Seznam primárních imunodeficiencí - List of primary immunodeficiencies

Toto je seznam primární imunodeficience (PID), které jsou imunitní nedostatky které nejsou sekundární vůči jiné podmínce.

The Mezinárodní unie imunologických společností uznává devět tříd primárních imunodeficiencí, celkem přibližně 350 podmínek.[1] Aktualizace průvodce klasifikací z roku 2014 přidala 9. kategorii a přidala 30 nových genových defektů z předchozí verze 2009.[2][3] Nejnovější klasifikace byla vydána v roce 2017. Počet identifikovaných stavů v průběhu času stále roste, jak se provádí další výzkum.

Dopad primárních imunodeficiencí se pohybuje od mírného až po závažný na základě stavu.[4]

Kombinované imunodeficience T a B-buněk

Genetické imunodeficience. (Obecně platí, že ti nalevo jsou v tabulce I, zatímco ti napravo jsou v tabulce II, ale existují výjimky.)

U těchto poruch obojí T lymfocyty a často B lymfocyty, regulátory adaptivní imunity, jsou nefunkční nebo jejich počet klesá. Hlavními členy jsou různé typy závažná kombinovaná imunodeficience (SCID).[5]

Převážně nedostatky protilátek

Primárně nedostatky protilátek, jeden nebo více izotypů imunoglobulin jsou sníženy nebo nefungují správně. Tyto proteiny, generované plazmatické buňky se obvykle váží na patogeny a zaměřují se na jejich zničení.[5]

Další dobře definovaný syndrom imunodeficience

Řada syndromů uniká formální klasifikaci, ale jinak jsou rozpoznatelné podle konkrétních klinických nebo imunologických znaků.[5]

Nemoci imunitní dysregulace

Za určitých podmínek je převládajícím problémem spíše regulace než vnitřní aktivita částí imunitního systému.[5]

Vrozené vady počtu, funkce nebo obou fagocytů

Fagocyty jsou buňky, které pohlcují a přijímají patogeny (fagocytóza ) a zničte je chemickými látkami. Monocyty /makrofágy stejně jako granulocyty jsou schopni tohoto procesu. Za určitých podmínek je buď snížen počet fagocytů, nebo je narušena jejich funkční kapacita.[5]

Poruchy vrozené imunity

Několik vzácných stavů je způsobeno vadami v vrozený imunitní systém, což je základní obranná linie nezávislá na pokročilejších systémech souvisejících s lymfocyty. Mnoho z těchto stavů je spojeno s kožními problémy.[5]

Autozánětlivé poruchy

Spíše než předisponovat k infekcím vede většina autoinflamačních poruch k nadměrnému zánětu. Mnoho se projevuje jako syndromy periodické horečky. Mohou přímo zahrnovat různé orgány, stejně jako předisponovat k dlouhodobému poškození (např. Tím, že vedou k amyloid depozice).[5]

Doplňte nedostatky

The doplňkový systém je součástí vrozeného i adaptivního imunitního systému; je to skupina cirkulujících proteinů, které mohou vázat patogeny a tvořit membránový atakující komplex. Doplňte nedostatky jsou výsledkem nedostatku některého z těchto proteinů. Mohou mít predispozici k infekcím, ale také k autoimunitním podmínkám.[5]

Fenokopie primárních imunitních nedostatků

Reference

  1. ^ Bousfiha, Aziz; Jeddane, Leila; Picard, Capucine; Ailal, Fatima; Bobby Gaspar, H .; Al-Herz, Waleed; Chatila, Talal; Crow, Yanick J. (2018). „Fenotypová klasifikace IUIS 2017 pro primární imunodeficience“. Journal of Clinical Immunology. 38 (1): 129–143. doi:10.1007 / s10875-017-0465-8. ISSN  0271-9142. PMC  5742599. PMID  29226301.
  2. ^ Waleed Al-Herz; Aziz Bousfiha; Jean-Laurent Casanova; et al. (2014). „Nemoci primární imunodeficience: aktualizace klasifikace z Odborného výboru Mezinárodní unie pro imunologické společnosti pro primární imunodeficienci“ (PDF). Hranice v imunologii. 5 (162): 1–33. doi:10.3389 / fimmu.2014.00162. PMC  4001072. PMID  24795713.
  3. ^ Notarangelo L, Casanova JL, Conley ME a kol. (2006). „Nemoci primární imunodeficience: aktualizace ze zasedání Výboru pro klasifikaci nemocí primární imunodeficience v Budapešti, 2005“. J. Allergy Clin. Immunol. 117 (4): 883–96. doi:10.1016 / j.jaci.2005.12.1347. PMID  16680902.
  4. ^ „Společný variabilní imunitní deficit“. NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). Citováno 5. března 2019.
  5. ^ A b C d E F G h Notarangelo LD, Fischer A, Geha RS a kol. (Prosinec 2009). „Primární imunodeficience: aktualizace z roku 2009: Výbor odborníků na primární imunodeficience (PID) Mezinárodní unie imunologických společností (IUIS)“. J. Allergy Clin. Immunol. 124 (6): 1161–78. doi:10.1016 / j.jaci.2009.10.013. PMC  2797319. PMID  20004777.