Nedostatek CD25 - CD25 deficiency - Wikipedia

Nedostatek CD25
Ostatní jménaDeficit alfa řetězce receptoru interleukinu-2
Autosomálně recesivní - en.svg
Tato podmínka se dědí autozomálně recesivně.

Nedostatek CD25 nebo nedostatek alfa receptoru interleukinu 2 je porucha imunodeficience spojená s mutacemi v receptor interleukinu 2 alfa (CD25) (IL2RA) gen. Mutace způsobují výraz defektního α řetězce nebo jeho úplné absence, podstatná část vysoce afinitní interleukin-2 (IL-2) receptory. Výsledkem je syndrom popsaný jako IPEX -jako[1] nebo a SCID.[2]

U jednoho pacienta nedostatek CD25 CD4 + lymfocyty způsobil významně sníženou citlivost na IL-2. To se prokázalo nedostatkem měřitelné odezvy u protizánětlivých látek interleukin-10 (IL-10) sekrece k inkubaci s nízkou dávkou IL-2. Značně snížená sekrece IL-10 ve srovnání se zdravými lidmi vede k syndromu srovnatelnému se syndromem IPEX, což je typ autoimunity způsobené FoxP3 dysfunkce transkripčního faktoru. Kromě symptomů podobných IPEX zvyšuje nedostatek CD25 náchylnost k virovým infekcím[1] a možná plísňové a bakteriální infekce.

Protože IL-2 je důležitým induktorem lymfocytů proliferace, absence vysoce citlivých IL-2 receptorů může také významně bránit aktivaci a klonální expanze z CD8 + a CD4 + lymfocyty a NK buňky.[2] Jeden případ rovněž uváděl absenci CD1, a MHC -jako glykoprotein podílející se na prezentaci lipid antigeny k T buňkám u pacienta s nedostatkem CD25. Kromě toho chronická upregulace anti-apoptotický Bcl-2 v thymocyty bylo také popsáno možné umožnění autoreaktivním T buňkám uniknout deleci.[3]

Reference

  1. ^ A b Caudy AA, Reddy ST, Chatila T, Atkinson JP, Verbsky JB (2007). „Nedostatek CD25 způsobuje imunitní regulaci, polyendokrinopatii, enteropatii, syndrom podobný X a defektní expresi IL-10 z CD4 lymfocytů.“ J Allergy Clin Immunol. 119 (2): 482–7. doi:10.1016 / j.jaci.2006.10.007. PMID  17196245.
  2. ^ A b Bonilla FA, Geha RS (2003). "12. Primární nemoci imunodeficience". J Allergy Clin Immunol. 111 (2 doplňky): S571-81. doi:10.1067 / mai.2003.86. PMID  12592303.
  3. ^ Sharfe N, Dadi HK, Shahar M, Roifman CM (1997). „Porucha lidské imunity vyplývající z mutace alfa řetězce receptoru interleukinu-2“. Proc Natl Acad Sci U S A. 94 (7): 3168–71. Bibcode:1997PNAS ... 94.3168S. doi:10.1073 / pnas.94.7.3168. PMC  20340. PMID  9096364.


externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje