CHD1L - CHD1L

CHD1L
Identifikátory
Aliasy	CHD1L, ALC1, CHDL, chromodoménová helikáza vázající protein 1 podobný DNA, chromodoménová helikáza vázající protein 1 podobný
Externí ID	OMIM: 613039 MGI: 1915308 HomoloGene: 11590 Genové karty: CHD1L
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	147,295,765 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 3 (myš)
Konec	97,610,203 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • Aktivita ATPázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita hydrolázy; • ATP vazba; • GO: Aktivita helikázy 0008026; • GO: 0004003 aktivita DNA helikázy;
Buněčná složka	• buněčná membrána; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • cytosol;
Biologický proces	• oprava nukleotidů excizí globálního genomu; • oprava nukleotidovou excizí, řez DNA; • Oprava DNA; • buněčná odpověď na stimul poškození DNA; • oprava nukleotidovou excizí, stabilizace preincision komplexu; • oprava nukleotidovou excizí, preincision komplexní sestava; • oprava nukleotidovou excizí, řez DNA, 5'-k lézi; • remodelace chromatinu; • Odvíjení duplexu DNA; • oprava nukleotidovou excizí, odvíjení duplexu DNA; • oprava nukleotidovou excizí, řez DNA, 3'-k lézi;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	9557
	68058
	ENSG00000131778
	ENSMUSG00000028089
	Q86WJ1
	Q9CXF7
NM_001256336; NM_001256337; NM_001256338; NM_001348451; NM_001348452;
	NM_001348453; NM_001348454; NM_001348455; NM_001348456; NM_001348457; NM_001348458; NM_001348459; NM_001348460; NM_001348461; NM_001348462; NM_001348463; NM_001348464; NM_001348465; NM_001348466; NM_004284; NM_024568
	NM_026539
NP_001243265; NP_001243266; NP_001243267; NP_004275; NP_078844;
	NP_001335380; NP_001335381; NP_001335382; NP_001335383; NP_001335384; NP_001335385; NP_001335386; NP_001335387; NP_001335388; NP_001335389; NP_001335390; NP_001335391; NP_001335392; NP_001335393; NP_001335394; NP_001335395
	NP_080815
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Chromodoména-helikáza-DNA vázající protein 1-podobný (ALC1) je enzym že u lidí je kódován CHD1L gen.^[5]^[6] Podílí se na remodelaci chromatinu a procesu relaxace DNA vyžadovaném pro replikaci, opravu a transkripci DNA. ALC1 zahrnuje doménu ATPázy a doménu makra. Na základě homologie v doméně ATPázy patří ALC1 do rodiny Snf2.^[7]

Funkce

Ve vývoji

CHD1L, DNA helikáza, vlastní remodelace chromatinu aktivita a interakce s PARP1 / PARylace při regulaci pluripotence během vývojový přeprogramování. Makrodoména CHD1L interaguje s PAR částí PARylated-PARP1, aby usnadnila přeprogramování v rané fázi a pluripotence v kmenových buňkách.^[8] Zdá se, že CHD1L exprese je nezbytná pro rané události v embryonální vývoj. ^[9]

Při opravě DNA

Aby byl umožněn kritický buněčný proces opravy DNA, musí být chromatin předělán v místech poškození. CHD1L (ALC1) a remodelace chromatinu protein, působí velmi brzy při opravě DNA. K relaxaci chromatinu dochází rychle v místě poškození DNA.^[10] Tento proces iniciuje PARP1 protein, který se začíná objevovat při poškození DNA za méně než sekundu, s poloviční maximální akumulací do 1,6 sekundy po poškození.^[11] Dále se remodelátor chromatinu CHD1L (ALC1) rychle váže na produkt PARP1 a dokončí příjezd k poškození DNA do 10 sekund od poškození.^[10] Asi polovina maximální relaxace chromatinu v důsledku působení CHD1L (ALC1) nastane o 10 sekund.^[10] To pak umožňuje nábor enzymu pro opravu DNA MRE11, zahájit opravu DNA do 13 sekund.^[11] MRE11 je zapojen do homologní rekombinace opravit. CHD1L (ALC1) je také vyžadován pro opravu UV - poškozený chromatin přes oprava nukleotidové excize.^[12]

Související problémy s geny

S Syndrom delece 1q21.1 dojde k narušení, které vede ke zvýšenému zlomu DNA. Role CHD1L je podobná roli helikáza s Wernerův syndrom^[13]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000131778 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028089 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Mao M, Fu G, Wu JS, Zhang QH, Zhou J, Kan LX, Huang QH, He KL, Gu BW, Han ZG, Shen Y, Gu J, Yu YP, Xu SH, Wang YX, Chen SJ, Chen Z (Červenec 1998). „Identifikace genů exprimovaných v lidských CD34 (+) hematopoetických kmenových / progenitorových buňkách pomocí exprimovaných sekvenčních značek a účinného klonování cDNA v plné délce“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 95 (14): 8175–80. doi:10.1073 / pnas.95.14.8175. PMC 20949. PMID 9653160.
^ „Entrez Gene: CHD1L chromodomain helicase DNA binding protein 1-like“.
^ Flaus A, Martin DM, Barton GJ, Owen-Hughes T (2006-05-31). "Identifikace několika odlišných podrodin Snf2 se zachovanými strukturálními motivy". Výzkum nukleových kyselin. 34 (10): 2887–905. doi:10.1093 / nar / gkl295. PMC 1474054. PMID 16738128.
^ Jiang BH, Chen WY, Li HY, Chien Y, Chang WC, Hsieh PC, Wu P, Chen CY, Song HY, Chien CS, Sung YJ, Chiou SH (říjen 2015). "CHD1L regulovaná pluripotence řízená PARP1 a remodelace chromatinu během přeprogramování buněk v rané fázi". Kmenové buňky. 33 (10): 2961–72. doi:10,1002 / kmen. 2116. PMC 4832376. PMID 26201266.
^ Snider AC, Leong D, Wang QT, Wysocka J, Yao MW, Scott MP (únor 2013). „Faktor remodelace chromatinu Chd1l je vyžadován v preimplantačním embryu“. Biologie otevřená. 2 (2): 121–31. doi:10.1242 / bio.20122949. PMC 3575647. PMID 23429299.
^ ^A ^b ^C Sellou H, Lebeaupin T, Chapuis C, Smith R, Hegele A, Singh HR, Kozlowski M, Bultmann S, Ladurner AG, Timinszky G, Huet S (prosinec 2016). „Poly (ADP-ribóza) závislý remodelovač chromatinu Alc1 indukuje lokální relaxaci chromatinu při poškození DNA“. Molekulární biologie buňky. 27 (24): 3791–3799. doi:10,1091 / mbc.E16-05-0269. PMC 5170603. PMID 27733626.
^ ^A ^b Haince JF, McDonald D, Rodrigue A, Déry U, Masson JY, Hendzel MJ, Poirier GG (leden 2008). „PARP1-dependentní kinetika náboru proteinů MRE11 a NBS1 do více míst poškození DNA“. The Journal of Biological Chemistry. 283 (2): 1197–208. doi:10,1074 / jbc.M706734200. PMID 18025084.
^ Pines A, Vrouwe MG, Marteijn JA, Typas D, Luijsterburg MS, Cansoy M, Hensbergen P, Deelder A, de Groot A, Matsumoto S, Sugasawa K, Thoma N, Vermeulen W, Vrieling H, Mullenders L (říjen 2012). „PARP1 podporuje opravu excize nukleotidů prostřednictvím stabilizace DDB2 a náboru ALC1“. The Journal of Cell Biology. 199 (2): 235–49. doi:10.1083 / jcb.201112132. PMC 3471223. PMID 23045548.
^ Harvard C (2011). „Pochopení dopadu varianty počtu kopií 1q21.1“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 6: 54. doi:10.1186/1750-1172-6-54. PMC 3180300. PMID 21824431.

externí odkazy

Člověk CHD1L umístění genomu a CHD1L stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Matoba R, Okubo K, Hori N, Fukushima A, Matsubara K (září 1994). "Přidání 5'-kódujících informací do 3'-směrované cDNA knihovny zlepšuje analýzu genové exprese." Gen. 146 (2): 199–207. doi:10.1016/0378-1119(94)90293-3. PMID 8076819.
Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J , Hu GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (říjen 2000). „Klonování a funkční analýza cDNA s otevřenými čtecími rámci pro 300 dříve nedefinovaných genů exprimovaných v CD34 + hematopoetických kmenových / progenitorových buňkách“. Výzkum genomu. 10 (10): 1546–60. doi:10,1101 / gr. 140200. PMC 310934. PMID 11042152.
Harrington JJ, Sherf B, Rundlett S, Jackson PD, Perry R, Cain S, Leventhal C, Thornton M, Ramachandran R, Whittington J, Lerner L, Costanzo D, McElligott K, Boozer S, Mays R, Smith E, Veloso N , Klika A, Hess J, Cothren K, Lo K, Offenbacher J, Danzig J, Ducar M (květen 2001). "Vytvoření knihoven exprese proteinů v celém genomu pomocí náhodné aktivace genové exprese". Přírodní biotechnologie. 19 (5): 440–5. doi:10.1038/88107. PMID 11329013.
Karras GI, Kustatscher G, Buhecha HR, Allen MD, Pugieux C, Sait F, Bycroft M, Ladurner AG (červen 2005). „Makro doména je modul vazby ADP-ribóza“. Časopis EMBO. 24 (11): 1911–20. doi:10.1038 / sj.emboj.7600664. PMC 1142602. PMID 15902274.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (leden 2006 ). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Výzkum genomu. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000131778 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028089 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9653160-5] Mao M, Fu G, Wu JS, Zhang QH, Zhou J, Kan LX, Huang QH, He KL, Gu BW, Han ZG, Shen Y, Gu J, Yu YP, Xu SH, Wang YX, Chen SJ, Chen Z (Červenec 1998). „Identifikace genů exprimovaných v lidských CD34 (+) hematopoetických kmenových / progenitorových buňkách pomocí exprimovaných sekvenčních značek a účinného klonování cDNA v plné délce“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 95 (14): 8175–80. doi:10.1073 / pnas.95.14.8175. PMC 20949. PMID 9653160.

[entrez-6] „Entrez Gene: CHD1L chromodomain helicase DNA binding protein 1-like“.

[7] Flaus A, Martin DM, Barton GJ, Owen-Hughes T (2006-05-31). "Identifikace několika odlišných podrodin Snf2 se zachovanými strukturálními motivy". Výzkum nukleových kyselin. 34 (10): 2887–905. doi:10.1093 / nar / gkl295. PMC 1474054. PMID 16738128.

[pmid26201266-8] Jiang BH, Chen WY, Li HY, Chien Y, Chang WC, Hsieh PC, Wu P, Chen CY, Song HY, Chien CS, Sung YJ, Chiou SH (říjen 2015). "CHD1L regulovaná pluripotence řízená PARP1 a remodelace chromatinu během přeprogramování buněk v rané fázi". Kmenové buňky. 33 (10): 2961–72. doi:10,1002 / kmen. 2116. PMC 4832376. PMID 26201266.

[pmid23429299-9] Snider AC, Leong D, Wang QT, Wysocka J, Yao MW, Scott MP (únor 2013). „Faktor remodelace chromatinu Chd1l je vyžadován v preimplantačním embryu“. Biologie otevřená. 2 (2): 121–31. doi:10.1242 / bio.20122949. PMC 3575647. PMID 23429299.

[Sellou-10] A ^b ^C Sellou H, Lebeaupin T, Chapuis C, Smith R, Hegele A, Singh HR, Kozlowski M, Bultmann S, Ladurner AG, Timinszky G, Huet S (prosinec 2016). „Poly (ADP-ribóza) závislý remodelovač chromatinu Alc1 indukuje lokální relaxaci chromatinu při poškození DNA“. Molekulární biologie buňky. 27 (24): 3791–3799. doi:10,1091 / mbc.E16-05-0269. PMC 5170603. PMID 27733626.

[Haince-11] A ^b Haince JF, McDonald D, Rodrigue A, Déry U, Masson JY, Hendzel MJ, Poirier GG (leden 2008). „PARP1-dependentní kinetika náboru proteinů MRE11 a NBS1 do více míst poškození DNA“. The Journal of Biological Chemistry. 283 (2): 1197–208. doi:10,1074 / jbc.M706734200. PMID 18025084.

[pmid23045548-12] Pines A, Vrouwe MG, Marteijn JA, Typas D, Luijsterburg MS, Cansoy M, Hensbergen P, Deelder A, de Groot A, Matsumoto S, Sugasawa K, Thoma N, Vermeulen W, Vrieling H, Mullenders L (říjen 2012). „PARP1 podporuje opravu excize nukleotidů prostřednictvím stabilizace DDB2 a náboru ALC1“. The Journal of Cell Biology. 199 (2): 235–49. doi:10.1083 / jcb.201112132. PMC 3471223. PMID 23045548.

[13] Harvard C (2011). „Pochopení dopadu varianty počtu kopií 1q21.1“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 6: 54. doi:10.1186/1750-1172-6-54. PMC 3180300. PMID 21824431.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]