapotřebí ]}

Genetika

Syndrom Zunich – Kay je považován za syndrom autosomálně recesivní dědictví vzor. To znamená, že defektní gen je lokalizován na autosome, a dvě kopie genu, jedna od každého rodiče, jsou nutné k zdědění poruchy. Rodiče jedince s autozomálně recesivní poruchou nesou jednu kopii defektního genu, ale obvykle tuto poruchu nemají.^{[Citace je zapotřebí ]}

Diagnóza

Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Květen 2017)

Léčba

Léčba isotretinoinem může vyvolat podstatné vymizení kožní léze, ale riziko sekundární infekce Zůstává.^[2]

Viz také

• Seznam kožních stavů

Reference

Bibliografie

• Schnur RE, Greenbaum BH, Heymann WR, Christensen K, Buck AS, Reid CS (1997). „Akutní lymfoblastická leukémie u dítěte se syndromem neuroektodermální dysplazie CHIME“. Dopoledne. J. Med. Genet. 72 (1): 24–9. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971003) 72: 1 <24 :: AID-AJMG5> 3.0.CO; 2-V. PMID  9295069.
• Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS (1995). „Neuroektodermální (CHIME) syndrom: další případ s dlouhodobým sledováním všech hlášených případů“. J. Med. Genet. 32 (6): 465–9. doi:10,1136 / jmg.32.6.465. PMC  1050487. PMID  7666399.
• Zunich J, Esterly NB, Holbrook KA, Kaye CI (1985). "Vrozená migrační ihtyosiformní dermatóza s neurologickými a oftalmologickými abnormalitami". Arch Dermatol. 121 (9): 1149–56. doi:10.1001 / archderm.121.9.1149. PMID  4037840.
• Zunich J, Esterly NB, Kaye CI (1988). "Autosomálně recesivní přenos neuroektodermálního syndromu". Arch Dermatol. 124 (8): 1188–9. doi:10.1001 / archderm.124.8.1188. PMID  3041916.
• Zunich J, Kaye CI (1984). "Další případová studie nového neuroektodermálního syndromu". Dopoledne. J. Med. Genet. 17 (3): 707–10. doi:10,1002 / ajmg.1320170324. PMID  6711621.

externí odkazy