CDK13 - CDK13
Cyklin dependentní kináza 13 je enzym že u lidí je kódován CDK13 gen.[5][6]
Protein kódovaný tímto genem je členem cyklin -závislý serin /threonin rodina proteinových kináz. Členové této rodiny jsou dobře známí pro své základní role hlavních přepínačů v řízení buněčného cyklu. Některé z kináz řízení buněčného cyklu jsou schopné fosforylát proteiny, které jsou důležité pro buněčnou diferenciaci a apoptóza, tedy poskytují spojení mezi buněčnou proliferací, diferenciací a apoptózou. Proteiny této rodiny mohou být také zapojeny do funkcí nesouvisejících s buněčným cyklem, jako je například neurocytoskelet dynamika. Přesná funkce tohoto proteinu dosud nebyla stanovena. Má neobvykle velké N- a C-konce a je všudypřítomně exprimován v mnoha tkáních. Jsou popsány dvě alternativně sestříhané varianty.[6]
Klinický význam
Mutace v CDK13 způsobit Porucha související s CDK13. Studie z roku 2017 týkající se dětí se vzácnými vývojové poruchy našel ve Spojeném království 11 dětí, které měly poruchu na svém CDK13 gen.[7] Tato chyba ovlivnila komunikační a jazykové dovednosti dětí i potíže s učením.[8]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000065883 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000041297 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Lapidot-Lifson Y, Patinkin D, Prody CA, Ehrlich G, Seidman S, Ben-Aziz R, Benseler F, Eckstein F, Zakut H, Soreq H (únor 1992). „Klonování a antisense oligodeoxynukleotidová inhibice lidského homologu cdc2 vyžadovaná při hematopoéze“. Proc Natl Acad Sci U S A. 89 (2): 579–83. doi:10.1073 / pnas.89.2.579. PMC 48282. PMID 1731328.
- ^ A b "Entrez Gene: CDC2L5 cyklus buněčného dělení 2 jako 5 (řadič buněčného dělení související s cholinesterázou)" ".
- ^ McRae, Jeremy F .; Clayton, Stephen; Fitzgerald, Tomas W .; Kaplanis, Joanna; Prigmore, Elena; Rajan, Diana; Sifrim, Alejandro; Aitken, Stuart; Akawi, Nadia (2017). „Prevalence a architektura de novo mutací u vývojových poruch“ (PDF). Příroda. 542 (7642): 433–438. doi:10.1038 / nature21062. hdl:20.500.11820 / a89badba-7288-4be1-b3c5-a9b9e61d920d. PMC 6016744. PMID 28135719.
- ^ Walsh, Fergus (25.01.2017). „Dětská genová studie identifikuje nové vývojové poruchy“. BBC novinky. Citováno 2017-01-27.
externí odkazy
- Člověk CDK13 umístění genomu a CDK13 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
- Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q14004 (Cyclin-dependent kinase 13) at the PDBe-KB.
Další čtení
- Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Mackenzie LF, Brooke GS, Cutfield JF a kol. (1997). „Identifikace Glu-330 jako katalytického nukleofilu exo-beta- (1,3) -glukanázy Candida albicans“. J. Biol. Chem. 272 (6): 3161–7. doi:10.1074 / jbc.272.6.3161. PMID 9013549.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
(1999). „Směrem k úplné sekvenci lidského genomu“. Genome Res. 8 (11): 1097–108. doi:10.1101 / gr.8.11.1097. PMID 9847074. - Marqués F, Moreau JL, Peaucellier G a kol. (2001). "Nová podrodina vysokomolekulárních kináz souvisejících s CDC2 s motivy PITAI / VRE". Biochem. Biophys. Res. Commun. 279 (3): 832–7. doi:10,1006 / bbrc.2000.4042. PMID 11162436.
- Nagase T, Nakayama M, Nakajima D a kol. (2001). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XX. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 8 (2): 85–95. doi:10.1093 / dnares / 8.2.85. PMID 11347906.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA a kol. (2003). „Sekvence DNA lidského chromozomu 7“. Příroda. 424 (6945): 157–64. doi:10.1038 / nature01782. PMID 12853948.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Brill LM, Salomon AR, Ficarro SB a kol. (2004). „Robustní fosfoproteomické profilování míst fosforylace tyrosinu z lidských T buněk pomocí imobilizované kovové afinitní chromatografie a tandemové hmotnostní spektrometrie“. Anální. Chem. 76 (10): 2763–72. doi:10.1021 / ac035352d. PMID 15144186.
- Colland F, Jacq X, Trouplin V a kol. (2004). "Funkční proteomické mapování lidské signální dráhy". Genome Res. 14 (7): 1324–32. doi:10,1101 / gr. 2334104. PMC 442148. PMID 15231748.
- Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D a kol. (2004). „Rozsáhlá charakterizace jaderných fosfoproteinů z buněk HeLa“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 101 (33): 12130–5. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
- Andersen JS, Lam YW, Leung AK a kol. (2005). "Dynamika nukleolárního proteomu". Příroda. 433 (7021): 77–83. doi:10.1038 / nature03207. PMID 15635413. S2CID 4344740.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Dokonce i Y, Durieux S, Escande ML a kol. (2007). „CDC2L5, kináza podobná Cdk s doménou RS, interaguje s proteinem p32 asociovaným s ASF / SF2 a ovlivňuje sestřih in vivo.“ J. Cell. Biochem. 99 (3): 890–904. doi:10.1002 / jcb.20986. PMID 16721827. S2CID 21022091.
- Tsang HT, Connell JW, Brown SE a kol. (2006). „Systematická analýza interakcí humánního proteinu CHMP: další proteiny obsahující doménu MIT se vážou na více složek lidského komplexu ESCRT III“. Genomika. 88 (3): 333–46. doi:10.1016 / j.ygeno.2006.04.003. PMID 16730941.
- Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA a kol. (2006). „Přístup založený na pravděpodobnosti pro vysoce výkonnou analýzu fosforylace proteinů a lokalizaci místa“. Nat. Biotechnol. 24 (10): 1285–92. doi:10.1038 / nbt1240. PMID 16964243. S2CID 14294292.
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983.
