Nedostatek antagonisty receptoru interleukinu-1 - Deficiency of the interleukin-1–receptor antagonist

Nedostatek antagonisty receptoru interleukinu-1
Ostatní jménaNedostatek antagonisty receptoru interleukinu 1
PDB 1ilr EBI.jpg
Antagonista receptoru pro interleukin-1
SpecialitaImunologie
PříznakyBolest kloubů[1]
PříčinyMutace v genu IL1RN[2][3]
Diagnostická metodaGenetický test, radiologické nálezy[4][3]
LéčbaKolchicin [5]

Nedostatek antagonisty receptoru interleukinu-1 (DIRA) je autosomálně recesivní, genetický autozánětlivý syndrom vyplývající z mutace v IL1RN, gen kódování antagonista receptoru interleukinu 1.[6][7][2] Mutace vedou k abnormálnímu protein to není vylučováno, vystavení buněk bez odporu interleukin 1 aktivita. Výsledkem je sterilní multifokální osteomyelitida, periostitis (zánět membrány obklopující kosti) a pustulóza kvůli kůže zánět od narození.[nutná lékařská citace ]

Příznaky a příznaky

Krční páteř

DIRA vykazuje konstelaci závažných příznaků, které zahrnují dýchací obtíže a také následující:[1][7]

Způsobit

Ti, kteří byli postiženi DIRA, zdědili (autosomálně recesivně) mutace IL1RN,[2][3] gen, který kóduje protein známý jako antagonista receptoru interleukinu 1,[8][2]Cytogenetická poloha IL1RN je 2q14.1, zatímco její 2: 113 099 364–113 134 015 jsou genomické souřadnice[3]

Mechanismus

Interleukin-1 Alfa

Mechanismus nedostatek antagonisty receptoru interleukinu-1 ovlivňuje normální funkci genu IL1RN. Protein produkovaný genem IL1RN brání normální činnosti interleukin 1 (alfa) a interleukin 1 (beta). Proto patofyziologické imunitní a zánětlivé reakce jsou zrušeny.[3][8] Antagonista receptoru pro interleukin 1 (IL1RN) má celkem pět alely, z nichž jsou (IL1RN * 1) a (IL1RN * 2) nejběžnější, protože ostatní alely jsou vidět méně než 5 procent.[3]

IL-1RN se váže na stejné buněčné receptory jako zánětlivý protein IL-1 a blokuje jeho zánětlivé účinky. Bez IL-1Ra nemůže tělo kontrolovat systémový zánět, který může být způsoben IL-1.[9]

Diagnóza

U osob postižených nedostatkem antagonisty receptoru interleukinu-1 lze dosáhnout diagnózy zaznamenáním zvýšení o červená krvinka rychlost sedimentace a také následující:[4][3]

Léčba

Kolchicin

Pokud jde o léčbu, přezkum z roku 2013 to naznačuje kolchicin lze použít pro DIRA.[5] Kromě toho existuje několik dalších možností řízení, jako je anakinra, která blokuje přirozeně se vyskytující IL-1, a to podle pediatrické učebnice z roku 2016.[10][11]

Viz také

Reference

  1. ^ A b „Nedostatek antagonisty receptoru interleukinu-1 | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS“. rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2017-06-11.
  2. ^ A b C d "Osteomyelitida, sterilní multifokální, s periostitidou a pustulózou - Podmínky - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-06-11.
  3. ^ A b C d E F G „OMIM Entry - * 147679 - INTERLEUKIN 1 RECEPTOR ANTAGONIST; IL1RN“. omim.org. Citováno 2017-06-21.
  4. ^ A b Griffiths, Christopher; Barker, Jonathan; Bleiker, Tanya; Chalmers, Robert; Creamer, Daniel (29.02.2016). Rookova učebnice dermatologie. John Wiley & Sons. str. 45–7. ISBN  9781118441176.
  5. ^ A b Ter Haar, Nienke; Lachmann, Helen; Özen, Seza; Woo, Pat; Uziel, Yosef; Modesto, Consuelo; Koné-Paut, Isabelle; Cantarini, Luca; Insalaco, Antonella (květen 2013). „Léčba autozánětlivých onemocnění: výsledky registru Eurofever a přehled literatury“ (PDF). Annals of the Revmatic Diseases. 72 (5): 678–685. doi:10.1136 / annrheumdis-2011-201268. hdl:2318/120618. ISSN  1468-2060. PMID  22753383. S2CID  9558024.
  6. ^ Liaison, Janet Austin, Office of Communications and Public (2017-04-21). „Autoinflammatory Diseases“. www.niams.nih.gov. Citováno 2017-06-11.
  7. ^ A b „OMIM Entry - # 612852 - OSTEOMYELITIS, STERILNÍ MULTIFOKÁLNÍ, S PERIOSTITIDOU A PUSTULÓZOU; OMPP“. omim.org. Citováno 2017-06-11.
  8. ^ A b Reference, Genetics Home. "Gen IL1RN". Genetická domácí reference. Citováno 2017-06-12.
  9. ^ Rezaei, Nima; Aghamohammadi, Asghar; Notarangelo, Luigi D. (30.11.2016). Primární nemoci imunodeficience: Definice, diagnostika a léčba. Springer. p. 410. ISBN  9783662529096.
  10. ^ Nelsonova učebnice pediatrie: Oblast pediatrie. Elsevier Health Sciences. 2016. str. 1203. ISBN  9781455775668. Citováno 22. června 2017.
  11. ^ Pazyar, N; Feily, A; Yaghoobi, R (listopad 2012). "Přehled antagonisty receptoru interleukinu-1, anakinra, při léčbě kožních onemocnění". Současná klinická farmakologie. 7 (4): 271–5. doi:10.2174/157488412803305821. ISSN  2212-3938. PMID  22794157.je vyžadováno předplatné

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje