Lamelová ichtyóza - Lamellar ichthyosis

Ichthyosis lamellaris
Ostatní jménaIchthyosis lamellaris
Autorecessive.svg
Ichthyosis lamellaris má autozomálně recesivní vzor dědičnosti.
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata
Obvyklý nástupPřítomen při narození
PříčinyGenetika

Lamelová ichtyóza, také známý jako ichtyy lamellaris a nebulózní vrozená ichtyóza, je vzácná dědičná kožní porucha postihující přibližně 1 ze 600 000 lidí.

Prezentace

Postižená miminka se rodí v kolódiové membráně, lesklé, voskovitě se objevující vnější vrstvě kůže. Toto se vylučuje 10–14 dní po narození, což odhaluje hlavní příznak onemocnění, rozsáhlé šupinatění kůže způsobené hyperkeratóza S přibývajícím věkem má škálování tendenci se soustředit kolem kloubů v oblastech, jako jsou třísla, podpaží, vnitřek lokte a krk. Váhy často obkládají kůži a mohou připomínat rybí šupiny.

Kolodium, zlato

v lék, termín kolodium, zlato platí pro novorozenci kteří vypadají, že mají další vrstvu kůže (známé jako kolódiová membrána) který má a kolódium - jako kvalita. Jedná se o popisný termín, nikoli o konkrétní diagnózu nebo poruchu (jako takovou jde o syndrom).[1]

Vzhled a léčba při narození

Vzhled je často popisován jako lesklý film, který vypadá jako vrstva vazelíny. Oční víčka a ústa mohou vypadat, že jsou nuceny otevřít kvůli těsnosti kůže. Může dojít k evoluci očních víček (ektropion ).

Kolodium může mít vážné zdravotní následky, zejména proto, že dítě může abnormální kůží ztrácet teplo a tekutiny. To může vést k podchlazení a dehydratace.[2] Strategií, jak těmto problémům předcházet, je použití změkčovadla nebo kojit dítě ve zvlhčeném stavu inkubátor.[3] Existuje také zvýšené riziko kožní infekce a mechanická komprese, což vede k problémům, jako je končetina ischemie.[1][2][3] Existuje také riziko intoxikace například kožní absorpcí topických produktů intoxikace salicyláty (podobný předávkování aspirinem ) kvůli keratolytika.[4]

Tento stav není považován za bolestivý nebo sám o sobě zneklidňující dítě. Ošetřovatelství obvykle probíhá v a novorozenecká jednotka intenzivní péče a zdá se, že dobrá intenzivní péče výrazně zlepšila prognózu.[1] Kolodionová membrána by se měla odlepit nebo „zbavit“ 2 až 4 týdnů po narození, aby se odhalila základní kožní porucha.

Stav se může podobat, ale liší se od ichtyóza harlekýnového typu.

Dlouhodobý kurz

Vzhled může být způsoben několika kožní choroby, a nejčastěji není spojena s jinými vrozené vady.[2] Ve většině případů se u dítěte vyvine ichtyóza nebo stav podobný jejichtyóze nebo jiná vzácná kožní porucha.

U většiny případů (přibližně 75%) kollodiového dítěte se vyvine typ autozomálně recesivní vrozené ichtyózy (buď lamelární ichtyóza nebo vrozený ichtyosiformní erytrodém ).[5]

V přibližně 10% případů dítě tuto vrstvu kůže zbavuje a po zbytek svého života má normální pokožku.[2][5] Toto je známé jako samoléčivé kollodiové dítě.

Zbývajících 15% případů je způsobeno řadou nemocí zahrnujících poruchy keratinizace.[5] Mezi známé příčiny kolodiového dítěte patří ichtyóza vulgaris a trichothiodystrofie.[3] Méně dobře zdokumentované příčiny zahrnují Sjögren-Larssonův syndrom, Nethertonův syndrom, Gaucherova choroba typ 2, vrozená hypotyreóza, Conradiho syndrom, Dorfman-Chanarinův syndrom, ketoadipiacidurie, koraxitrachitický syndrom, ichtyóza variegata a palmoplantární keratoderma s anogenitální leukokeratózou.[3] Protože mnoho z těchto podmínek má autozomálně recesivní vzor dědičnosti, jsou vzácné a lze s nimi spojit pokrevní příbuznost.[3]

Testy, kterými lze zjistit příčinu kollodiového dítěte, zahrnují vyšetření chloupků, krevní testy a a kožní biopsie.

Související zdravotní problémy

Přehřátí: Šupinatění pokožky zabraňuje normálnímu pocení, takže horké počasí a / nebo intenzivní cvičení mohou způsobit problémy.

Oční problémy: Oční víčka mohou být stažena těsností kůže, což může způsobit, že víčka (ale obvykle pouze ta spodní) budou velmi červená a jsou náchylná k vysychání a podráždění.

Konstrikční pásma: Velmi zřídka mohou mít děti s tímto onemocněním těsné pásy kůže kolem prstů na rukou nebo nohou (obvykle na špičkách), které zabraňují správnému prokrvení oblasti.

Ztráta vlasů: Silné odlupování kůže na pokožce hlavy může vést k nepravidelnému vypadávání vlasů, ale to je zřídka trvalé.

Genetika

Tato podmínka je autozomálně recesivní genetický porucha,[6]:561 což znamená, že defektní gen je lokalizován na autosome a oba rodiče musí mít jednu kopii defektního genu, aby se jim narodilo dítě s touto poruchou. Přepravci a recesivní gen obvykle nevykazují žádné známky nebo příznaky poruchy.

Jedna forma ichtyy lamellaris (LI1) je spojena s nedostatkem enzymu keratinocytová transglutamináza.

Zapojené geny zahrnují:

TypOMIMGenMísto
LI1242300TGM114
LI2601277ABCA122q34
LI3604777CYP4F2219p13.12
LI5606545?17p

Diagnóza

Ošetření

Stejně jako u všech typů ichtyózy neexistuje léčba, ale příznaky lze zmírnit.

  • Zvlhčovače
  • Prevence přehřátí
  • Oční kapky (aby se zabránilo vyschnutí očí)
  • Systémové retinoidy (isotretinoin a acitretin jsou velmi účinné, je však nutné pečlivě sledovat toxicitu. Přerušovanou léčbu mohou vyžadovat pouze závažné případy.)[7]

Může být vyžadována také psychologická terapie nebo podpora.

Viz také

Reference

  1. ^ A b C Larrègue M, Ottavy N, Bressieux JM, Lorette J (1986). „[Kolodiové dítě: 32 nových kazuistik]“. Ann Dermatol Venereol (francouzsky). 113 (9): 773–85. PMID  3548541.
  2. ^ A b C d Van Gysel D, Lijnen RL, Moekti SS, de Laat PC, Oranje AP (září 2002). „Kolodiové dítě: následná studie 17 případů“. J Eur Acad Dermatol Venereol. 16 (5): 472–5. doi:10.1046 / j.1468-3083.2002.00477.x. PMID  12428840. S2CID  12110995.
  3. ^ A b C d E Taïeb A, Labrèze C (září 2002). „Kolodium, zlato: co je nového“. J Eur Acad Dermatol Venereol. 16 (5): 436–7. doi:10.1046 / j.1468-3083.2002.00478.x. PMID  12428832. S2CID  35972808.
  4. ^ Yamamura S, Kinoshita Y, Kitamura N, Kawai S, Kobayashi Y (2002). „Otrava novorozencem salicyláty během léčby kollodiového dítěte“. Clin Pediatr (Phila). 41 (6): 451–2. doi:10.1177/000992280204100615. PMID  12166800. S2CID  34810587.
  5. ^ A b C Dermatologie v tisíciletí Delwyn Dyall-Smith, Robin Marks, strana 586, publikoval Informa Health Care, 1999, ISBN  1-85070-005-2
  6. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy nemoci kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  7. ^ Klinická dermatologie Fitzpatrick

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje