Selektivní nedostatek imunoglobulinu A. - Selective immunoglobulin A deficiency

"SIgAD" přeadresuje tady. Pro aktivitu zpravodajských signálů viz SIGAD.
Selektivní nedostatek imunoglobulinu A.
Immunglobulin A jako Dimer.png
Dimerní molekula IgA. 1 H-řetězec, 2 L-řetězec, 3 J-řetězec, 4 sekreční složka
SpecialitaImunologie  Upravte to na Wikidata

Selektivní nedostatek imunoglobulinu A (IgA) (SIgAD[1]) je genetický imunodeficience, typ hypogamaglobulinemie. Lidé s tímto nedostatkem chybí imunoglobulin A (IgA), typ protilátky, která chrání před infekcemi sliznic lemujících ústa, dýchací cesty a zažívací trakt. Je definována jako nedetekovatelná hladina IgA v séru za přítomnosti normálních hladin IgA v séru IgG a IgM, u osob starších 4 let. Je to nejčastější z nedostatků primárních protilátek. Většina těchto osob zůstává zdravá po celý život a nikdy jim není diagnostikována.

Příznaky a symptomy

85–90% jedinců s nedostatkem IgA je asymptomatických, i když důvod nedostatku symptomů je relativně neznámý a nadále je předmětem zájmu a kontroverzí.[2] Někteří pacienti s nedostatkem IgA mají tendenci k rozvoji opakujících se sinopulmonálních infekcí, gastrointestinálních infekcí a poruch, alergií, autoimunitních stavů a ​​malignit.[2] Tyto infekce jsou obecně mírné a obvykle by nevedly k důkladnému zpracování, kromě případů, kdy jsou neobvykle časté. Zřídka se vyskytují závažné reakce, včetně anafylaxe, do krevní transfuze nebo intravenózní imunoglobulin kvůli přítomnosti IgA v těchto krevních produktech. Pacienti mají zvýšenou náchylnost k pneumonii a opakovaným epizodám jiných respiračních infekcí a vyšší riziko vzniku autoimunitních onemocnění ve středním věku.[3]

Nedostatek IgA a běžná variabilní imunodeficience (CVID) mají podobné zástavy diferenciace B buněk,[4] ale nepředstavuje stejné abnormality subpopulace lymfocytů.[5] U pacientů s nedostatkem IgA může dojít k panhypogamaglobulinemii charakteristické pro CVID.[4] Selektivní IgA a CVID se nacházejí ve stejné rodině.[4]

Způsobit

Selektivní nedostatek IgA je dědičný a je spojován s rozdíly v chromozomech 18, 14 a 6. Selektivní nedostatek IgA je často dědičný, ale je spojován s některými vrozenými intrauterinními infekcemi.[4]

Patofyziologie

Patogeneze deficitu IgA

„U pacientů s deficitem IgA je běžným nálezem porucha maturace v B buňkách, která produkuje IgA.“ „Při nedostatku IgA exprimují B buňky IgA; jsou však nezralého fenotypu s koexpresí IgM a IgD a nemohou se plně vyvinout do plazmatických buněk vylučujících IgA. “[2]Existuje zděděná neschopnost vyrábět imunoglobulin A (IgA), součást obrany těla před infekcí na povrchu těla (hlavně na povrchu dýchacích a trávicích systémů). Výsledkem je, že bakterie na těchto místech jsou o něco více schopné způsobit onemocnění.

Typy zahrnují:

TypOMIMGenMísto
IGAD1137100Neznámý; MSH5 navrhl[6][7]6p21
IGAD2609529TNFRSF13B17p11

Diagnóza

Při podezření lze diagnózu potvrdit laboratorním měřením hladiny IgA v krvi. SIgAD je hladina IgA <7 mg / dL s normálními hladinami IgG a IgM (referenční rozmezí 70–400 mg / dL pro dospělé; děti o něco méně).

Léčba

Léčba spočívá v identifikaci komorbidních stavů, preventivních opatření ke snížení rizika infekce a rychlé a účinné léčbě infekcí. Infekce u osoby s nedostatkem IgA se léčí obvyklým způsobem (tj. Antibiotiky). Neexistuje žádná léčba základní poruchy.

Použití IVIG jako léčby

Používání má historickou popularitu intravenózní imunoglobulin (IVIG) k léčbě SIgAD, ale panuje shoda v tom, že neexistují žádné důkazy o tom, že IVIG tento stav léčí.[8][9][10] V případech, kdy pacient projeví SIgAD a jiný stav, který je léčitelný pomocí IVIG, může lékař léčit druhý stav pomocí IVIG.[9] Použití IVIG k léčbě SIgAD bez předchozího prokázání poškození tvorby specifických protilátek se nedoporučuje.[9][11][12][10][8]

Prognóza

Prognóza je vynikající, i když existuje souvislost s autoimunitní onemocnění. Je třeba poznamenat, že selektivní nedostatek IgA může komplikovat diagnostiku jednoho takového stavu, celiakie, jak nedostatek maskuje vysoké hladiny určitých IgA protilátek obvykle se vyskytuje u celiakie.[13]

Na rozdíl od souvisejícího stavu CVID selektivní nedostatek IgA není spojen se zvýšeným rizikem rakovina.[14]

Pacienti se selektivním nedostatkem IgA mají zřídka závažné reakce na krevní transfuze.[15] Ačkoli je častý selektivní nedostatek IgA,[16][17][18] závažné reakce na krevní transfuze jsou velmi vzácné.[15][17][19] Lidé se selektivním nedostatkem IgA nevyžadují speciální krevní produkty, pokud nemají v anamnéze závažnou alergickou reakci na transfuzi krve.[20][21][22]

Epidemiologie

Prevalence se liší podle populace, ale je v řádu 1 ze 100 až 1 z 1000 lidí,[16] což je pro genetické onemocnění relativně běžné. SIgAD se vyskytuje u 1 z 39 až 1 z 57 lidí s celiakií. To je mnohem vyšší než prevalence selektivního deficitu IgA v běžné populaci.[23] Je také výrazně častější u pacientů s typem 1 cukrovka.

Je častější u mužů než u žen.[24]

Viz také

Reference

  1. ^ Hammarström, L; Vorechovský, já; Webster, D (květen 2000). „Selektivní deficit IgA (SIgAD) a běžná variabilní imunodeficience (CVID)“. Klinická a experimentální imunologie. 120 (2): 225–231. doi:10.1046 / j.1365-2249.2000.01131.x. PMC  1905641. PMID  10792368.
  2. ^ A b C Yel, L. (2010) „Selektivní deficit IgA“, Journal of Clinical Immunology, 30 (1), s. 10-16.
  3. ^ Koskinen S (1996). „Dlouhodobé sledování zdraví u dárců krve s primárním selektivním nedostatkem IgA“. J Clin Immunol. 16 (3): 165–70. doi:10.1007 / BF01540915. PMID  8734360. S2CID  28529140.
  4. ^ A b C d Harrison's Principles of Internal Medicine, 17. vydání, str. 2058
  5. ^ Litzman J, Vlková M, Pikulová Z, Stikarovská D, Lokaj J (únor 2007). „Subpopulace lymfocytů T a B a markery aktivace / diferenciace u pacientů se selektivním deficitem IgA“. Clin. Exp. Immunol. 147 (2): 249–54. doi:10.1111 / j.1365-2249.2006.03274.x. PMC  1810464. PMID  17223965.
  6. ^ Sekine H, Ferreira RC, Pan-Hammarström Q a kol. (Duben 2007). „Role pro Msh5 v regulaci rekombinace přepínačů třídy Ig“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 104 (17): 7193–8. Bibcode:2007PNAS..104,7193S. doi:10.1073 / pnas.0700815104. PMC  1855370. PMID  17409188.
  7. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 137100
  8. ^ A b Americká akademie alergie, astmatu a imunologie. „Pět věcí, které by lékaři a pacienti měli zpochybňovat“ (PDF). Moudře vybírat: Iniciativa nadace ABIM. Americká akademie alergie, astmatu a imunologie. Citováno 14. srpna 2012.
  9. ^ A b C Francisco A. Bonilla; I. Leonard Bernstein; David A. Khan; Zuhair K. Ballas; Javier Chinen; Michael M. Frank; Lisa J. Kobrynski; Arnold I. Levinson; Bruce Mazer (květen 2005). „Praktický parametr pro diagnostiku a léčbu primární imunodeficience“ (PDF). Annals of Allergy, Asthma & Immunology. 94 (5): S1 – S63. doi:10.1016 / s1081-1206 (10) 61142-8. PMID  15945566. Citováno 27. srpna 2012.
  10. ^ A b Perez, Elena E .; Orange, Jordan S .; Bonilla, Francisco; Chinen, Javier; Chinn, Ivan K .; Dorsey, Morna; El-Gamal, Yehia; Harville, Terry O .; Hossny, Elham (2017). „Aktualizace o používání imunoglobulinu u lidských onemocnění: přehled důkazů“. Journal of Allergy and Clinical Immunology. 139 (3): S1 – S46. doi:10.1016 / j.jaci.2016.09.023. PMID  28041678.
  11. ^ Hammarström, L .; Vorechovsky, I .; Webster, D. (2000). „Selektivní deficit IgA (SIgAD) a běžná variabilní imunodeficience (CVID)“. Klinická a experimentální imunologie. 120 (2): 225–231. doi:10.1046 / j.1365-2249.2000.01131.x. PMC  1905641. PMID  10792368.
  12. ^ Mark Ballow (2008). „85“. V Robert R. Rich (ed.). Klinická imunologie: principy a praxe (3. vyd.). St. Louis, Mo .: Mosby / Elsevier. 1265–1280. ISBN  978-0323044042.
  13. ^ Prince, Harry E .; Gary L. Norman; Walter L. Binder (listopad 2002). „Validace interního testu na aviditu cytomegalovirového imunoglobulinu G (CMV IgG) a vztah avidity k hladinám CMV IgM“. Clin Vaccine Immunol. 9 (6): 1295–1300. doi:10.1128 / CDLI.9.4.824-827.2002. PMC  120015. PMID  12093680.
  14. ^ Mellemkjaer L, Hammarstrom L, Andersen V a kol. (2002). „Riziko rakoviny mezi pacienty s deficitem IgA nebo běžnou variabilní imunodeficiencí a jejich příbuznými: kombinovaná dánská a švédská studie“. Clin. Exp. Immunol. 130 (3): 495–500. doi:10.1046 / j.1365-2249.2002.02004.x. PMC  1906562. PMID  12452841.
  15. ^ A b Vassallo, R. R. (2004). „Recenze: IgA anafylaktické transfuzní reakce. Část I. Laboratorní diagnostika, výskyt a dodávky produktů s deficitem IgA“. Imunohematologie. 20 (4): 226–233. ISSN  0894-203X. PMID  15679454.
  16. ^ A b „Nedostatek IgA: Poruchy imunodeficience: Merck Manual Professional“. Citováno 2008-03-01.
  17. ^ A b Tacquard, Charles; Boudjedir, Karim; Carlier, Monique; Muller, Jean-Yves; Gomis, Philippe; Mertes, Paul Michel (2017). „Transfuzní reakce z přecitlivělosti způsobené nedostatkem IgA jsou podle údajů francouzského hemovigilance vzácné.“. Journal of Allergy and Clinical Immunology. 140 (3): 884–885. doi:10.1016 / j.jaci.2017.03.029. PMID  28414063.
  18. ^ Yazdani, R .; Azizi, G .; Abolhassani, H .; Aghamohammadi, A. (2017). „Selektivní nedostatek IgA: epidemiologie, patogeneze, klinický fenotyp, diagnostika, prognóza a management“. Skandinávský žurnál imunologie. 85 (1): 3–12. doi:10,1111 / sji.12499. PMID  27763681.
  19. ^ „SHOT Report, Summary and Supplement 2017“. Vážná rizika transfuze. Citováno 2019-04-26.
  20. ^ „5.2 Neinfekční nebezpečí transfuze“. Příručka transfuzního lékařství. Norfolk, Derek (5. vydání). London: Kancelářské potřeby. 2013. ISBN  9780117068469. OCLC  869523772.CS1 maint: ostatní (odkaz)
  21. ^ Tinegate, Hazel; Birchall, Janet; Gray, Alexandra; Haggas, Richard; Massey, Edwin; Norfolk, Derek; Pinchon, Deborah; Sewell, Carrock; Wells, Angus (2012). „Pokyny k vyšetřování a řízení akutních transfuzních reakcí připravené pracovní skupinou pro transfúzi krve BCSH“. British Journal of Hematology. 159 (2): 143–153. doi:10.1111 / bjh.12017. PMID  22928769.
  22. ^ „IgA deficient components“. transfusion.com.au. Citováno 2019-04-26.
  23. ^ McGowan KE, Lyon EM, Butzner JD (červenec 2008). „Celiakie a nedostatek IgA: komplikace sérologických testovacích přístupů na klinice“. Klinická chemie. 54 (7): 1203–1209. doi:10.1373 / clinchem.2008.103606. PMID  18487281.
  24. ^ Weber-Mzell D, Kotanko P, Hauer AC a kol. (Březen 2004). „Pohlaví, věk a sezónní účinky na nedostatek IgA: studie 7293 bělochů“. Eur. J. Clin. Investovat. 34 (3): 224–8. doi:10.1111 / j.1365-2362.2004.01311.x. PMID  15025682.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje