PÓL (gen) - POLE (gene)
Katalytická podjednotka epsilon DNA polymerázy je enzym že u lidí je kódován PÓL gen.[5][6] Je to centrální katalytická podjednotka DNA polymeráza epsilon.
Klinický význam
POLE, spolu s POLD1, byl v nedávné době spojován s mnoha adenomy.[7]
Interakce
POLE bylo prokázáno komunikovat s RAD17.[8]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000177084 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000007080 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Szpirer J, Pedeutour F, Kesti T, Riviere M, Syväoja JE, Turc-Carel C, Szpirer C (srpen 1994). "Lokalizace genu pro DNA polymerázu epsilon (POLE) na lidský chromozom 12q24.3 a krysí chromozom 12 pomocí hybridních panelů somatických buněk a fluorescence in situ hybridizace". Genomika. 20 (2): 223–6. doi:10.1006 / geno.1994.1156. PMID 8020968.
- ^ „Entrez Gene: POLE polymerase (DNA direct), epsilon“.
- ^ Palles C, Cazier JB, Howarth KM, Domingo E, Jones AM, Broderick P, Kemp Z, Španělsko SL, Guarino E, Guarino Almeida E, Salguero I, Sherborne A, Chubb D, Carvajal-Carmona LG, Ma Y, Kaur K , Dobbins S, Barclay E, Gorman M, Martin L, Kovac MB, Humphray S, Lucassen A, Holmes CC, Bentley D, Donnelly P, Taylor J, Petridis C, Roylance R, Sawyer EJ, Kerr DJ, Clark S, Grimes J, Kearsey SE, Thomas HJ, McVean G, Houlston RS, Tomlinson I (2013). „Mutace germline ovlivňující korekturní domény POLE a POLD1 predisponují ke kolorektálním adenomům a karcinomům“. Nat. Genet. 45 (2): 136–44. doi:10,1038 / ng.2503. PMC 3785128. PMID 23263490.
- ^ Post SM, Tomkinson AE, Lee EY (říjen 2003). „Lidský kontrolní bod Rad protein je v celém buněčném cyklu asociován s chromatinem, lokalizuje se na místech replikace DNA a interaguje s DNA polymerázou epsilon.“. Nucleic Acids Res. Anglie. 31 (19): 5568–75. doi:10.1093 / nar / gkg765. PMC 206465. PMID 14500819.
Další čtení
- Popanda O, Thielmann HW (1992). „Funkce DNA polymeráz při opravné syntéze DNA lidských fibroblastů ozářených ultrafialovým zářením“. Biochim. Biophys. Acta. 1129 (2): 155–60. doi:10.1016 / 0167-4781 (92) 90480-N. PMID 1730053.
- Kesti T, Frantti H, Syväoja JE (1993). "Molekulární klonování cDNA pro katalytickou podjednotku lidské DNA polymerázy epsilon". J. Biol. Chem. 268 (14): 10238–45. PMID 8486689.
- Mozzherin DJ, Fisher PA (1996). „Lidská DNA polymeráza epsilon: enzymologický mechanismus a syntéza vyplňující mezeru“. Biochemie. 35 (11): 3572–7. doi:10.1021 / bi952142p. PMID 8639508.
- Cujec TP, Cho H, Maldonado E, Meyer J, Reinberg D, Peterlin BM (1997). „Transaktivátor viru lidské imunodeficience Tat interaguje s holoenzymem RNA polymerázy II“. Mol. Buňka. Biol. 17 (4): 1817–23. doi:10.1128 / mcb.17.4.1817. PMC 232028. PMID 9121429.
- Coll JM, Hickey RJ, Cronkey EA, Jiang HY, Schnaper L, Lee MY, Uitto L, Syvaoja JE, Malkas LH (1998). „Mapování specifických interakcí protein-protein v hlavní složce syntetického DNA buňky prsní buňky“. Oncol. Res. 9 (11–12): 629–39. PMID 9563011.
- Huang D, Pospiech H, Kesti T, Syväoja JE (1999). „Strukturální organizace a sestřihové varianty genu POLE1 kódující katalytickou podjednotku lidské DNA polymerázy epsilon“. Biochem. J. 339 (3): 657–65. doi:10.1042/0264-6021:3390657. PMC 1220202. PMID 10215605.
- Araújo SJ, Tirode F, Coin F, Pospiech H, Syväoja JE, Stucki M, Hübscher U, Egly JM, Wood RD (2000). „Nukleotidová excizní oprava DNA pomocí rekombinantních lidských proteinů: definice minimální sady faktorů, aktivních forem TFIIH a modulace pomocí CAK“. Genes Dev. 14 (3): 349–59. PMC 316364. PMID 10673506.
- Li Y, Pursell ZF, Linn S (2000). „Identifikace a klonování dvou podjednotek obsahujících histonové záhyby HeLa DNA polymerázy epsilon“. J. Biol. Chem. 275 (30): 23247–52. doi:10,1074 / jbc.M002548200. PMID 10801849.
- Mäkiniemi M, Hillukkala T, Tuusa J, Reini K, Vaara M, Huang D, Pospiech H, Majuri I, Westerling T, Mäkelä TP, Syväoja JE (2001). „Protein TopBP1 obsahující doménu BRCT funguje při replikaci DNA a reakci na poškození“. J. Biol. Chem. 276 (32): 30399–406. doi:10,1074 / jbc.M102245200. PMID 11395493.
- Fuss J, Linn S (2002). "Lidská DNA polymeráza epsilon kolokalizuje s proliferujícím buněčným jaderným antigenem a replikací DNA pozdě, ale ne brzy, v S fázi". J. Biol. Chem. 277 (10): 8658–66. doi:10,1074 / jbc.M110615200. PMID 11741962.
- Ohta S, Shiomi Y, Sugimoto K, Obuse C, Tsurimoto T (2002). „Proteomický přístup k identifikaci proteinů vázajících proliferující buněčný jaderný antigen (PCNA) v lyzátech lidských buněk. Identifikace lidského komplexu CHL12 / RFCs2-5 jako nového proteinu vázajícího PCNA“. J. Biol. Chem. 277 (43): 40362–7. doi:10,1074 / jbc.M206194200. PMID 12171929.
- Post SM, Tomkinson AE, Lee EY (2003). „Lidský kontrolní bod Rad protein je v celém buněčném cyklu asociován s chromatinem, lokalizuje se na místech replikace DNA a interaguje s DNA polymerázou epsilon.“. Nucleic Acids Res. 31 (19): 5568–75. doi:10.1093 / nar / gkg765. PMC 206465. PMID 14500819.
- Lehner B, Semple JI, Brown SE, Counsell D, Campbell RD, Sanderson CM (2004). „Analýza vysoce výkonného kvasinkového dvouhybridního systému a jeho použití k predikci funkce intracelulárních proteinů kódovaných v oblasti humánního MHC třídy III“. Genomika. 83 (1): 153–67. doi:10.1016 / S0888-7543 (03) 00235-0. PMID 14667819.
- Clark AG, Glanowski S, Nielsen R, Thomas PD, Kejariwal A, Todd MA, Tanenbaum DM, Civello D, Lu F, Murphy B, Ferriera S, Wang G, Zheng X, White TJ, Sninsky JJ, Adams MD, Cargill M (2003). „Inference nonneutral evolution from human-chimp-mouse orthologous gen trios“. Věda. 302 (5652): 1960–3. doi:10.1126 / science.1088821. PMID 14671302. S2CID 6682593.
- Rytkönen AK, Vaara M, Nethanel T, Kaufmann G, Sormunen R, Läärä E, Nasheuer HP, Rahmeh A, Lee MY, Syväoja JE, Pospiech H (2006). "Rozlišovací aktivity DNA polymeráz během replikace lidské DNA". FEBS J. 273 (13): 2984–3001. doi:10.1111 / j.1742-4658.2006.05310.x. PMID 16762037. S2CID 32819159.
- Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.
Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |