Autoimunitní polyendokrinní syndrom - Autoimmune polyendocrine syndrome
| Autoimunitní polyendokrinní syndrom | |
|---|---|
| Ostatní jména | Autoimunitní polyglandulární syndromy (APS) |
 | |
| The autoimunitní regulátor bílkoviny (z UŽ gen, který způsobuje nefunkční autoimunitní polyendokrinní syndrom typu 1) | |
| Specialita | Endokrinologie  |
| Typy | Typ APS 1, APS typu 2, Syndrom IPEX |
| Příčiny | Gen FOXP3 je zapojen do mechanismu [1] |
| Diagnostická metoda | Endoskopické, CT[2] |
| Léčba | Závisí na typu |
Autoimunitní polyendokrinní syndromy (APS), také zvaný polyglandulární autoimunitní syndromy (PGAS)[3] nebo polyendokrinní autoimunitní syndromy (Složit), jsou heterogenní skupina[4] z vzácná onemocnění charakterizovaný autoimunitní aktivita proti více než jednomu endokrinní orgán, i když mohou být ovlivněny neendokrinní orgány. Existují tři typy APS a existuje řada dalších onemocnění, která zahrnují endokrinní autoimunitu.[2][5][6]
Typy
- Autoimunitní polyendokrinní syndrom typu 1,[2] an autosomálně recesivní syndrom v důsledku mutace UŽ gen vedoucí k hypoparatyreóza, nedostatek adrenalinu, hypogonadismus, vitiligo, kandidóza a další.
- Autoimunitní polyendokrinní syndrom typu 2,[7] an autosomálně dominantní syndrom způsobený multifaktoriálním postižením genu vedoucím k adrenální nedostatečnosti plus hypotyreóze a / nebo cukrovka 1. typu.
- Imunodysregulační polyendokrinopatie enteropatie X-vázaný syndrom (Syndrom IPEX) je X-vázaný recesivní kvůli mutaci FOXP3 gen na X chromozomu. U většiny se vyskytuje cukrovka a průjem a mnoho z nich umírá kvůli autoimunitní aktivitě proti mnoha orgánům. Chlapci jsou postiženi, zatímco dívky jsou přenašeči a mohou trpět mírnými chorobami.[2][8][9][10]
Způsobit
Každý „typ“ tohoto stavu má jinou genetickou příčinu. Syndrom IPEX dědí u mužů an x-vázaný recesivní proces. The FOXP3 gen, jehož cytogenetický umístění je Xp11.23, je zapojeno do mechanismu stavu IPEX.[11][1]
Diagnóza
Diagnóza pro typ 1 této podmínky například vidí, že jsou k dispozici následující metody / testy:[2]
- Endoskopické
- CT vyšetření
- Histologický test
Diferenciální diagnostika
Pro tento stav diferenciální diagnostika vidí, že je třeba vzít v úvahu následující:[12]
- CD25 nedostatek
- STAT5B nedostatek
- Těžká kombinovaná imunodeficience
- X spojená trombocytopenie
Řízení
U typu I tohoto stavu lze použít imunosupresivní terapii.[13] Ketokonazol lze za určitých podmínek použít také pro typ I.[2]
Složená onemocnění se zvládají jako obvykle; úkolem je zjistit možnost kteréhokoli ze syndromů a předvídat další projevy. Například u osoby se známým autoimunitním polyendokrinním syndromem typu 2, ale bez rysů Addisonova nemoc, pravidelný screening na protilátky proti 21-hydroxyláza může podnítit včasný zásah a hydrokortison výměna, aby se zabránilo charakteristickým krizím[nutná lékařská citace ]
Viz také
Reference
- ^ A b Reference, Genetics Home. „Gen FOXP3“. Genetická domácí reference. Citováno 2017-05-11.
- ^ A b C d E F „Polyglandulární autoimunitní syndrom typu I: pozadí, patofyziologie, epidemiologie“. 2017-01-06. Citovat deník vyžaduje
| deník =(Pomoc) - ^ Dittmar, Manuela; Kahaly, George J. (2003). „Polyglandular Autoimmune Syndromes: Imunogenetics and Long-Term Follow-Up“. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 88 (7): 2983–2992. doi:10.1210 / jc.2002-021845. PMID 12843130. Citováno 1. července 2013.
- ^ Eisenbarth GS, Gottlieb PA (2004). "Autoimunitní polyendokrinní syndromy". N. Engl. J. Med. 350 (20): 2068–79. doi:10.1056 / NEJMra030158. PMID 15141045.
- ^ „Polyglandulární autoimunitní syndrom typu III: pozadí, patofyziologie, epidemiologie“. 2017-05-03. Citovat deník vyžaduje
| deník =(Pomoc) - ^ „Polyglandulární autoimunitní syndrom typu II: pozadí, patofyziologie, epidemiologie“. 2017-05-03. Citovat deník vyžaduje
| deník =(Pomoc) - ^ "Autoimunitní polyglandulární syndrom typu 2 | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2017-04-20.
- ^ "Syndrom IPEX". Genetická domácí reference. Citováno 2017-04-20.
- ^ „Imunodysregulace, polyendokrinopatie a enteropatie vázané na X | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS“. rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2017-04-20.
- ^ Wildin, R. S .; Smyk-Pearson, S .; Filipovich, A. H. (1. srpna 2002). "Klinické a molekulární rysy imunodysregulace, polyendokrinopatie, enteropatie, syndrom X vázaného (IPEX)". Journal of Medical Genetics. 39 (8): 537–545. doi:10,1136 / jmg. 39,8.537. ISSN 0022-2593. PMC 1735203. PMID 12161590. Citováno 1. ledna 2018.
- ^ Reference, Genetics Home. "Syndrom IPEX". Genetická domácí reference. Citováno 2017-05-11.
- ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Imunitní dysregulace polyendokrinopatie enteropatie X spojený syndrom“. www.orpha.net. Citováno 2017-05-11.
- ^ Weiler, Fernanda Guimarães; Dias-da-Silva, Magnus R .; Lazaretti-Castro, Marise (01.02.2012). „Autoimunitní polyendokrinní syndrom typu 1: kazuistika a přehled literatury“. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. 56 (1): 54–66. doi:10.1590 / S0004-27302012000100009. ISSN 0004-2730. PMID 22460196.
Další čtení
- Improda, Nicola; Capalbo, Donatella; Cirillo, Emilia; Cerbone, Manuela; Esposito, Andrea; Pignata, Claudio; Salerno, Mariacarolina (1. listopadu 2014). „Kožní vaskulitida u pacientů s autoimunitním polyendokrinním syndromem typu 1: zpráva o případu a krátký přehled literatury“. BMC Pediatrics. 14: 272. doi:10.1186/1471-2431-14-272. ISSN 1471-2431. PMC 4286916. PMID 25361846.
- Shoenfeld, Jehuda; Cervera, Ricard; Gershwin, M. Eric (2008). Diagnostická kritéria u autoimunitních onemocnění. Springer Science & Business Media. ISBN 9781603272858.
externí odkazy
- Databáze nemocí (DDB): 29690
- PubMed
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
 | Scholia má téma profil pro Autoimunitní polyendokrinní syndrom. |