MKL1 - MKL1

MRTFA
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2 KVV, 2KW9
Identifikátory
Aliasy	MRTFA, BSAC, MAL, MRTF-A, megakaryoblastická leukémie (translokace) 1, MKL, MKL1, transkripční faktor A související s myokardem
Externí ID	OMIM: 606078 MGI: 2384495 HomoloGene: 32487 Genové karty: MRTFA
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 22 (lidský)
Konec	40,636,719 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 15 (myš)
Konec	81,190,757 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: Aktivita transkripčního koaktivátoru 0001105; • vazba monomeru aktinu; • vazba domény leucinového zipu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktinová vazba;
Buněčná složka	• cytoplazma; • nukleoplazma; • buněčné jádro; • cytosol;
Biologický proces	• regulace transkripce, DNA-šablony; • diferenciace buněk hladkého svalstva; • transkripce, chráněná DNA; • pozitivní regulace transkripce prostřednictvím vazby prvku na sérovou odpověď; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • organizace aktinového cytoskeletu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	57591
	223701
	ENSG00000196588
	ENSMUSG00000042292
	Q969V6
	Q8K4J6
	NM_001282660; NM_001282661; NM_001282662; NM_020831; NM_001318139
	NM_001082536; NM_153049
	NP_001269589; NP_001269590; NP_001269591; NP_001305068; NP_065882
	NP_001076005; NP_694629
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

MKL / megakaryoblastická leukémie 1 (také nazývaný transkripční faktor A související s MRTFA / myokardinem) je a protein že u lidí je kódován MKL1 gen.^[5]^[6]^[7]^[8]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem interaguje s transkripčním faktorem faktor sérové odpovědi,^[9] klíčový regulátor diferenciace buněk hladkého svalstva. Je to úzce spjato s MKL2 a myokardin.^[10] Kódovaný protein se může pohybovat mezi cytoplazmou a jádrem a může tímto způsobem pomoci přenášet signály z cytoskeletu do jádra.^[11]

Klinický význam

Tento gen je zapojen do specifické translokační události, která vytváří fúzi tohoto genu a genu pro RNA-vazebný motivový protein-15. Tato translokace byla spojena s akutní megakaryocytová leukémie.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000196588 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000042292 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Ma Z, Morris SW, Valentine V, Li M, Herbrick JA, Cui X, Bouman D, Li Y, Mehta PK, Nizetic D, Kaneko Y, Chan GC, Chan LC, Squire J, Scherer SW, Hitzler JK (červenec 2001 ). „Fúze dvou nových genů, RBM15 a MKL1, v t (1; 22) (p13; q13) akutní megakaryoblastické leukémie“. Genetika přírody. 28 (3): 220–1. doi:10.1038/90054. PMID 11431691.
^ Sasazuki T, Sawada T, Sakon S, Kitamura T, Kishi T, Okazaki T, Katano M, Tanaka M, Watanabe M, Yagita H, Okumura K, Nakano H (srpen 2002). „Identifikace nového transkripčního aktivátoru, BSAC, funkčním klonováním k inhibici buněčné smrti indukované faktorem nekrotizujícím nádory“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (32): 28853–60. doi:10,1074 / jbc.M203190200. PMID 12019265.
^ Du KL, Chen M, Li J, Lepore JJ, Mericko P, Parmacek MS (duben 2004). „Megakaryoblastický leukemický faktor 1 přenáší cytoskeletální signály a indukuje diferenciaci buněk hladkého svalstva od nediferencovaných embryonálních kmenových buněk“. The Journal of Biological Chemistry. 279 (17): 17578–86. doi:10,1074 / jbc.M400961200. PMID 14970199.
^ ^A ^b „Entrez Gene: MKL1 megakaryoblastická leukémie (translokace) 1“.
^ Miralles F, Posern G, Zaromytidou AI, Treisman R (květen 2003). "Dynamika aktinu řídí aktivitu SRF regulací jeho koaktivátoru MAL". Buňka. 113 (3): 329–42. doi:10.1016 / S0092-8674 (03) 00278-2. PMID 12732141.
^ Wang DZ, Li S, Hockemeyer D, Sutherland L, Wang Z, Schratt G, Richardson JA, Nordheim A, Olson EN (listopad 2002). „Potenciace aktivity faktoru odezvy v séru rodinou transkripčních faktorů souvisejících s myokardinem“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (23): 14855–60. doi:10.1073 / pnas.222561499. PMC 137508. PMID 12397177.
^ Vartiainen MK, Guettler S, Larijani B, Treisman R (červen 2007). „Nukleární aktin reguluje dynamickou subcelulární lokalizaci a aktivitu SRF kofaktoru MAL“. Věda. 316 (5832): 1749–52. doi:10.1126 / science.1141084. PMID 17588931.

Další čtení

Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (červen 2002). „Konstrukce klonů cDNA připravených na expresi pro geny KIAA: ruční kurace 330 klonů cDNA KIAA“. Výzkum DNA. 9 (3): 99–106. doi:10.1093 / dnares / 9.3.99. PMID 12168954.
Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN „Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (prosinec 1999). „Sekvence DNA lidského chromozomu 22“. Příroda. 402 (6761): 489–95. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, Hirosawa M, Ohara O (únor 2000). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XVI. Kompletní sekvence 150 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 7 (1): 65–73. doi:10.1093 / dnares / 7.1.65. PMID 10718198.
Mercher T, Coniat MB, Monni R, Mauchauffe M, Nguyen Khac F, Gressin L, Mugneret F, Leblanc T, Dastugue N, Berger R, Bernard OA (květen 2001). „Zapojení lidského genu souvisejícího s genem Drosophila spen do rekurentní translokace t (1; 22) akutní megakaryocytové leukémie“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 98 (10): 5776–9. doi:10.1073 / pnas.101001498. PMC 33289. PMID 11344311.
Wang D, Chang PS, Wang Z, Sutherland L, Richardson JA, Small E, Krieg PA, Olson EN (červen 2001). "Aktivace srdeční genové exprese myokardinem, transkripčním kofaktorem pro sérový reakční faktor". Buňka. 105 (7): 851–62. doi:10.1016 / S0092-8674 (01) 00404-4. PMID 11439182.
Wang DZ, Li S, Hockemeyer D, Sutherland L, Wang Z, Schratt G, Richardson JA, Nordheim A, Olson EN (listopad 2002). „Potenciace aktivity faktoru odezvy v séru rodinou transkripčních faktorů souvisejících s myokardinem“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (23): 14855–60. doi:10.1073 / pnas.222561499. PMC 137508. PMID 12397177.
Cen B, Selvaraj A, Burgess RC, Hitzler JK, Ma Z, Morris SW, Prywes R (září 2003). „Megakaryoblastická leukémie 1, účinný transkripční koaktivátor faktoru sérových odpovědí (SRF), je nutná pro sérovou indukci cílových genů SRF“. Molekulární a buněčná biologie. 23 (18): 6597–608. doi:10.1128 / MCB.23.18.6597-6608.2003. PMC 193697. PMID 12944485.
Selvaraj A, Prywes R (říjen 2003). „Megakaryoblastická leukémie-1/2, transkripční koaktivátor faktoru odezvy séra, je nutná pro myogenní diferenciaci skeletu“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (43): 41977–87. doi:10,1074 / jbc.M305679200. PMID 14565952.
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (srpen 2004). „Rozsáhlá charakterizace jaderných fosfoproteinů z buněk HeLa“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 101 (33): 12130–5. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
Selvaraj A, Prywes R (srpen 2004). „Profily exprese sérových indukovatelných genů identifikují podmnožinu cílových genů SRF, které jsou závislé na MKL“. BMC Molekulární biologie. 5: 13. doi:10.1186/1471-2199-5-13. PMC 516031. PMID 15329155.
Collins JE, Wright CL, Edwards CA, Davis MP, Grinham JA, Cole CG, Goward ME, Aguado B, Mallya M, Mokrab Y, Huckle EJ, Beare DM, Dunham I (2005). „Přístup ke klonování lidského ORFeome založený na anotaci genomu“. Genome Biology. 5 (10): R84. doi:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. PMC 545604. PMID 15461802.
Hsiao HH, Yang MY, Liu YC, Hsiao HP, Tseng SB, Chao MC, Liu TC, Lin SF (květen 2005). "RBM15-MKL1 (OTT-MAL) fúzní transkript u dospělého pacienta s akutní myeloidní leukémií". American Journal of Hematology. 79 (1): 43–5. doi:10.1002 / ajh.20298. PMID 15849773.
Nakagawa K, Kuzumaki N (srpen 2005). "Transkripční aktivita megakaryoblastické leukémie 1 (MKL1) je potlačena modifikací SUMO". Geny do buněk. 10 (8): 835–50. doi:10.1111 / j.1365-2443.2005.00880.x. PMID 16098147.

Tento článek o gen na lidský chromozom 22 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000196588 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000042292 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11431691-5] Ma Z, Morris SW, Valentine V, Li M, Herbrick JA, Cui X, Bouman D, Li Y, Mehta PK, Nizetic D, Kaneko Y, Chan GC, Chan LC, Squire J, Scherer SW, Hitzler JK (červenec 2001 ). „Fúze dvou nových genů, RBM15 a MKL1, v t (1; 22) (p13; q13) akutní megakaryoblastické leukémie“. Genetika přírody. 28 (3): 220–1. doi:10.1038/90054. PMID 11431691.

[pmid12019265-6] Sasazuki T, Sawada T, Sakon S, Kitamura T, Kishi T, Okazaki T, Katano M, Tanaka M, Watanabe M, Yagita H, Okumura K, Nakano H (srpen 2002). „Identifikace nového transkripčního aktivátoru, BSAC, funkčním klonováním k inhibici buněčné smrti indukované faktorem nekrotizujícím nádory“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (32): 28853–60. doi:10,1074 / jbc.M203190200. PMID 12019265.

[pmid14970199-7] Du KL, Chen M, Li J, Lepore JJ, Mericko P, Parmacek MS (duben 2004). „Megakaryoblastický leukemický faktor 1 přenáší cytoskeletální signály a indukuje diferenciaci buněk hladkého svalstva od nediferencovaných embryonálních kmenových buněk“. The Journal of Biological Chemistry. 279 (17): 17578–86. doi:10,1074 / jbc.M400961200. PMID 14970199.

[entrez-8] A ^b „Entrez Gene: MKL1 megakaryoblastická leukémie (translokace) 1“.

[9] Miralles F, Posern G, Zaromytidou AI, Treisman R (květen 2003). "Dynamika aktinu řídí aktivitu SRF regulací jeho koaktivátoru MAL". Buňka. 113 (3): 329–42. doi:10.1016 / S0092-8674 (03) 00278-2. PMID 12732141.

[10] Wang DZ, Li S, Hockemeyer D, Sutherland L, Wang Z, Schratt G, Richardson JA, Nordheim A, Olson EN (listopad 2002). „Potenciace aktivity faktoru odezvy v séru rodinou transkripčních faktorů souvisejících s myokardinem“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (23): 14855–60. doi:10.1073 / pnas.222561499. PMC 137508. PMID 12397177.

[11] Vartiainen MK, Guettler S, Larijani B, Treisman R (červen 2007). „Nukleární aktin reguluje dynamickou subcelulární lokalizaci a aktivitu SRF kofaktoru MAL“. Věda. 316 (5832): 1749–52. doi:10.1126 / science.1141084. PMID 17588931.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]